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Kallmann-Syndrom

Olfaktogenitales Syndrom

Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Symptome, Beschwerden & Anzeichen Die Beschwerden, die beim Kallmann-Syndrom auftreten, können sehr unterschiedlich sein.[medlexi.de]
  • Das zweite wichtige Symptom ist ein beeinträchtigtes (Hyposmie) oder gänzlich fehlendes Geruchsempfinden (Anosmie).[netdoktor.at]
  • Die meisten Fдlle werden in der Pubertдt diagnostiziert, wenn das Fehlen der Geschlechtsentwicklung auffдllig wird, jedoch kann der Verdacht auf Vorliegen eines KS bereits im Kleinkindalter bei mдnnlichen Patienten mit Kryptorchismus, Mikropenis oder Symptomen[orpha.net]
Anosmie
  • Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.[symptoma.com]
  • Angeborener Hypogonadismus mit Anosmie/Hyposmie Kallmann-Syndrom, ohne Anosmie/Hyposmie idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH).[e-learning.studmed.unibe.ch]
  • (Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw. Hyposmie) Kallmann-Syndrom (Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw.[amedes-genetics.de]
  • Das Kallmann-Syndrom wurde ursprünglich als ein hypogonadotropher Hypogonadismus beschrieben, der mit Anosmie (Riechverlust) verbunden ist.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Biallelische Mutationen in PROK2 führen zum wohl autosomal rezessiv vererbten HH4 (i.d.R. ernster reproduktiver Phänotyp mit Hypo-/Anosmie).[medizin-zentrum-dortmund.de]
Hyposmie
  • Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie gekennzeichnet ist.[symptoma.com]
  • Angeborener Hypogonadismus mit Anosmie/Hyposmie Kallmann-Syndrom, ohne Anosmie/Hyposmie idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH).[e-learning.studmed.unibe.ch]
  • Hyposmie) Kallmann-Syndrom (Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw.[amedes-genetics.de]
  • Hyposmie bewirkt. 3 Epidemiologie Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene Erkankung.[flexikon.doccheck.com]
  • Geschlechtsreife, verbunden mit einem niedrigen Gonadotropin- und Testosteron-Spiegel (gestörte Spermatogenese beim Mann und Amenorrhoe bei der Frau), charakterisiert und kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Merkmalen, wie z.B. einer Anosmie oder Hyposmie[dna-diagnostik.hamburg]
Amenorrhoe
  • Das Kallman-Syndrom ist durch eine fehlende Geschlechtsreife, verbunden mit einem niedrigen Gonadotropin- und Testosteron-Spiegel (gestörte Spermatogenese beim Mann und Amenorrhoe bei der Frau), charakterisiert und kann isoliert oder in Verbindung mit[dna-diagnostik.hamburg]
  • […] sich das Syndrom mit ausbleibender oder verzögerter Pubertät und fehlender Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Stimmbruch, Körperbehaarung, Bartwuchs), bei Frauen liegt ebenfalls fehlende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und Amenorrhoe[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • Östrogen sind erniedrigt, so dass die Spermatogenese beim Mann und der Zyklus bei der Frau (Amenorrhoe) gestört sind. Die X-chromosomal-rezessive Form des Kallmann-Sydroms (Xp22.3) wird durch Deletionen bzw.[medizinische-genetik.de]
Erkrankung der Hoden
  • Kryptorchismus und Risiko für maligne Tumorerkrankungen Bei einem Kryptorchismus besteht ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen des Hodens. Regelmäßige Kontrollen sind notwendig. Bis zum abgeschlossenen 2. Lebensjahr (2.[de.wikipedia.org]
  • Primärer Hypogonadismus: Der primäre Hypogonadismus entsteht durch bilaterale Erkrankungen der Hoden, Erkrankungen eines Einzelhodens oder durch eine Störung der Testosteronbiosynthese.[urologielehrbuch.de]
Primäre Amenorrhoe
  • Leistungssportlerinnen Sportlerinnen, die noch nie ihre Regel hatten (primäre Amenorrhö), müssen nicht unbedingt mit Östrogenen behandelt werden.[frauenaerzte-im-netz.de]

