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Kongenitale Taubheit

Angeborene Taubheit

Kongenitale Taubheit (KT) ist eine Erkrankung, die durch eine angeborene Einschränkung des Gehörsinns charakterisiert ist. Die Ursachen für KT können genetisch sein oder auf Unregelmäßigkeiten während der Schwangerschaft hinweisen. Das Auftreten erster KT Symptome ist zeitlich sehr variabel und kann im gesamten Kleinkindalter und auch später passieren. Genetisch vererbte KT ist häufig mit pathologischen Mutationen verknüpft. Eine genaue Untersuchung des Os temporale mit besonderem Fokus auf mögliche Fehlbildungen sowie die Erstellung einer detaillierten Familienhistorie sind in Kombination mit molekulargenetischen Tests die Hauptsäulen für eine verlässliche Diagnose. Ein multidisziplinäres Team von medizinischen Experten und Kommunikationstrainern ist für die adäquate Betreuung und Begleitung von Kleinkindern, die an KT leiden, sowie ihren Familien zwingend notwendig.


Symptome

Kongenitale Taubheit (KT) zeigt sich im allgemeinen durch eine Störung im Reaktionsverhalten von Neugeborenen und Kleinkindern auf akustische Reize sowie bei späterem Krankheitsbeginn durch verzögertes Erlernen der Sprache. Diese subtilen Symptome motivieren üblicherweise genauere Untersuchungen [1].

KT zeigt sich als isoliertes Symptom in achtzig Prozent der bekannten Fälle mit genetischer Ursache. Bisher konnten bei genetisch bedingter KT autosomal dominante, autosomal rezessive, und X-chromosomale Vererbungswege nachgewiesen werden. Die Mehrheit der KT Fälle kann über einen autosomal rezessiven Vererbungsmechanismus erklärt werden. Eine autosomal dominante Manifestierung nichtsyndromischer KT konnte kürzlich über eine ungewöhnliche Mutation des Typ-XI Kollagenmoleküls gezeigt werden [1] [2].

Bei zwanzig Prozent der diagnostizierten erblichen KT Fälle ist die Einschränkung des Gehörsinns eingebettet in komplexere Krankheitsbilder. Die am häufigsten vorkommenden erblichen Erkrankungen, die unter anderem auch Gehöreinschränkungen im frühen Lebensalter als Symptom haben, sind das Alport Syndrom, das Branchio-Oto-Renal Syndrom, das X-chromosomal vererbte Charcot Marie Tooth Syndrom, X-chromosomal vererbte axonale Neuropathien, die autosomal rezessiv vererbte demyelinisierende Neuropathie, die autosomal dominant vererbten Neuropatien vom Typ I und Typ III [3], das Goldenhar Syndrom [4], das Jervell-Lange-Nielsen Syndrom, das X-chromosomal rezessiv vererbte Mohr-Tranebjaerg Syndrom, die Norrie-Krankheit, das Pendred Syndrom, das Stickler Syndrom, Dysostosis mandibulofacialis, das Waardenburg Syndrom, das Usher Syndrom und in seltenen Fällen erbliche Syndrome, die mit Mutationen des mitochondrialen Erbguts in Zusammenhang stehen [5] [6] [7].

Bei zwanzig Prozent aller diagnostizierten Fälle ist KT ein erworbenes Krankheitsbild. Kochleäre Fehlbildungen sind in diesem Fall zumeist für die Einschränkung des Gehörs verantwortlich. Eine retardierte Cochlea infolge eines verfrühten Entwicklungsstopps im Embryonalstadium ist üblicherweise der Anfangspunkt für eine Mondini Dysplasie [8]. In einem eng verwandten Krankheitsbild, dem CHARGE-Syndrom (Englisch kontrahiert für "Coloboma, Heart disease, choanal Atresia, Retarded development, Genital hypoplasia, Ear anomalies"), ist eine Hypoplasie des Außenohrs und progressive Taubheit ein häufiges Symptom. CHARGE Patienten leiden ebenfalls an einer Mondini Dysplasie und an fehlenden oder verkümmerten Bogengängen [9]. Das Aquaeductus Vestibuli Syndrom kann sich ebenfalls durch zeitlich fluktuierende sensoneuralen Gehörverlust manifestieren [10].

