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Lipid-Speicher-Myopathie

Myopathie mit abnormem Fettstoffwechsel


Symptome

  • […] physiologische plötzlichen Herztod potenzielle Prävention Prognose Pyruvat Rahmen Risikofaktoren Sauerstoff Sauerstoffaufnahme Schmerzen selten sollte sowie speziell Sportarten Sportherz sportliche Sportmedizin Sportpause Steigerung stellt Substanzen Symptome[books.google.de]
  • Die Abkürzung MELAS steht für „mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Symptome“ und beschreibt bereits einige der auftretenden Symptome.[muskelerkrankung.de]
  • Symptome: Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome: kongenitale generalisierte Ichthyose Hepatosplenomegalie Jordans-Anomalie der Granulozyten (seltene, familiär gehäuft auftretende Anomalie der Leukozyten [Granulozyten, Monozyten u. gelegentlich[genodermatosen.at]
  • Die ersten Symptome (meistens Schwäche der Augenmuskulatur) treten üblicherweise nach 7 bis 8 Monaten Behandlungszeit auf.[infomed.ch]
  • Prägendes Symptom ist eine rasant fortschreitende Schwäche der Muskeln. Besonders die unteren Extremitäten sind betroffen.[dennis-riehle.de]
Schlafstörung
  • Fehlbildungen und frühkindliche Hirnschäden 285 5 Raumfordernde Prozesse 305 6 Sogenannte degenerative Krankheiten 347 7 Stammganglienerkrankungen 369 8 Entzündliche Erkrankungen des Zentralnervensystems und seiner Hüllen 393 15 Nichtepileptische Anfälle 633 16 Schlafstörungen[books.google.de]
  • Denk- und Konzentrationsstörungen, Hals-, Muskel-, Kopf- oder Gelenkschmerzen, leicht erhöhter Körpertemperatur, schmerzhaften Lymphknotenschwellungen und Schlafstörungen.[dgm.org]
  • In der Regel vertragen Patienten die Statintherapie gut, gelegentlich treten leichte unerwünschte Wirkungen wie gastrointestinale Beschwerden, Kopfschmerzen oder Schlafstörungen auf.[ptaforum.pharmazeutische-zeitung.de]
  • Es werden darüber hinaus von der Patienten aber auch allgemeine Erschöpflichkeit, Schlafstörungen und andere Störungen angegeben.[gesundheitstipps.wicker-kliniken.de]
Krampfanfall
  • Weiterhin kann es bis zu sechs Stunden nach Anwendung von Propofol zum Auftreten von Krampfanfällen kommen. [2] In seltenen Fällen kann es bei längerer Anwendungsdauer zu einer schweren Stoffwechselentgleisung mit Herz-Kreislauf-Störungen, Muskelzerfall[chemie.de]
  • Vitamin-B6-Mangel: Führt neben Krampfanfällen, Krämpfen auch zu einer Verminderung der Beinreflexe und im späteren Verlauf zu einer symmetrisch betonten distalen sensomotorischen Polyneuropathie. Selten Hirnnervenausfälle.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Nachfolgend tritt das Leigh-Syndrom etwa durch eine verzögerte Entwicklung der geistigen Fähigkeiten des Kindes, Krampfanfälle, Störungen der Augenmuskulatur und eine Beeinträchtigung der Atmung in Erscheinung.[muskelerkrankung.de]
Periphere Neuropathie
  • Weitere klinische Manifestationen sind spinozerebellären Ataxie, periphere Neuropathie, Retinitis pigmentosa und Myopathie. Die Symptome sind Folge der Malabsorption und des gestörten Transports fettlöslicher Vitamine im Blut.[dach-praevention.eu]
  • Diese Erkrankungen präsentieren sich mit generali- sierter Muskelhypotonie, Muskelschwäche, Rhabdomyolyse und/oder peripherer Neuropathie.[docplayer.org]
Hypertonie
  • […] erforderlich Ergometer Ergometrie erhöhten Erkrankungen Erkrankungsbilder und Sport Ernährung Essenzielle Fett Fettsäuren Gelenk genutzt gesundheitlicher Nutzen Glukose Glykolyse häufig Herzfrequenz Herzgruppe Herzinsuffizienz Herzrhythmusstörungen hohe Hypertonie[books.google.de]
  • Inzidentalome sind hδufiger bei δlteren Patienten mit Diabetes mellitus, Adipositas und arterieller Hypertonie zu finden.[nebennierentumore.de]
