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Jeune-Syndrom

Asphyxierende Thoraxdysplasie

Das Jeune-Syndrom, auch als asphyxiierende Thoraxdystrophie bekannt, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkankung.


Symptome

  • Die Mortalität ist bei Ausprägung aller Symptome sehr hoch.[campus.uni-muenster.de]
  • Leitmerkmale: schmaler Brustkorb, kurze Rippen, starke Atemnot im Säuglingsalter Ursachen Vererbung (Chromosom 12) Symptome Thorax: schmal, lang Rippen: kurz Lunge: Unterentwicklung (Hypoplasie) mit schwerer Asphyxie (Atemdepression), starke Atemnot,[medizin-kompakt.de]
  • Folglich wird das Jeune-Syndrom zu den Ziliopathien gezählt. 3 Klinik Die Ausprägung der Symptome ist variabel. Das Knochenwachstum kann auch annähernd normal sein.[flexikon.doccheck.com]
  • Der Schweregrad der klinischen Symptome ist sehr variabel, die meisten Betroffenen versterben in der Kindheit aufgrund der pulmonalen Hypoplasie. « schließen Erbgang Die genetischen Grundlagen der Erkrankung sind heterogen, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv[bioscientia-humangenetik.de]
  • Erkrankungen und Symptome werden laienverständlich erklärt und stetig überarbeitet.[findsimilarsites.de]
Kleinwuchs
  • Kleinwuchs einher; evtl. Niereninsuffizienz, Leber- u. Pankreasfibrose, Retinopathie. Verwandte Themen Thoraxdysplasie, asphyxierende[gesundheit.de]
  • Weitere Bestandteile sind ein Kleinwuchs, kurze Extremitäten sowie in vielen Fällen eine Niereninsuffizienz durch Nephronophthise, fibrozystische Veränderungen an Leber und Pankreas, eine Retinopathie sowie eine Hyperbilirubinämie.[campus.uni-muenster.de]
  • Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, einer Polydaktylie und Retinopathie wird als Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Jeune-Syndrom oder auch als Ellis-van-Creveld-Syndrom bezeichnet.[medizinische-genetik.de]
  • Die Symptome bestehen in einem schmalen langen Thorax, kurzen Rippen, einer ausgeprägten Hypoplasie der Lunge mit schwerer Asphyxie, weiterhin Kleinwuchs, kurzen Extremitäten sowie in vielen Fällen einer Niereninsuffizienz durch Nephronophthise, fibrozystischen[springermedizin.de]
Fischen
  • Spranger: Bone Dysplasias , Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6 . F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis . Springer Berlin u. a. 1997, ISBN 978-3-540-61480-7 L. Langer: Thoracic-pelvic phalangeal dystrophy 1968 in: Radiology 91, S. 447. A. K.[de.wikipedia.org]
Verkürzte lange Röhrenknochen
  • Weitere Skelettauffälligkeiten beinhalten verkürzte lange Röhrenknochen, Beckenfehlbildung mit Spornbildung und metaphysäre Veränderungen an den Händen. In etwa 15% liegt eine meist beidseitige Hexadaktylie vor.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Typische Merkmale des Jeune-Syndroms sind: Kurze Rippen mit horizontalem Verlauf Enger, verlängerter Thorax Vorzeitige Verknöcherung der Femur epiphyse Verkürzte lange Röhrenknochen (v.a. distal) Becken verschmälert mit dreizackiger Unterrandbegrenzung[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Besprochen werden die häufigsten Erkrankungsgruppen aus der Nephrologie einschließlich der Diagnostik und der Pharmakotherapie.[books.google.de]
  • Weitere Diagnostik zur Detektion der Fehlbildungen und möglicher Organbeteiligungen: Röntgenaufnahme des Hüftgelenks Sonographie des Abdomens CT des Abdomens Röntgenthorax Molekularbiologische Diagnostik 5 Therapie Das therapeutische Vorgehen hängt von[flexikon.doccheck.com]