Diagnostik

  • Für die FISH-Diagnostik wird eine DNA-Sonde, spezifisch für den Kalmann-Lokus KAL (Xp22.31) eingesetzt. Mikrodeletionen in flankierende Regionen und Punktmutationen können mit dieser Sonde nicht nachgewiesen werden.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik OMIM: 308700 Untersuchungsmethode: Cytogenetische und Molekular-Cytogenetische Untersuchungen Sinnvolle Vorgehensweise: Eine Deletion des KAL1 Gens auf Xp22.3[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • Bei Muatationen des FGFR1-Gens kann als zusätzliche Fehlbildung eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte bestehen. 5 Diagnostik Es bestehen erniedrigte Spiegel für die Geschlechtshormone ( Testosteron bzw. Östrogen ).[flexikon.doccheck.com]
  • Möglichkeiten und Grenzen von Diagnostik und Therapie des Kallmann-Syndroms werden erläutert und offene Fragen angeführt.[springermedizin.de]
  • 4.2 Diagnostik der Azoospermie Im Weiteren wird die Diagnostik der Azoospermie stufenweise dargestellt. 4.2.1 Endokrinologische Abklärung der Azoospermie Grob orientierend können testikuläre und posttestikuläre endokrinologische Profile bei Azoospermie[med.uni-giessen.de]
Testosteron erniedrigt
  • Tabelle 4: Endokrinologische Abklärung der Azoospermie Typ Typ 1 FSH LH erhöht Testoteron erniedrigt Typ 2 FSH erhöht LH Testosteron Typ 3 FSH LH erniedrigt Testosteron erniedrigt Typ 4 FSH LH - Testosteron Ort der Störung Leydig-Zelle Tubuli seminiferi[med.uni-giessen.de]

Therapie

  • Die Therapie erfolgt in den meisten Fällen mittles Substitution von Testosteron oder Östrogen und Progesteron.[symptoma.com]
  • Therapie Die wichtigsten Punkte bei der Therapie des KS sind Hormonsubstitution Prophylaxe der Osteoporose Eine Therapie des KS ist in Ländern mit einer guten medizinischen Infrastruktur problemlos möglich.[de.wikipedia.org]
  • Ist die Therapie gemeint und dauert die dann wirklich 1-3 Jahre, wenn vielleicht täglich gespritzt wird? Alles Liebe netty (3) 20.09.12 - 20:16 Erst mal vielen lieben dank, dass du auf den Post reagiert hast.[urbia.de]
  • Die Testosteron-Therapie hatte psychische Folgen wie Stimmungsschwankungen, Antriebslosigkeit und Veränderung der Libido.[thieme-connect.com]
  • Meine bisherige Therapie bezog sich ausschließlich auf die Hormonsubstitution.[estheticon.de]

Prognose

  • Der Kryptorchismus mдnnlicher Patienten hat eine ungьnstige Prognose. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Männer mit Hodenhochstand haben in Bezug auf die Fruchtbarkeit eine ungünstige Prognose. In 10–20% der Fälle kann sich ein angeborener GnRH-Mangel nach Beendigung der Hormonersatztherapie spontan zurückbilden.[netdoktor.at]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Wird bei den Betroffenen zeitgerecht eine Hormontherapie eingeleitet, tritt eine normale Pubertätsentwicklung ein.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • Hyposmie bewirkt. 3 Epidemiologie Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene Erkankung.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird (wahrscheinlich zu niedrig) auf 1/8.000 im mдnnlichen und 1/40.000 im weiblichen Geschlecht geschдtzt.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz (männliches Geschlecht): 1/10.000 Geburten; Inzidenz (weibliches Geschlecht): 1/50.000 Geburten.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Kallmann-Syndrom wird autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-chromosomal rezessiv vererbt, wobei die X-chromosomale Form die häufigste ist. Die Erkrankung ist bei Männern (1:10.000) häufiger als bei Frauen (1:50.000).

Die Leitsymptome des Kallmann-Syndroms sind Hypogonadismus und Anosmie. Bei einigen Patienten treten auch Nierenaplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Optikusatrophie mit Farbenblindheit, Hypodontie und Innenohrschwerhörigkeit auf.

Die Therapie erfolgt in den meisten Fällen mittles Substitution von Testosteron oder Östrogen und Progesteron.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:06