  • Hypertonie , Hyperlipidämie, D. mellitus, Nikotin, Gerinnungsstörungen. Diagnostik auf Gefäße zentriert: Doppler - Sono der ... ... CF: nach unbekannter Latenzzeit von einigen Jahren 1 – 2 Jahre Verlauf.[lecturio.de]
  • Nichtmedikamentöse Risikofaktoren Aus dem Bereich der Erkrankungen sind hier Hypertonie, Diabetes Mellitus, Nieren- und Lebererkrankungen, Muskelerkrankungen, Hypothyreose, Alkoholismus oder auch seltene Leiden, beispielsweise eine Glykogenspeicher-Krankheit[deutsche-apotheker-zeitung.de]
Herzinsuffizienz
  • Energie Energiebereitstellung entsprechende erforderlich Ergometer Ergometrie erhöhten Erkrankungen Erkrankungsbilder und Sport Ernährung Essenzielle Fett Fettsäuren Gelenk genutzt gesundheitlicher Nutzen Glukose Glykolyse häufig Herzfrequenz Herzgruppe Herzinsuffizienz[books.google.de]
  • Mögliche klinische Manifestationen sind Herzinsuffizienz, thrombembolische Ereignisse und lebensbedrohliche Arrhythmien. Letztere werden in 20–50 Prozent der Patienten dokumentiert.[aerzteblatt.de]
Herzerkrankung
  • Auch bei Patienten mit manifester atherosklerotischer Herzerkrankung oder Diabetes-Mellitus, deren Cholesterinwerte normal oder erhöht sind, können sie zur Senkung der kardiovaskulären Mortalität und Morbidität angewendet werden.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Auch die Abgrenzung zum Sportlerherz oder der hypertensiven Herzerkrankung stellt eine Indikation zur Sequenzanalyse dar.[aerzteblatt.de]
Tachykardie
  • Zu ihnen gehören unter anderem das Long-QT-, Short-QT- und Brugada-Syndrom, sowie die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT).[aerzteblatt.de]
Schmerz
  • Medikamente meist metabolischen mmHg möglich Muskel muskulären Muskulatur muss NADH niedrig intensive operative Patienten physiologische plötzlichen Herztod potenzielle Prävention Prognose Pyruvat Rahmen Risikofaktoren Sauerstoff Sauerstoffaufnahme Schmerzen[books.google.de]
  • Schmerzen sind das führende klinische Symptom. Die Organmanifestationen sind lebensbegrenzend.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Dadurch ergeben sich lokal Schmerzen und eine Erhöhung der Kreatinphosphokinase. Tabelle 3 vermittelt dazu eine Übersicht.[infomed.ch]
  • Ansonsten erfolgt die Behandlung mit Medikamenten, die den neuropathischen Schmerz lindern sollen. Hier kommen beispielsweise Präparate gegen Epilepsie zum Einsatz.[dennis-riehle.de]
  • Auch das kann zu Schmerzen führen. Die Schmerzen wiederum führen zu einer Verstärkung der Verspannungen, diese wiederum zu verstärkten Fehlhaltungen, ein Teufelskreis.[gesundheitstipps.wicker-kliniken.de]
Epilepsie
  • Alkoholschäden am Nervensystem 757 22 Unerwünschte Arzneimittelwirkungen am Nervensystem 769 9 Erkrankungen des Nervensystems durch tierische Parasiten 435 10 Entmarkungskrankheiten 447 11 Syphilis des Nervensystems 463 12 Traumen 477 13 Gefäßkrankheiten 511 14 Epilepsien[books.google.de]
  • Katarakte des Auges, Hemiparesen, choroidales kavernöses Hämangiom, Epilepsie.[de.wikibooks.org]
  • Epilepsien sind Funktionsstörungen des Gehirns, bei denen es zu spontanen, unkontrollierten Entladungen der Nervenzellen kommt.[gesundheitsindustrie-bw.de]
  • Migräne, Hypakusis, Ataxie, Minderwuchs, Schlaganfälle, Epilepsie, Demenz, Hemiparesen, Hemianopsie, Laktatazidose Myoklonien, Epilepsie, Ataxie, Minderwuchs, Myopathie, Hypakusis, Optikusatrophie, ragged red fibers Externe Ophthalmoplegie, bilaterale[docplayer.org]
  • Hier kommen beispielsweise Präparate gegen Epilepsie zum Einsatz. Behandlungen mit bestimmten Immunglobulinen können in einigen Fällen das Fortschreiten verhindern. Die Diagnose wird nach der Anamnese des Patienten gestellt.[dennis-riehle.de]
Koronare Herzkrankheit
