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Kombinierte Hyperlipidämie

HLP Typ 5

Der Terminus kombinierte Hyperlipidämie (KHL) beschreibt eine autosomal vererbte Anomalie des Fettstoffwechsels. Es handelt sich hierbei um eine der am häufigsten anzutreffenden genetisch bedingten Dyslipidämien. Betroffene weisen erhöhte Serumsspiegel an Cholesterin und Triglyzeriden, an Low-density Lipoproteinen (LDL) und Apolipoprotein B (ApoB) auf, während die Konzentration der High-density Lipoproteine (HDL) reduziert ist. Obwohl labordiagnostische Untersuchungen schon im jungen Alter auffällige Befunde liefern, bleiben die meisten Patienten während der Kindheit asymptomatisch. Mit zunehmendem Alter steigt jedoch das Risiko auf kardiovaskuläre Erkrankungen signifikant an.


Symptome

Kinder, die mit den genetischen Defekten geboren werden, die die KHL provozieren, entwickeln sich zunächst recht unauffällig. Sie neigen allerdings zum Übergewicht, wobei überschüssiges Fett vor allem im Bereich des Abdomens angesetzt wird. Bei bekannter KHL empfiehlt sich daher eine Überwachung der Entwicklung des Körpergewichts sowie des Verhältnisses aus Bauch- und Hüftumfang [1] [2]. Es wird davon ausgegangen, dass die Tendenz zur Gewichtszunahme direkt aus den Anomalien im Fettstoffwechsel resultiert, aber gleichzeitig sind in der Regel eine verminderte Freisetzung von Leptin und Adiponektin sowie eine Insulinresistenz festzustellen [3] [4].

Die KHL prädisponiert weiterhin zur Fettleber und nicht alkoholischen Steatohepatitis [5]. Diese Hepatopathien sind zwar nicht spezifisch für die KHL, können aber bei den Betroffenen Symptome einer Funktionsstörung der Leber hervorrufen. Xanthome sind im Zusammenhang mit der KHL praktisch nie zu finden [6].

Schließlich ist unter KHL-Patienten die Prävalenz der arteriellen Hypertonie erhöht [7], was das ohnehin schon gesteigerte Risiko auf kardiovaskuläre Komplikationen wie Myokardinfarkt und Apoplex weiter zunehmen lässt.

Koronare Herzkrankheit
  • Herzkrankheit Körper Körpergewicht krankheit LDL-Cholesteringehalt LDL-Cholesterinwerte LDL-Oxidation LDL-Partikel LDL-Rezeptoren Lebensmittel Lipide lipidsenkende Kost Lipoproteine Medikamente mehrfach ungesättigten Fettsäuren Mengen Menschen mg/dl[books.google.de]
  • Dann ist das Risiko für die koronare Herzkrankheit (KHK) als hoch einzuschätzen.[medizinfo.de]
  • Diese kann dazu führen, dass sich Komplikationen wie die koronare Herzkrankheit und die periphere arterielle Verschlusskrankheit entwickeln.[beobachter.ch]
  • Sie ist ein wichtiger Risikofaktor für atherosklerotische Gefässveränderungen, insbesondere die koronare Herzkrankheit .[sprechzimmer.ch]

Diagnostik

Labordiagnostische Untersuchungen von Blutproben liefern charakteristische Befunde:

  • Gesamtcholesterin >200 mg/dl
  • Triglyzeride >200 mg/dl
  • HDL <40 mg/dl
  • LDL >160 mg/dl
  • ApoB >125 mg/dl

Während Anomalien im Lipidprofil in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig festgestellt werden, sollte doch insbesondere der gleichzeitige Anstieg von Triglyzeriden und LDL die Aufmerksamkeit des Arztes erregen. Das gilt natürlich umso mehr, wenn auch der ApoB-Spiegel über dem Referenzbereich liegt und/oder eine familiäre Vorbelastung bekannt ist. Es sei jedoch darauf hingewiesen, dass der Phänotyp innerhalb einer Familie deutlich variieren kann [8]. Der ApoB-Spiegel wird übrigens als prognostischer Faktor herangezogen [9].

Sonographische Messungen können durchgeführt werden, um die Intima-Media-Dicke der Arteria carotis zu messen. Bei zunehmender Intima-Media-Dicke steigt auch das Risiko auf kardiovaskuläre Komplikationen wie beispielsweise einen Myokardinfarkt oder Schlaganfall. Leider können solche Ereignisse aber nicht vorhergesagt werden [10]. Falls eine subklinische myokardiale Ischämie nicht ausgeschlossen werden kann, sind entsprechende Untersuchungen zu Beurteilung der Herzfunktion anzuschließen. Im Ultraschall zeigen sich weiterhin eine erhöhte Pulswellengeschwindigkeit und eine verringerte Fluss-mediierte Vasodilatation, was auf eine Beeinträchtigung der Funktion des Endothels und auf eine gesteigerte Steifheit der Arterie schließen lässt. Es wird empfohlen, auch die Aorta und die Arteria femoralis sonographisch darzustellen.

Schließlich sind genetische Analysen anzustellen, um Sequenzanomalien zu identifizieren, die die KHL verursachen [11] [12] [13]. Aus dem Genotyp kann jedoch nicht in jedem Fall auf den (zu erwartenden) Phänotyp geschlossen werden, da die Genexpression unter anderem durch Umweltfaktoren beeinflusst wird [14].

