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Leigh-Syndrom des Erwachsenen


Symptome

  • Die Abkürzung MELAS steht für „mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Symptome“ und beschreibt bereits einige der auftretenden Symptome.[muskelerkrankung.de]
  • Einige mitochondriale Erkrankungen, die sich vorwiegend durch Symptome in der Muskulatur äussern, sollen hier kurz dargestellt werden: Myoclonus Epilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF) Bei MERRF leiden die Patienten an Symptomen wie myoklonischer und[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Bei der CPEOplus finden sich weitere Symptome mit einer Vielzahl muskulärer, neurologischer und kognitiver Störungen.[genetik-dresden.de]
  • Als Probenmaterial dienen 5-10ml EDTA-Blut . 5.2 Differentialdiagnostik Aufgrund der Symptom- und Befundähnlichkeit ist bei adulten Erkrankungsformen differentialdiagnostisch eine Wernicke-Enzephalopathie auszuschließen. 6 Therapie Eine kausale Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Wenn diese Symptome auftreten, kann eine nächtliche Beatmung Erleichterung schaffen.[dgm.org]
Dysphasie
  • AplasieCostello-Syndrom ; Cri du chat Cystische Fibrose ; Cytomegalie D Dandy-Walkers Syndrom ; Degenerative Muskelerkrankung ; Depression ; Di George-Syndrom ; Down-Syndrom Drash-Syndrom ; Dubowitz-Syndrom ; Duchennes Muskuläre ; Dystrophie , Dysarthrie ; Dysphasie[helfende-engel.at]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Plötzlicher Kindstod
  • Kindstod, ungewohnliche klinische Befunde und Laborbefunde, postmortale Diagnostik etc.[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
  • Typ I (adulte Form): Splenomegalie Typ II (infantile Form): neurononopathische Form Histo: perivaskuläre Gaucher-Zellen, Neuronenuntergang, Astrogliose vor allem Basalganglien, Thalamus und Hirnstamm Morbus Fabry [ Bearbeiten ] Elektronenmikroskopie mit[de.wikibooks.org]
Osteoporose
  • Proteinurie 323 79 PruritusJuckreiz 326 80 Pubertas praecoxPubertätsentwicklung vorzeitige 331 81 Pubertas tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose[books.google.de]

Diagnostik

  • Rezensionen Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten Metabolische Basisdiagnostik Allgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie, plotzlicher Kindstod, ungewohnliche klinische Befunde und Laborbefunde, postmortale Diagnostik[books.google.de]
  • Wegweisend für die Diagnostik des Leigh-Syndroms ist die o.g.[flexikon.doccheck.com]
  • Diagnostik: Bei klinischem Verdacht ist die molekulargenetische Diagnostik aus Blut in den meisten Fällen möglich.[mitogen.de]
  • Beschreibung der Einrichtung Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten[se-atlas.de]
  • Diagnostik Gewebenetnahme/Muskelbiopsie In Kooperation mit genetischen Instituten führen wir eine umfassende Diagnostik für mitochondriale Erkrankungen durch.[klinikum.uni-muenchen.de]

Therapie

  • Johannes Zschocke , Georg Friedrich Hoffmann Schattauer Verlag , 2012 - 174 Seiten 0 Rezensionen Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten Metabolische Basisdiagnostik Allgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie[books.google.de]
  • Die Delphin-Therapie ist keine Wundermedizin. Sie kann Krankheiten nicht heilen.[helfende-engel.at]
  • Als Probenmaterial dienen 5-10ml EDTA-Blut . 5.2 Differentialdiagnostik Aufgrund der Symptom- und Befundähnlichkeit ist bei adulten Erkrankungsformen differentialdiagnostisch eine Wernicke-Enzephalopathie auszuschließen. 6 Therapie Eine kausale Therapie[flexikon.doccheck.com]
  • Therapien Erfreulich viele Vorträge beschäftigten sich mit Therapien bei mitochondrialen Erkrankungen. Damit zeigte sich auch auf dem Kongress in Salzburg ein Trend, den Prof.[mitopatients.org]
  • Therapie: Die Therapie von Erkrankungen durch POLG-Mutationen ist symptomatisch orientiert. Auf Valproat sollte bei der Behandlung von Epilepsien unbedingt verzichtet werden.[mitogen.de]

Prognose

  • Palliative Maßnahmen bestehen in der Sondenernährung und Beatmung des Patienten im finalen Krankheitsstadium. 7 Prognose Die allgemeine Prognose ist schlecht, der Krankheitsverlauf in der Regel letal .[flexikon.doccheck.com]
  • Prognose Die Prognose ist schlecht. Die Lebenserwartung beträgt nur wenige Jahre. Experten hoffen, dass bald eine Therapie mit Sirolimus möglich wird, welche die tödliche Mitochondriopathie etwas abmildern soll.[de.wikipedia.org]
  • Bei einem Drittel der Fälle ist der rechte Ventrikel mitbetroffen, was mit einer ungünstigeren Prognose verbunden ist. Das TTS wurde selten bei ME beschrieben.[ch.universimed.com]
  • Die Prognose bei dieser Erkrankung ist denkbar schlecht. Ärzte sprechen von einer Lebenserwartung von wenigen Jahren und eine 24-Stunden-Rundumbetreuung ist erforderlich.[dnn.de]
  • Es konnte gezeigt werden, dass ein frühzeitiger Behandlungsbeginn mit ketogener Diät sowie eine möglichst radikale Restriktion der Kohlenhydrate mit einer Verbesserung der Prognose hinsichtlich Lebensdauer und neurologischer Entwicklung verbunden ist.[mgz-muenchen.de]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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