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Kugelberg-Welander-Syndrom

SMA Typ 3


Symptome

  • Allgemeine Symptome der SMA Das auffälligste Symptom der spinalen Muskelatrophie ist sicher die fortschreitende Schwächung der Muskulatur.[muskelerkrankung.de]
  • Je nach Form der Erkrankung äußert sich diese Muskelschwäche durch unterschiedliche Symptome. SMA Typ 1 Bei SMA Typ 1 zeigen sich bereits im ersten halben Lebensjahr Symptome.[netdoktor.de]
  • Wesentlich seltener sind muskuläre Symptome in Form von Muskelschmerzen, einer leichten Parese oder ganz selten einer Rhabdomyolyse.[aerzteblatt.de]
  • […] autosomal-rezessiven Erkrankungen in Europa. [1] [2] 3 Einteilung Die Einteilung erfolgt nach Schweregrad und Manifestationsalter in 3 Grade. 3.1 SMA Typ I (Morbus Werdnig-Hoffmann, akute infantile SMA) Die SMA Typ I führt bereits in den ersten 6 Lebensmonaten zu Symptomen[flexikon.doccheck.com]
Muskelatrophie
  • Juvenile Form der spinalen Muskelatrophie (Typ III) Kindheitsform der spinalen Muskelatrophie (Typ II) Kugelberg-Welander-Krankheit Kugelberg-Welander-Syndrom Progressive Bulbärparalyse im Kindesalter Skapuloperonäale Form der spinalen Muskelatrophie[med-kolleg.de]
  • ., juvenile Form der progressiven spinalen Muskelatrophie; Gendefekt auf Chromosom 5. Klinik: Lähmungen und Atrophie der rumpfnahen Bein-, später auch Schultergürtel-, Arm- u. Handmuskulatur, Faszikulationen.[enzyklo.de]
  • Die Muskelatrophie kommt sekundär durch den Untergang der motorischen Vorderhornzellen und der motorischen Zellen der Hirnnervenkerne im Hirnstamm zustande.[medizinische-genetik.de]
  • Einsatzbereich: Psychosomatik/Akutstation für essgestörte Jugendliche Funktion: Krankenpfleger Hallöchen Hab grad mal über Google gesucht und das hier gefunden: Spinale Muskelatrophie Hoffe, es hilft dir.[krankenschwester.de]
Muskelschwäche
  • Hier schreitet die Muskelschwäche langsamer fort als beim Typ I, sekundär können sich Gelenkkontrakturen und eine Skoliose entwickeln. Ein Überleben bis ins Erwachsenenalter ist möglich.[medizinische-genetik.de]
  • Bei Neugeborenen zeigt sich diese Muskelschwäche zunächst durch eine typische Beinhaltung, die an einen liegenden Frosch erinnert (Froschschenkelhaltung).[netdoktor.de]
  • Schließlich können bei einer späten SMA auch die Hände von einer zunehmenden Muskelschwäche betroffen werden, was eigentlich für dieses Krankheitsbild eher untypisch ist.[muskelerkrankung.de]
  • Die Kinder werden oft als „ floppy infant “ geboren und zeigen eine generalisierte Muskelschwäche in Folge einer muskulären Hypotonie .[flexikon.doccheck.com]
  • Behandlungserfolge Unsere Stammzell-Therapie für spinale Muskelatrophie kann potenziell Verbesserungen in der Bewegung, Muskelschwund und Muskelschwäche, Gleichgewicht und Koordination, Entwicklungsverzögerungen, Muskelstarre und mehr erbringen.[stammzellenwelt.de]
Muskelhypotonie
  • Mediziner sprechen von einer Muskelhypotonie. Bei Neugeborenen zeigt sich diese Muskelschwäche zunächst durch eine typische Beinhaltung, die an einen liegenden Frosch erinnert (Froschschenkelhaltung).[netdoktor.de]

Diagnostik

  • Zwei der fünf Basenunterschiede liegen im Bereich der Exons 7 und 8 und werden in der Diagnostik zur Unterscheidung der 2 Gene genutzt.[medizinische-genetik.de]
  • Formen der SMA Diagnostik Differentialdiagnosen Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Die neuen Erkenntnisse haben die Diagnostik mittels molekularbiologischer Techniken und die Identifizierung der spezifischen fehlenden Genprodukte in der Muskelbiopsie geradezu revolutioniert.[aerzteblatt.de]

Therapie

  • Überprüfen Sie bitte die Tabelle unten und erfahren Sie mehr über die Behandlungen, Therapien und Dienstleistungen die in unserem Programm enthalten sind.[stammzellenwelt.de]
  • Kleine Kinder können die Therapie nicht selbstständig wahrnehmen, größere Kinder erkennen oft die Dringlichkeit nicht. Erwachsene mit SMA neigen dazu, ihre Symptome zu verharmlosen und die Therapie zu vernachlässigen.[netdoktor.de]
  • Physikalische Therapie umfasst Massagen , Wärme- und Kälte-Therapie ( Thermotherapie ), die Balneotherapie (Bädertherapie) und die Elektrotherapie .[de.wikipedia.org]
  • Gesichert wird die Diagnose durch eine molekulargenetische Analyse der SM1- Gene . 6 Therapie Eine Heilung ist derzeit nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Zur Therapie ist bisher nur für die antiglutamatere Substanz Riluzol ein statistisch signifikanter Effekt auf das Überleben nachgewiesen worden. Die Behandlungsversuche mit verschiedenen Nervenwachstumsfaktoren sind negativ geblieben.[aerzteblatt.de]

Prognose

  • Bei SMA Typ3 ist die Prognose am besten. Auch hier ist die Prognose umso besser, je später die ersten Symptome auftreten.[netdoktor.de]
  • Die Verläufe und Prognosen variieren mit dem Manifestationsalter. Als therapeutische Option steht Nusinersen ( Spinraza --------- ) zur Verfügung, das die Krankheitsprogression verlangsamt.[amboss.miamed.de]
  • Die Diagnosestellung ist nicht zuletzt wegen der Prognose außerordentlich verantwortungsvoll. Die Zeit bis zur definitiven Diagnosestellung liegt in den westeuropäischen Ländern bei sechs bis zwölf Monaten, was relativ lang erscheint.[aerzteblatt.de]

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