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Klinefelter-Syndrom

XXY-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen, charakterisiert durch überzählige X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp. Das Syndrom ist nach dem amerikanischen Arzt Harry Fitch Klinefelter benannt.


Symptome

  • Klinefelter-Syndrom: Symptome Die Symptome können sich von Mensch zu Mensch unterscheiden. Oft sind sie kaum zu erkennen. Allen Erkrankten gleich ist die Unfruchtbarkeit .[gentside.de]
  • Weitere Symptome Jeder Klinefelter-Verein bzw. Organisation bzw. auch medizinische Seiten listet weitere Symptome auf, z.B. die Seite der Britischen Klinefelter-Vereinigung KSA .[factsaboutklinefelter.com]
  • Symptome, die jeder Klinefelter-Syndrom-Betroffene aufweist, sind eine Unterentwicklung der Hoden und eine verminderte Produktion des männlichen Sexualhormons Testosteron.[rasch.prod.rasch1.cluster.amazee.io]
  • Manchmal sind auch nur wenige Symptome erkennbar.[de.wikipedia.org]
  • Manchmal macht es gar keine bedeutenden Probleme: "Symptome und Therapieansätze Das Klinefelter Syndrom tritt mit einer Masse von Symptome auf, wobei Patienten nur einige davon wahrnehmen.[gesundheitsfrage.net]
Langes Bein
  • Oft, aber nicht grundsätzlich, findet man erniedrigte Testosteronwerte, eine erhöhte Körperlänge, relativ lange Beine sowie eine Brustvergrößerung und eine weibliche Fettverteilung.[mhh-urologie.de]
  • Ich habe aber echt sehr lange Beine, dementsprechend einen kurzen Oberkörper auch lange Beine. Ich bin nicht wirklich selbstbewusst, auch wenn ich mich durchsetzen kann. Aber selbstsicher fühle ich mich nicht.[med1.de]
  • Klinik des Klinefelter-Syndroms männlicher Phänotyp Vor der Pubertät sind kleine Hoden auffällig, weiterhin überproportional lange Beine. Statistisch gehäuft aber nicht regelhaft besteht ein verminderter verbaler IQ.[urologielehrbuch.de]
  • Hat er überdurchschnittlich lange Beine? Zusätzlich begutachtet der Arzt die Körperbehaarung sowie die Brustdrüse. Außerdem wird die Hodengröße gemessen. Sie ist bei Klinefelter-Patienten meist deutlich verringert.[netdoktor.de]
Langer Arm
  • Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden haben. Der Verdacht auf Klinefelter-Syndrom entsteht während der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln.[msdmanuals.com]
  • Weitere Symptome sind eine ungewöhnliche Körpergröße, sehr lange Arme und Beine. Zudem können Veränderungen an den Ellenbogen auftreten. Bei Jungen im Kindesalter fällt es auf, dass sie eine Verzögerung der motorischen Entwicklung aufweisen.[gesundheitsfrage.net]
  • Ich habe lange Arme und Beine. Achsel-,Bart-,Augenbrauen- und Schambehaarung habe ich aber reichlich.Ich habe schmalle Schultern. Ich war als kleiner Junge beim Logopäden und habe Sprachschwierigkeiten.[sportlerfrage.net]
  • Zusätzlich können eventuell auftreten: Hochwuchs, lange Arme und Beine, geringer Muskeltonus, Haltungs-/ Rückenprobleme, weibliche Brustentwicklung, verzögerte bzw. abgeschwächte oder ausgebliebene Pubertät, später Stimmbruch, geringe Körperbehaarung.[elternheute.de]