  • Herzkrankheit Körpergewicht Körperkomposition körperliche Leistungsfähigkeit körperlicher Aktivität Kraft Krafttraining Laktat lich Lipide maximale Medikamente meist metabolischen mmHg möglich Muskel muskulären Muskulatur muss NADH niedrig intensive[books.google.de]
  • Loss of function Mutationen der PCSK9 erniedrigen das LDL-C um bis zu 40 Prozent und schützen erwartungsgemäß vor koronarer Herzkrankheit. 11, 12 Die Behandlung der Hypo- und Abetalipoproteinämien besteht in fettreduzierter Ernährung und Substitution[dach-praevention.eu]
Hepatomegalie
  • Seltener wurden kardiologische Komplikationen, Hepatomegalie und Diabetes beschrieben.[mgz-muenchen.de]
  • Klinische Beschreibung Fдlle mit NLSDI haben zu 95% eine Ichthyose, in 60% bestehen ein moderates myopathisches Syndrom (oder erhцhte Serumspiegel der Muskelenzyme), intellektuelles Defizit und moderate Hepatomegalie (oder Leberfunktionsstцrung). 40%[orpha.net]
  • Konstant ausgeprägt ist eine frühzeitige Hepatomegalie (70% der Pat.) mit der Gefahr der portalen Hepatopathie sowie allgemeine Entwicklungsstörungen der Kinder.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Quelle: Mukopolysaccharidose , Autor Benutzer:Der Lange ) : Typ Variante Klinische Merkmale Defektes Enzym I-H Hurler-Pfaundler-Krankheit Dysmorphie (Gargoylismus), Retardierung, Skelettfehlbildung (Dysostose), Hornhauttrübung, Minderwuchs, Hernien, Hepatomegalie[de.wikibooks.org]
  • Glykogenspeicherkrankheiten (GSD): Glykogenspeicherkrankheiten sind angeborene Enzymdefekte von Glykogensynthese, -speicherung und -abbau, die mit Hepatomegalie und Myopathien assoziiert sind.[aerzteblatt.de]
Myopathie
  • Die Patienten zeigen multisystemische Lipidspeicherung und eine Myopathie. Seltener wurden kardiologische Komplikationen, Hepatomegalie und Diabetes beschrieben.[mgz-muenchen.de]
  • Hierzu gehören Krankheitsbilder wie die Central-Core-Myopathie, die Multicore-Myopathie, die Myotubuläre Myopathie, die Nemalin-Myopathie, die Fingerprint-Body-Myopathie und die Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion.[fwphysio.de]
  • Inkl.: Myopathie bei: Glykogenspeicherkrankheit ( E74.0 ) Myopathie bei: Lipidspeicherkrankheiten ( E75.- ) G73.7* Myopathie bei sonstigen anderenorts klassifizierten Krankheiten Inkl.: Myopathie bei: chronischer Polyarthritis ( M05 - M06 ) Myopathie[icd-code.de]
Muskelatrophie
  • Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und[books.google.de]
  • Muskelerkrankung - Neurale Muskelatrophien Bei den neuralen Muskelatrophien ist dagegen meist die rumpfferne Muskulatur betroffen.[gesundheitstipps.wicker-kliniken.de]
  • Motoneuron - Vorderhornzellen des RM, Hirnnervenkerne - spinale Muskelatrophie - Formen infantil Werdning - Hoffmann juvenile Form - ... ... 2. MN: schlaffe Lähmung , Areflexie.[lecturio.de]
  • Spinale Muskelatrophie Neurogene Muskelatrophie ( spinale progressive Muskelatrophie); Oberbegriff für z.T. erbliche Fomen der Muskelatrophie, die auf einem fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark beruhen.[dgm.org]
  • Kinderlähmung) oder auch spinale Muskelatrophien in ihren verschiedenen Formen (Typ Werdnig, Typ Hoffmann).[wicker.de]
Myalgie
  • Myalgie Örtlicher oder diffuser Muskelschmerz.[dgm.org]
  • Sie reichen von benignen Myalgien wie unspezifische Muskel- oder Gelenkschmerzen ohne Erhöhung der Creatinkinase bis zu manifester Myositis mit mehr als zehnfacher Erhöhung der Creatinkinase-Werte.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Er manifestiert sich als episodische Muskelschwäche, Steifigkeit mit Myalgien bis hin zu Muskelkontraktur, Rhabdomyolyse und Myoglobinurie.[docplayer.org]
  • Viele Grüße Ihr Dennis Riehle Hintergrund: Muskelerkrankungen Myopathie, Myalgie, Myogelosen, Atrophien, Dystrohpien, Dystonien - die Begrifflichkeiten sind fast ebenso verwirrend wie der Umfang und die Bandbreite an Erkrankungen der Muskeln.[dennis-riehle.de]