Taubheit in der Familienanamnese
  • Taubheit im Gesicht; Taubheit in den Füßen; Taubheit in der Familienanamnese; Taubheitsgefühl der Lippen.Schmerzen im Arm oder Bein? Der Symptomcheck gibt Ihnen Antworten auf mögliche Ursachen für Ihre Schmerzen.[qicazypixeruroneb.xpg.uol.com.br]
Hörverlust
  • Labyrinthschwerhörigkeit Neuraler Hörverlust Perzeptionsschwerhörigkeit Perzeptiver Hörverlust Retrokochleäre Taubheit Rindentaubheit Schallempfindungsschwerhörigkeit Schwerhörigkeit durch Schallempfindungsstörung Sensorineuraler Hörverlust Sensorischer[averbis.com]
  • Hunde mit ein- oder beidseitigen Hörverlust werden nicht in die Zucht genommen, da diese Form des angeborenen Hörverlustes erblich bedingt ist. Die sensorineurale Taubheit ist bei Hunden die häufigste Taubheitsform.[behinderte-hunde-forum.de]
  • Junge KT Patienten mit moderatem Hörverlust sollten gemeinsam mit ihren Familien das Lippenlesen sowie die Gebärdensprache erlernen um so bald wie möglich eine aktive Kommunikationskultur zu erhalten.[symptoma.com]
  • Hörverlust: neural o.n.A. Hörverlust: perzeptiv o.n.A. Hörverlust: sensorineural o.n.A. Hörverlust: sensorisch o.n.A. Hörverlust: zentral o.n.A. Schallempfindungsschwerhörigkeit o.n.A.[icd-code.de]
  • Hörverlust neural o.n.A. Hörverlust perzeptiv o.n.A. Hörverlust sensorineural o.n.A. Hörverlust sensorisch o.n.A. Hörverlust zentral o.n.A. Schallempfindungsschwerhörigkeit o.n.A.[medcode.ch]
Hörstörung
  • Fazit: Bestandteil der Umfelddiagnostik einer Frühkindlichen Hörstörung sollte sowohl eine genetische Untersuchung wie eine CMV-PCR im Urin sein.[egms.de]
  • Dort aber werden die ankommenden akustischen Signale in der Regel nicht registriert (sensorische Hörstörung).[netdoktor.de]
  • Pränatal, perinatal oder postnatal erworbene Hörstörungen haben häufig infektiöse, toxische oder traumatische Ursachen, die auch in späteren Phasen der kindlichen Entwicklung für progrediente und neu auftretende Hörstörungen relevant sind.[aerzteblatt.de]
  • Kindliche Hörstörungen früh erkennen und gezielt behandeln Die Hauptthemen der diesjährigen Jahrestagung zielen auf aktuelle wissenschaftliche und klinische Brennpunkte des Fachgebietes.[uniklinikum-regensburg.de]
  • Fachmedizin für Sprach-, Stimm- und kindliche Hörstörungen, gegründet 1983 Die Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP) wurde 1983 als wissenschaftliche Vereinigung aller deutschsprachigen Ärzte für Phoniatrie und Pädaudiologie gegründet[dgpp.de]

Diagnostik

Ein audiometrischer Test ist bei vorliegendem Verdachtsfall der logische Startpunkt um eine Diagnose zu konstruieren. Patienten mit langsamem aber progressivem Gehörverlust sollten auf ein mögliches Alport Syndrom, ein Stickler Syndrom sowie auf ein Pendred Syndrom untersucht werden, wobei ein spezieller Fokus auf die bildgebende Untersuchung des Os temporale mittels einer Computertomographie (CT) gelegt werden sollte. In Kleinkindern, die nicht adäquat auf akustische Reize reagieren, sollten gehirnstammaudiometrische Tests überlegt werden. Wenn der Gehörverlust als isoliertes Symptom auftritt, kann KT erblich bedingt sein. In diesem Fall ist es zwingend notwendig, die Familiengeschichte des Patienten auf mögliche Fälle von Gehörverlusten zu analysieren. Ist eine erbliche KT aufgrund der Patientenhistorie wahrscheinlich, können molekulargenetische Tests weitere Aufschlüsse geben, welche pathologische Mutation und welcher Vererbungsmechanismus im speziellen Fall vorliegt [11] [12].

Wenn die Ursache für den diagnostizierten Hörverlust weiterhin nicht gefunden werden konnte, sollte eine klinische Untersuchung der Ohranatomie vorgenommen werden, und der Fokus sollte sich auf eine mögliche syndromische KT verschieben. In diesem Zusammenhang sollte auf mögliche Branchialspaltengrübchen, Zysten, präaurikularen Ohrengrübchen, Telekanthus, Pigmentanomalien, Poliosis, einer Struma, kraniofazialen Anomalien, Iris-Heterochromie und pigmentärer Retinopathie besonderes Augenmerk gelegt werden [13].