  • Skelett: Minderwuchs, kurze Extremitäten, mehr als 5 Finger/Zehen, schmale Beckenschaufeln mit dreizackiger Begrenzung weitere Organveränderungen: Niereninsuffizienz, fibrozystische Veränderungen an Leber/Pankreas Diagnose Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Diagnostik Multi-Gen-Panel: ID 67.00, 9 Gene (41,9 kb) DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT140, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR35 Basis-Panel: ID 67.00, 4 Gene (24,2 kb) DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT140 * auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar[zhma.de]
  • Nur bei einzelnen Erkrankungen können klinisch schon gezielt molekurlargenetische Untersuchungen zur Diagnostik eingesetzt werden.[pnd-online.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Sauerstoff), Verhinderung der Komplikationen Operative Therapie: evtl.[medizin-kompakt.de]
  • Im Vordergrund der Therapie steht die Beherrschung der asphyxierenden Thoraxdysplasie. Die wesentliche therapeutische Option ist eine Thoraxerweiterungsplastik, die erst nach dem ersten Lebensjahr erfolgen sollte.[thieme-connect.com]
  • Spezielle Therapien wie Inhalationstherapie oder Heimbeatmung bilden einen weiteren Schwerpunkt des Buches.[books.google.de]
  • Nach Klärung der Grundlagen bietet ein Praxisteil übersichtliche Algorithmen zur Diagnostik und Therapie für die wichtigsten Krankheitsbilder zum schnellen Nachlesen an.[books.google.de]
  • Weitere Diagnostik zur Detektion der Fehlbildungen und möglicher Organbeteiligungen: Röntgenaufnahme des Hüftgelenks Sonographie des Abdomens CT des Abdomens Röntgenthorax Molekularbiologische Diagnostik 5 Therapie Das therapeutische Vorgehen hängt von[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Bei Organbeteiligung können weitere therapeutische Maßnahmen notwendig werden. 6 Prognose Die Prognose variiert erheblich mit dem Ausmaß der Krankheits- und Symptomausprägung.[flexikon.doccheck.com]
  • Anhand zweier Kasuistiken sollen die therapeutischen Optionen und die sich daraus ergebende Prognose beschrieben werden.[thieme-connect.com]
  • Verlauf, Prognose Die neonatale Prognose ist abhängig von der Ausprägung der Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz. Die Letalität in den ersten Lebenswochen beträgt ca. 20-60%. Im Verlauf bestimmt die progrediente Niereninsuffizienz die Prognose.[neocyst.de]
  • Woche bereits gut diagnostizierbar ist, entscheiden sich aufgrund der letalen Prognose die meisten Eltern für den Abbruch der Schwangerschaft.[pnd-online.de]
  • Mittellinien Defekte Sternum bifidum Seltenes Vorkommen Sternum bifidum Meist keine Herzfehlbildungen Gute Prognose Verschluss im 1.[slideplayer.org]

Epidemiologie

  • Präsentation transkript: 1 Brustkorb und Hals Trichterbrust Kielbrust Poland-Syndrom Pectus excavatum Kielbrust Pectus carinatum Poland-Syndrom Jeune-Syndrom Sternumdefekte Muskulärer Schiefhals Sprengel-Deformität 2 Trichterbrust – pectus excavatum Epidemiologie[slideplayer.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Jeune-Syndrom wurde 1954 erstmals von Jeune et al. beschrieben. Es ist durch schmalen Thorax in Verbindung mit kurzen Extremitäten gekennzeichnet. In 20% der Fälle besteht eine Polydaktylie.

Rasch progrediente Verläufe wurden ebenso beschrieben wie relativ benigne Verläufe.

Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz bei Geburt bei 1 bis 5:500.000.

Die chirurgische Behandlung ist symptomatisch und besteht in einer Erweiterung des Thorax.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:45