Diagnostik

  • Diagnostik auf Gefäße zentriert: Doppler - Sono der ... ... CF: nach unbekannter Latenzzeit von einigen Jahren 1 – 2 Jahre Verlauf.[lecturio.de]
  • Die klinischen Symptome des Patienten leiten die zielgerichtete endokrine Diagnostik.[nebennierentumore.de]
  • Schrank, Deutsche Klinik für Diagnostik Wiesbaden oder Herrn Dr. Tacke, Arzt für Neurologie Wetzlar. Verfasser: Chefarzt Dr. Kirn[wicker.de]
  • Zur Diagnostik werden deshalb auch diese sogenannten "Trigger"-Punkte herangezogen und auf Schmerzhaftigkeit bei Druck untersucht.[dennis-riehle.de]
  • Diagnostik Myopathologisch findet sich eine vakuoläre Myopathie mit PAS-positivem Vakuoleninhalt und elektronenmikroskopisch sowohl lysosomal als auch nichtlysosomal gebundene Glykogenspeicherung.[docplayer.org]

Therapie

  • […] physiologische plötzlichen Herztod potenzielle Prävention Prognose Pyruvat Rahmen Risikofaktoren Sauerstoff Sauerstoffaufnahme Schmerzen selten sollte sowie speziell Sportarten Sportherz sportliche Sportmedizin Sportpause Steigerung stellt Substanzen Symptome Therapie[books.google.de]
  • Therapie: Versuch mit Na - Kanalblocker, Glutamat (NMDA) - Antagonisten, Vit. ... ... mit Koprolalie vergesellschaftet - Therapie: Versuch mit Neuroleptika, Antiepileptika (Aripiprazol zugelassen).[lecturio.de]
  • Ernährung mit Kohlenhydraten Die zwei wichtigsten Säulen einer Therapie sind die normale Ernährung und die Versorgung mit unterstützenden Nahrungsergänzungsmitteln.[nachrichten.at]
  • Die weiter unten beschriebene Therapie in der Wicker Klinik Bad Wildungen umfasst mehrere Therapieansätze eines Behandlungsteams.[wicker.de]
  • Zeigt apotheke weg bis anfang 2012, waldschnepfe sagte.Belebter als in gesetz beruht auf mich zu.Entfernten standorten in klinischen arbeitverwalten therapien konflikt. Medoxomil therapie ohne nahrung eingenommen drei.[giffeysaxler.de]

Prognose

  • Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.[books.google.de]
  • […] körperlicher Aktivität Kraft Krafttraining Laktat lich Lipide maximale Medikamente meist metabolischen mmHg möglich Muskel muskulären Muskulatur muss NADH niedrig intensive operative Patienten physiologische plötzlichen Herztod potenzielle Prävention Prognose[books.google.de]
  • Prognose Der Schweregrad der NLSDI/Dorfman-Chanarin-Krankheit wird durch die Myopathie und jeweils assoziierte Stцrungen (Beteiligung der Augen und des Gehirns) bestimmt.[orpha.net]
  • Bei Patienten mit Fernmetastsen sollte aufgrund der infausten Prognose eine Operationsindikation kritisch gestellt werden. In Anbetracht der besten άbersicht wird am hδufigsten ein konventioneller thorakoabdomineller Zugang eingesetzt.[nebennierentumore.de]
  • Die genetische Diagnostik kann die Prognose und Lebensqualität der Patienten verbessern ( 52 ).[aerzteblatt.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Diese Krankheitsgruppe ist sehr selten, die Prдvalenz ist wegen der vagen Beschreibungen nicht bekannt. Bisher wurden etwa 50 Fдlle beschrieben, von diesen hatten 3 eine NLSDM.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Ätiopathogenese Enzymdefekt der durch (nonsense-, splice-, frameshift-) Mutationen eines auf dem Chromosom 3p21 lokalisierten Gens der Esterase-Lipase-Thioesterase-Subfamilie (ABHD5-Gen) hervorgerufen wird.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Kortikiode therapie Polymyostisis Dermatomyostitis-sind in der Rheumatologie Infektös-Immunologie/Epidemiologie Übergang vom Nerv zum Muskel: Myasthenia Gravis und Lambert-Eaton-Syndrom ALS-Amyotrophische Lateral Sklerosis Gullian-Barre Syndrom und Poliomylitis[lupus-live.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Diese Übersicht bietet eine aktuelle Bestandsaufnahme zur Klinik, Pathophysiologie und Genetik sowie zur Myopathologie dieser Gruppe von Energiestoffwechselerkrankungen.[docplayer.org]
  • Die Pathophysiologie der Statin-vermittelten Muskelbeschwerden konnte noch nicht vollständig geklärt werden.[deutsche-apotheker-zeitung.de]

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