Sowohl schnell als auch langsam voranschreitender Gehörverlust kann mit Anomalien des Os temporale, Neoplasmen, immunologisch bedingter Taubheit, Traumata, Infektionen (z.B. durch Syphillis oder durch eine Lyme-Borreliose) und komplexeren Störfaktoren in Zusammenhang stehen. Eine CT Untersuchung des Os temporale ist in diesem Fall ein notwendiger Schritt um eine mögliche Mondini Dysplasie, eine Michel Aplasie, einen erweiterten Aquaeductus vestibuli oder einen vergrößerten Meatus acusticus internus nachzuweisen. Wenn die CT Untersuchung Mondini Dysplasien oder einen erweiterten Aquaeductus vestibuli beweisen konnte, sollte ein molekulargenetischer Test auf die pathologische Variante SLC26A4 durchgeführt werden [13].

Bei Familien, in denen KT konsistent autosomal dominant vererbt wird, kann der Einsatz von Computeralgorithmen nützlich sein um über selektives Audioprofiling mögliche Mutationen herauszufiltern [14]. Es besteht zudem die Möglichkeit eines breit angelegten molekulargenetischen Assays, der simultan auf viele verschiedene pathologische Mutationen testen kann [15].

Eine histologische Untersuchung des Os temporale kann als weitere Möglichkeit in Betrachtung gezogen werden.

Therapie

Die Behandlung von KT verlangt professionelle Betreuung durch ein Spezialistenteam bestehend aus Otolaryngologen, Audiologen, klinischen Genetikern und Kinderärzten. In ausgewählten Fällen kann zusätzlich die Konsultation von Neurologen, pädiatrischen Ophthalmologen und Gebärdensprachelehrern ratsam sein. Patienten sollten mit Hörhilfen ausgestattet werden, wenn dies nötig ist. Bei ausgeprägten Manifestationen von KT im prälingualen Entwicklungsstadium sind kochleäre Implantate anzuraten, sobald das Kind älter als ein Jahr ist [16] [17].

Sollte ein Pendred Syndrom diagnostiziert worden sein, wird eine adäquate Schilddrüsenhormonersatztherapie notwendig werden [13]. Junge KT Patienten mit moderatem Hörverlust sollten gemeinsam mit ihren Familien das Lippenlesen sowie die Gebärdensprache erlernen um so bald wie möglich eine aktive Kommunikationskultur zu erhalten. Während der Schulzeit werden KT Patienten besondere Aufmerksamkeit von ihren Lehrern benötigen [13].

Halbjährliche audiometrische Untersuchungen und Beratungstermine bei einem Otolarynogologen sind ratsam um die Stabilität bzw. das Voranschreiten des KT Krankheitsbildes zu verfolgen und zu begleiten.

Prognose

Eine adäquate Behandlung von KT und eine funktionierende Früherkennung im Kindesalter sind die besten Garanten für ein Leben mit vernachlässigbaren sozialen Einschränkungen.

Unbehandelte KT führt bei Kindern zu Schwierigkeiten in der Schallquellenortung und in der Unterscheidung eines akustischen Reizes von Hintergrundgeräuschen. In ausgeprägten Fällen können Kinder unter einer lebenslangen Einschränkung ihrer sprachlichen, ihrer Lese- und Mathematikfähigkeiten leiden. Diese Kinder leiden unter permanenten Kommunikationsbarrieren und oft unter schulischen Schwierigkeiten, die langfristig zu signifikant eingeschränkten Erfolgschancen im Erwachsenenleben führen [13].

Ätiologie

Während KT durch eine Vielzahl genetischer Mutationen hervorgerufen werden kann, gibt es auch prä-, peri-, und postnatale Faktoren, die zu KT führen können, und bis zu zwanzig Prozent aller Fälle ausmachen. Bisher konnten folgende Risikofaktoren während der Schwangerschaft identifiziert werden: eine Infektion der Mutter mit Röteln, dem Cytomegalovirus, Herpes simplex, HIV, Syphilis während der Schwangerschaft, Frühreife im Kleinkindalter, geringes Geburtsgewicht, Verletzungen während der Geburt, starke Hyperbilirubinaemie, Sepsis, exzessiver Drogen- (Kokain, Streptomycin) und Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft, rhesusfaktorbedingte Geburtskomplikationen, Gelbsucht, eine Diabeteserkrankung der Mutter sowie Toxämie und Anoxia in utero [18].

Erbliche KT konnte auf eine große und weiterhin stetig wachsende Anzahl von pathologischen Mutationen zurückgeführt werden. In den meisten Fällen sind Mutationen der Proteine Connexin-26 und Connexin-30 für die Manifestation von KT verantwortlich [18]. Eine ausführliche Auflistung bisher bekannter KT-induzierender Mutationen kann von der "Hereditary Hearing Loss" Platform abgerufen werden [19].

