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Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 1

CDA I


Symptome

  • Die notwendigen Schritte zur Abklärung der Symptome und Funktionsstörungen werden erläutert und die in Frage kommenden Diagnosen dargestellt.[books.google.de]
  • Die frühen Symptome sind unspezifisch.[praxis-depesche.de]
  • In der Regel sind typische Symptome in einem Alter zwischen 2 und 4 Jahren vorhanden (18, 23).[yumpu.com]
  • Lernziele beispielhaft bei einem Patienten mit Hämochromatose den Ablauf einer auf seltene Erkrankungen fokussierten Anamnese und körperlichen Untersuchung beschreiben und richtungsweisende Symptome und Befunde grundlegend pathophysiologisch und differentialdiagnostisch[arsbrevis.de]
  • Einige Symptome können jedoch bei allen Formen von Anämien auftreten, da sie Folge der verminderten Transportkapazität für Sauerstoff sind.[flexikon.doccheck.com]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
  • […] angeborene Fehlbildung der Nase 7 Q 30.9 Angeborene Fehlbildung der Nase, nicht näher bezeichnet 7 Q 31.0 Kehlkopfsegel 7 Q 31.1 Angeborene subglottische Stenose 7 Q 31.2 Hypoplasie des Kehlkopfes 7 Q 31.3 Laryngozele (angeboren) 7 Q 31.4 Laryngealer Stridor[thorsten-karin-mueller.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
  • Charakteristisch für die Kugelzellen-Anämie ist das gemeinsame Auftreten von Blutarmut (Anämie) Gelbfärbung der Haut (Ikterus) Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) Weitere, typische Komplikationen sind Gallensteine hämolytische Krisen aplastische Krise[onkopedia.com]
  • , anderenorts nicht klassifiziert 3 R 16.2 Hepatomegalie verbunden mit Splenomegalie, anderenorts nicht klassifiziert 3 R 18 Aszites (Flüssigkeitsansammlung in der Bauchhöhle) 7 R 19.0 Schwellung, Raumforderung und Knoten im Abdomen und Becken 7 R 19.1[thorsten-karin-mueller.de]
Zahnkaries
  • 2 K 02.9 Zahnkaries, nicht näher bezeichnet 2 K 03.0 Ausgeprägte Attrition der Zähne 2 K 03.1 Abrasion der Zähne 2 K 03.2 Erosion der Zähne 2 K 03.3 Pathologische Zahnresorption 2 K 03.4 Hyperzementose 2 K 03.5 Ankylose der Zähne 2 K 03.6 Auflagerungen[thorsten-karin-mueller.de]

Diagnostik

  • Pädiatrische Onkologie Von kompetenter Seite werden Diagnostik und therapeutische Verfahren bei Leukämien, malignen Lymphomen und soliden Tumoren erörtert.[books.google.de]
  • Zudem ist mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese auch eine pränatale Diagnostik möglich.[yumpu.com]
  • Havers: Diagnostik und Genetik der kongenitalen dyserythropoetischen Anämien (CDA). In: Klinische Pädiatrie. Bd. 212, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 153–158, doi:10.1055/s-2000-9669 , PMID 10994542 (Review).[de.wikipedia.org]
  • Die Ausführungen zu den Prinzipien der Diagnostik und zur Therapie gelten jedoch auch für Einzelfälle (sog. Varianten),, die nicht dem Typ I oder II zugeordnet werden können.[bone-marrow-failure-syndromes.de]
  • Man nennt sie die allgemeinen Anämiesymptome : Abgeschlagenheit Verminderte Leistungsfähigkeit Müdigkeit Kopfschmerzen Belastungsdyspnoe Tachykardie Schwindel 4 Diagnostik Die Grundlage der Anämiediagnostik ist das Differentialblutbild mit den Erythrozytenindizes[flexikon.doccheck.com]
Anisozytose
  • Blutausstrich: Anisozytose, Poikilozytose, basophil getüpfelte Erythrozyten, gelegentlich Cabot sche Ringe, selten Erythroblasten. Knochenmark: Hyperzellulär durch meist sehr starke Vermehrung der Erythroblasten.[hemato-images.eu]
  • […] harakteristische, wenn auch keineswegs spezifische Befunde sind: E ine mäßige Vergrößerung der Milz, die meist tastbar ist E ine meist normochrome und normozytäre Anämie unterschiedlichen Schweregrads mit Hämoglobinwerten zwischen 8 und 12 g/dl E ine deutliche Anisozytose[bone-marrow-failure-syndromes.de]
  • (RDW 2 ) kann zutreffen, muss aber nicht kann zutreffen, muss aber nicht kann zutreffen, muss aber nicht Blutausstrich mikroskopisch Kugelzellen Anisozytose trifft bei den meisten Patienten zu 3, 4 kann zutreffen, muss aber nicht gesteigerte Hämolyse[onkopedia.com]
Poikilozytose
  • Blutausstrich: Anisozytose, Poikilozytose, basophil getüpfelte Erythrozyten, gelegentlich Cabot sche Ringe, selten Erythroblasten. Knochenmark: Hyperzellulär durch meist sehr starke Vermehrung der Erythroblasten.[hemato-images.eu]
  • […] keineswegs spezifische Befunde sind: E ine mäßige Vergrößerung der Milz, die meist tastbar ist E ine meist normochrome und normozytäre Anämie unterschiedlichen Schweregrads mit Hämoglobinwerten zwischen 8 und 12 g/dl E ine deutliche Anisozytose und Poikilozytose[bone-marrow-failure-syndromes.de]
  • Hämoglobin (g/L) normal 11 - 15 8 – 11 6 - 8 6 Retikulozyten (%) 1 – 3 6 6 10 10 Bilirubin (mg / dL) 0 – 1 1 - 2 2 2 - 3 3 Blutausstrich normal vereinzelte Kugelzellen deutlich vermehrte Kugelzellen deutlich vermehrte Kugelzellen Mikro-Kugelzellen, Poikilozytose[onkopedia.com]