Diagnostik

  • Eine persistierende Gynäkomastie bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sollte abgeklärt werden, siehe Diagnostik. 4.4 Diagnostik Die Empfehlungen zur Diagnose und Therapie richten sich nach den Empfehlungen der Fachgesellschaften [ 15 - 17 ] .[onkopedia.com]
  • Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit ( Sterilität ), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet.[9monate.de]
  • Diagnostik des Klinefelter-Syndroms Der Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom entsteht durch die Azoospermie mit bilateral kleinen Hoden, den hypergonadotropen Hypogonadismus und den körperlichen Habitus.[urologielehrbuch.de]
  • Genetische Beratung In einem persönlichen Gespräch werden genetische Ursachen, Vererbungsmuster, Möglichkeiten der Diagnostik, Therapie und Prognose erörtert.[genetikum.de]
  • Weitere Produktempfehlungen anzeigen Medizinische Genetik Print-Titel • Neueste wissenschaftliche Erkenntnisse für humangenetische Beratung und Diagnostik • Umfassende Themenschwerpunkte • Mit CME-Beiträgen Wissen auffrischen und Punkte sammeln e.Med[springermedizin.de]

Therapie

  • Welche Therapie im Einzelfall am besten geeignet ist, sollte individuell mit dem Arzt besprochen werden.[apotheken-umschau.de]
  • AS, Thürliman B, Senn HJ and Panel members: Thresholds for therapies: Highlights of t he St.[onkopedia.com]
  • Therapie Ab der Pubertät sollte eine Testosteron-Therapie in Form von Pflastern, Depotspritzen oder Gels erwogen werden. Nicht alle Patienten brauchen eine Hormontherapie.[genetikum.de]
  • FSH), LH, Testosteron, Spermiogramm (Azoospermie), Chromosomenanalyse Komplikationen Osteoporose, Skoliose, Diabetes mellitus, Metabolisches Syndrom Therapie Allgemeinmaßnahmen: Bewegungstherapie, Logopädie Medikamentöse Therapie: Testosteron Weitere[medizin-kompakt.de]

Prognose

  • Diese Prognose konnte durch moderne Verfahren der Spermiengewinnung und anschließenden künstlichen Befruchtung einer weiblichen Eizelle zumindest in vielen Fällen geändert werden.[hormone-nbg.de]
  • Verlauf und Prognose: Der Erfolg der Testosteronsubstitutionstherapie (z. B. Präven tion einer Osteopo rose/Knochenschwund) hängt stark davon ab, wie frühzeitig das Klinefelter-Syndrom erkannt wurde.[gesundheits-lexikon.com]
  • Im Analogieschluss werden für die Indikation zur adjuvanten Chemotherapie dieselben Kriterien wie beim Mammakarzinom der Frau angewandt. 4.6 Prognose Die alters- und stadienadaptierte Prognose von Männern mit Brustkrebs entspricht etwa der Prognose betroffener[onkopedia.com]
  • Prognose : Bei gut eingestellter Testosterontherapie ist eine normale Lebensführung möglich. Bei verspäteter oder ausbleibender Behandlung besteht ein erhöhtes Risiko für Osteoporose, Diabetes mellitus, Herz-/Kreislauferkrankungen oder Skoliose.[elternheute.de]

Epidemiologie

  • Das X-Chromosom kann sowohl mütterlicher als auch väterlicher Herkunft sein. 3 Epidemiologie Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:1000 bei männlichen Lebendgeburten auf. 4 Klinik Die Manifestationen des Klinefelter-Syndroms[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie 1:1000 Ätiologie und Pathologie des Klinefelter-Syndroms Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich.[urologielehrbuch.de]
  • Vorkommen/Epidemiologie Häufigkeit: 1:500 männliche Neugeborene bzw. zwischen 2 und 5% bei infertilen Männern (Prävalenz von 0,2%). Fortgeschrittenes Alter der Mutter scheint ein Risikofaktor zu sein.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie[amboss.com]
  • Pathophysiologie Das Krankheitsbild beruht auf einer angeborenen Aneuploidie der Geschlechtschromosomen. In 80 % der Fälle liegt der Karyotyp 47,XXY vor.[aerzteblatt.de]

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:28