Epidemiologie

KT tritt in einem von 2000 Kleinkindern auf. Die autosomal rezessiv vererbliche Variante ist die häufigste Krankheitsform. Nicht erbliche Krankheitsbilder treten mit 20 Prozent Wahrscheinlichkeit auf. Erbliche KT betrifft unterschiedliche Ethnien mit unterschiedlichen Proteinmutationen. Bei Kleinkindern mit lateinamerikanischer Abstammung wurde konnexinbedingte KT seltener beobachtet als bei anderen Ethnien [20]. Männliche Kleinkinder haben ein erhöhtes Risiko an der autosomal dominanten Ausprägung erblicher KT zu leiden [21].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Bei erblicher KT haben pathologische Mutation von Konnexinen einen funktionseinschränkenden Effekt auf das Os temporale auf die strukturellen Elemente des Innenohrs, was zu einer großen Anzahl von Anomalien führen kann. Der partielle oder komplette Verlust von Haarzellen sowie eine eingeschränkte Funktion unterstützender Zellen, des Ligamentum spirale ductus cochlearis, des Stria vascularis ductus cochlearis, der Membrana basilaris ductus cochlearis, von Spiralganglienzellen und des Hörnervs konnten in histologischen Studien nachgewiesen werden [19] [22]. In vielen Fällen wird KT durch eine Einschränkung oder eine komplette Ausschaltung der Mechanosensitivität der Haarzellen hervorgerufen [23].

KT kann als Folge eines natürlichen Alterungsprozesses oder durch exzessive Lärmbelastung des Patienten eine verstärkte Symptomatik entwickeln.

Prävention

Ein gesunder Lebensstil ist für die werdende Mutter ein Hauptfaktor um nicht erbliche KT zu vermeiden. Pränatale audiometrische Tests können durchgeführt werden. Bei erblicher KT sollten sich die Eltern über ihre Familienhistorie in Bezug auf Gehörverlust bewusst sein und sofort medizinische Beratung suchen, wenn das Kind nicht oder nur unzureichend auf akustische Reize reagiert. Ein Ignorieren früher Symptome führt wahrscheinlich zu langfristigen Einschränkungen für das Kind.

Sollte bei diagnostizierter KT die Benützung von Hörhilfen notwendig sein, ist Patienten die Vermeidung von lauten Umgebungen und von lauter Musik anzuraten um die Hörfunktion aufrecht zu erhalten.

Zusammenfassung

Kongenitale Taubheit wird entweder genetisch vererbt oder durch den Lebensstil bzw. Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft erworben.

Das früheste Symptom ist bei Kleinkindern eine inadäquate Reaktion auf akustische Reize, welche auch in der prälingualen Phase zu jeder Zeit auftreten kann. In der Mehrheit der Fälle wird Kongenitale Taubheit durch genetische Mutationen hervorgerufen, die vor allem die Proteinfamilie der Konnexine betrifft. Eine Diagnose baut auf audiometrischen Tests und auf weiterführenden Analysen der Patientengeschichte und CT Untersuchungen des Os temporale sowie auf molekulargenetischen Tests, wenn eine erbliche Kongenitale Taubheit vermutet wird.

Ein multidisziplinäres Expertenteam wird über eine adäquate Behandlung (z.B. kochleäre Implantate) des Kindes und Kommunikationstrainings (z.B. Kurse in Gebärdensprache) für die ganze Familie entscheiden.

Patientenhinweise

Kongenitale Taubheit kann bei Kleinkindern und Kindern jeden Alters auftreten und ist charakterisiert durch eine reduzierte Wahrnehmung von Geräuschen und Lauten, welche auf lange Frist zu sozialer Isolation und fehlendem Schulerfolg führen können. Eltern sollten umgehend ihre Familiengeschichte auf Gehörverluste analysieren und den Rat von medizinischen Experten einholen, wenn ihr Kind unpassend auf Schall reagiert. Das Erlernen von Gebärdensprache kann mögliche Kommunikationsbarrieren innerhalb der Familie überwinden. Die Vermeidung von lautem Lärm ist absolut notwendig um die Hörfunktion zu bewahren.

Quellen

Artikel

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  2. De Leenheer EM, Kunst HH, McGuirt WT, et al. Autosomal dominant inherited hearing impairment caused by a missense mutation in COLA11A2 (DFNA13). Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001; 127(1):13-17.
  3. Stojkovic T, Latour P, Vandenberghe A, Hurtevent JF, Vermersch P. Sensorineural defaness in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 mutation (R142Q). Neurology. 1999; 52:1010-1014.
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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:24