Therapie

  • Die neuesten Entwicklungen der hämatopoetischen Stammzelltransplantation sind genauso berücksichtigt wie Aspekte der zellulären Therapie.[books.google.de]
  • Vielkernige Riesenerythro- blasten Vielkernige Riesenerythro- blasten CDA I ähnlich CDA II ähnlich Gen Codanin 1 15q (15.1.3) 15q (15.1.3) 15q (21-25) unbekannt unbekannt Gehäufte Dysmorphien Skelett, andere verschiedene B-Zellen Retina verschiedene CNs Therapie[hemato-images.eu]
  • Diese Therapien befinden sich in der klinischen Studienphase. In experimentellen Therapien schließlich wird geprüft, ob die Stammzellentransplantation eine wirksame und sichere Behandlung für eine bestimmte Erkrankung darstellt.[genico.ch]
  • Port J Nephrol Hypert 48 Therapie des Eisenmangels Verarbeitung von i.v.[docplayer.org]
  • Siehe auch Therapie und Empfehlungen Alkoholische Hepatitis : Leberentzündung aufgrund exzessiven Alkoholkonsums.[highferritin.imppc.org]

Prognose

  • Protonenpumpeninhibitoren senken die Eisenaufnahme Erythrozytenapharese (Entnahme von Erythrozyten bei Reinfundierung aller anderen Bestandteile in Kreislauf zurück) schnellerer Ferritinabfall, weniger frequenze Therapie, jedoch teurer Lebertransplantation bei Leberschäden Prognose[arsbrevis.de]
  • Die Prognose der Erkrankung h ngt vom fr hzeitigen Einsetzen der Therapie ab.[ediss.sub.uni-hamburg.de]

Epidemiologie

  • Entwicklung der Megakaryozyten Prospektive multizentrische Studie für pädiatrische und erwachsene Patienten mit Diamond-Blackfan Anämie Mutationsanalyse von Kandidatengenen der congenitalen hypoplastischen Anämie (Diamond-Blackfan Anämie) Klinische Epidemiologie[research4rare.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • […] genetischer und entwicklungsspezifischer Aspekte angeborener Störungen der Blutbildung Inzidenz und natürlicher Verlauf kongenitaler Neutropenien in Abhängigkeit der verschiedenen Subtypen Die Rolle von Mutationen im Gen für neutrophile Elastase für die Pathophysiologie[research4rare.de]
  • Durch tierexperimentelle Versuche und in-vitro-Versuche wurden viele Informationen zur Pathophysiologie der Eisensch digung gewonnen. Damit l t sich der genaue Mechanismus der Eisensch digung gut erkl ren.[ediss.sub.uni-hamburg.de]

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