Die zuvor beschriebenen labordiagnostischen Analysen und sonographischen Untersuchungen der Gefäße und des Herzens sind bei bestätigter KHL mindestens einmal pro Jahr durchzuführen.

Therapie

  • Eine Aufgabe der Erfindung besteht daher darin, ein neues Arzneimittel zur Therapie der kombinierten Hyperlipidämie bereit zustellen.[google.mk]
  • Therapie zu: Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Zusatzhinweise zu: Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Zusatzhinweise Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Zur familiären kombinierten Hyperlipidämie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.[med2click.de]
  • Therapie Im Vordergrund steht, das LDL-Cholesterin mit Statinen zum Zielwert zu bringen. Bei der FCHL richtet sich danach die Therapie nach der aktuell bestehenden Lipoproteinkonstellation.[link.springer.com]
  • Ausgewählte Seiten Seite 14 Seite 12 Seite 40 Seite 45 Titelseite Inhalt Therapie der Fettstoffwechselstörungen 59 Bedeutung weiterer Risikofaktoren für Herz 84 Prävention durch gesunde Lebensweise 101 Literaturhinweise 109 Urheberrecht Häufige Begriffe[books.google.de]

Prognose

  • Vorzeitige, vor allem koronare Manifestationen atherosklerotischer Plaques bestimmen die Prognose der Patienten.[aerzteblatt.de]
  • Hypercholesterinämie: Krankheitsverlauf und Prognose Der Verlauf einer Hypercholesterinämie kann sehr unterschiedlich sein. Je nach Ursache unterscheidet sich das Ausmaß des erhöhten Cholesterinspiegels.[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Epidemiologie Familiäre kombinierte Hyperlipidämie Zur Epidemiologie der familiären kombinierten Hyperlipidämie sind derzeit keine Daten verfügbar.[med2click.de]
  • Wird in 2 Büchern von 1999 bis 2007 erwähnt Seite 27 - Die Epidemiologie beschäftigt sich mit dem Auftreten und der Verteilung von Krankheiten in der Bevölkerung sowie mit der Untersuchung denkbarer Einflußfaktoren auf diese Krankheiten. ‎[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Immunsystems 480 Spezifische Immunität 487 Humane Leukozytenantigene HLA 493 Oligo und polyklonale TZellReaktionen 510 Homöostase des Immunsystems 516 Herz und Koronarkreislauf 580 Physiologische Grundlagen 587 Häufigkeit und Ursachen der Herzinsuffizienz 600 Pathophysiologie[books.google.de]
  • Einteilung, Ätiologie und Pathophysiologie Hypercholesterinämie Polygenetische Hypercholesterinäme: Entstehung nur zum Teil geklärt.[evidentia.ch]

Quellen

Artikel

  1. Koprovicova J, Kollar J, Petrasova D. Nutrition, body weight and deterioration of familial combined hyperlipidemia. Coll Antropol. 2006;30:777–782.
  2. van der Kallen CJ, Voors-Pette C, de Bruin TW. Abdominal obesity and expression of familial combined hyperlipidemia. Obes Res. 2004;12:2054–2061.
  3. van der Vleuten GM, Veerkamp MJ, van Tits LJ, et al. Elevated leptin levels in subjects with familial combined hyperlipidemia are associated with the increased risk for CVD. Atherosclerosis. 2005;183:355–360.
  4. Veerkamp MJ, de Graaf J, Stalenhoef AF. Role of insulin resistance in familial combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2005;25:1026–1031.
  5. Sveger T, Nordborg K. Apolipoprotein B as a marker of familial hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2004;11:286–292.
  6. Mancuso G, La Regina G, Bagnoli M, et al. “Normolipemic” tendinous and tuberous xanthomatosis. Dermatology. 1996;193:27–32.
  7. Ascaso JF, Merchante A, Lorente RI, et al. A study of insulin resistance, using the minimal model, in non-diabetic Familial combined hyperlipidemic patients. Metabolism. 1998;47:508-513.
  8. Ylitalo K, Syvanne M, Salonen R, et al. Carotid artery intima-media thickness in Finnish families with familial combined hyperlipidemia. Atherosclerosis. 2002;162:171–178.
  9. de Graaf J, van der Vleuten G, Stalenhoef AF. Diagnostic criteria in relation to the pathogenesis of familial combined hyperlipidemia. Semin Vasc Med. 2004;4:229–240.
  10. Ter Avest E, Holewijn S, van Tits LJ, et al. Endothelial function in familial combined hyperlipidaemia. Eur J Clin Invest. 2007;37:381–389.
  11. Allayee H, Krass KL, Pajukanta P, et al. Locus for elevated apolipoprotein B levels on Chromosome 1p31 in families with familial combined hyperlipidemia. Circ Res. 2002;90:926–931.
  12. Eichenbaum-Voline S, Olivier M, Jones EL, et al. Linkage and association between distinct variants of the APOA1/C3/A4/A5 gene cluster and familial combined hyperlipidemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2004;24:167–174.
  13. Pajukanta P, Lilja HE, Singheimer JS, et al. Familial Combined hyperlipidemia is associated with upstream transcription factor 1 (USF 1) Nat Gen. 2004;36:371–376.
  14. Stalenhoef AF. Interaction between genes and environment in inherited lipid disorders determines clinical presentation. Cardiovasc Drugs Ther. 2002;16:271–272.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:32