Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 1 (CDA I)


Symptome

Haut
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
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  • kardiovaskulär
    Zyanose
    • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
    • […] unteren Extremitäten 6 R 22.7 Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut an mehreren Lokalisationen 6 R 22.9 Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut, nicht näher bezeichnet 6 R 23.0 Zyanose[thorsten-karin-mueller.de]
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  • gastro-intestinal
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  • Systemisch
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  • Fötus
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  • Immunsystem
    Splenomegalie
    • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
    • Charakteristisch für die Kugelzellen-Anämie ist das gemeinsame Auftreten von Blutarmut (Anämie) Gelbfärbung der Haut (Ikterus) Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) Weitere, typische Komplikationen sind Gallensteine hämolytische Krisen aplastische Krise[onkopedia.com]
    • , anderenorts nicht klassifiziert 3 R 16.2 Hepatomegalie verbunden mit Splenomegalie, anderenorts nicht klassifiziert 3 R 18 Aszites (Flüssigkeitsansammlung in der Bauchhöhle) 7 R 19.0 Schwellung, Raumforderung und Knoten im Abdomen und Becken 7 R 19.1[thorsten-karin-mueller.de]
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  • Verlauf
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  • Diagnostik

    Pathologie

    Biopsie
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  • Labor

    Serum
    Poikilozytose
    • Blutausstrich: Anisozytose, Poikilozytose, basophil getüpfelte Erythrozyten, gelegentlich Cabot sche Ringe, selten Erythroblasten. Knochenmark: Hyperzellulär durch meist sehr starke Vermehrung der Erythroblasten.[hemato-images.eu]
    • […] keineswegs spezifische Befunde sind: E ine mäßige Vergrößerung der Milz, die meist tastbar ist E ine meist normochrome und normozytäre Anämie unterschiedlichen Schweregrads mit Hämoglobinwerten zwischen 8 und 12 g/dl E ine deutliche Anisozytose und Poikilozytose[bone-marrow-failure-syndromes.de]
    • Entzündungszeichen meist positiv Thalassämiesyndrome (angeboren) Ferritin erhöht oder normal Entzündungszeichen negativ Beweis durch Hämoglobinanalyse Kongenitale dyserythropoetische Anämien Typ II (angeboren) Ferritin erhöht oder normal ausgeprägte Poikilozytose[onkodin.de]
    • Hämoglobin (g/L) normal 11 - 15 8 – 11 6 - 8 6 Retikulozyten (%) 1 – 3 6 6 10 10 Bilirubin (mg / dL) 0 – 1 1 - 2 2 2 - 3 3 Blutausstrich normal vereinzelte Kugelzellen deutlich vermehrte Kugelzellen deutlich vermehrte Kugelzellen Mikro-Kugelzellen, Poikilozytose[onkopedia.com]
    Anisozytose
    • Blutausstrich: Anisozytose, Poikilozytose, basophil getüpfelte Erythrozyten, gelegentlich Cabot sche Ringe, selten Erythroblasten. Knochenmark: Hyperzellulär durch meist sehr starke Vermehrung der Erythroblasten.[hemato-images.eu]
    • […] harakteristische, wenn auch keineswegs spezifische Befunde sind: E ine mäßige Vergrößerung der Milz, die meist tastbar ist E ine meist normochrome und normozytäre Anämie unterschiedlichen Schweregrads mit Hämoglobinwerten zwischen 8 und 12 g/dl E ine deutliche Anisozytose[bone-marrow-failure-syndromes.de]
    • (RDW 2 ) kann zutreffen, muss aber nicht kann zutreffen, muss aber nicht kann zutreffen, muss aber nicht Blutausstrich mikroskopisch Kugelzellen Anisozytose trifft bei den meisten Patienten zu 3, 4 kann zutreffen, muss aber nicht gesteigerte Hämolyse[onkopedia.com]
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  • Therapie

    Prognose

    Komplikationen

    Tiefe Venenthrombose
    • Venenthrombose (TBVT) T-Welle EKG: Rückbildung der Kammererregung TX Transplantation TACE Transarterielle Chemoembolisation u.a. unter anderem u.a.m. und andere(s) mehr u.M. und Mitarbeiter u.U. unter Umständen U/Min.[hajaffm.tripod.com]
    Lungenblutung
    • […] mit Ursprung in der Perinatalperiode 7 P 26.8 Sonstige Lungenblutung mit Ursprung in der Perinatalperiode 7 P 26.9 Nicht näher bezeichnete Lungenblutung mit Ursprung in der Perinatalperiode 7 P 27.9 Nicht näher bezeichnete chronische Atemwegskrankheit[thorsten-karin-mueller.de]

    Ätiologie

    Epidemiologie

    Geschlechtsverteilung
    Altersverteilung

    Pathophysiologie

    Prävention

    Zusammenfassung

    Patientenhinweise

    Weitere Symptome

    Mehrlingsschwangerschaft
    • Betreuung der Mutter bei Quer- und Schräglage Entbindungseinleitung O 32.3 Betreuung der Mutter bei Gesichts-, Stirn- und Kinnlage Entbindungseinleitung O 32.4 Betreuung der Mutter bei Nichteintreten des Kopfes zum Termin FP O 32.5 Betreuung der Mutter bei Mehrlingsschwangerschaft[thorsten-karin-mueller.de]

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