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Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Symptome
- Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung) Gestillte Neugeborene und Säuglinge zeigen wegen der relativ geringen Eiweißzufuhr selten Krankheitszeichen.[vfass.de]
- Je nach Alter, in dem die Erkrankung sich erstmals zeigt, sind die Symptome unterschiedlich: [4] Symptome im Säuglingsalter: Lethargie, Trinkschwäche, Erbrechen, Tachypnoe , Krampfanfälle , Enzephalopathie , Koma , schlimmstenfalls Tod.[biologie-seite.de]
- Je nach Alter, in dem die Erkrankung sich erstmals zeigt, sind die Symptome unterschiedlich: [4] Symptome im Säuglingsalter: Lethargie , Trinkschwäche, Erbrechen, Tachypnoe , Krampfanfälle , Enzephalopathie , Koma , schlimmstenfalls Tod.[linkfang.de]
- In folgendem Alter manifestierten sich in einer Studie von 1996 erstmals ein Harnstoffzyklusdefekt: Je nach Alter, in dem die Erkrankung sich erstmals zeigt, sind die Symptome unterschiedlich: Folgende Erkrankungen können Harnstoffzyklusdefekten ähneln[de.wikipedia.org]
- Symptome der Histaminintoleranz 429 6.7.3.4 4. Diaminooxidase (DAO) 429 6.7.3.5 5. Therapie 430 6.7.3.6 Literaturverzeichnis 430 6.7.4 15.4 Laktoseintoleranz 432 6.7.4.1 1. Einleitung 432 6.7.4.2 2. Ätiologie 432 6.7.4.2.1 2.1.[deutscher-apotheker-verlag.de]
Diagnostik
- Diagnostik hereditärer Diarrhöen 759 6.15.2.4 4.[deutscher-apotheker-verlag.de]
- S3- Leitlinie Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen der Fachgesellschaft. In: AWMF online (Stand 2012) Eberhard Mönch: Defekte des Harnstoffzyklus. Klinische Bedeutung und Therapie; UNI-MED Science-Verlag, 2000, ISBN 3-89599-514-2 .[de.wikipedia.org]
- Literatur * S3-Leitlinie Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen der Fachgesellschaft. In: AWMF online (Stand 2012) Eberhard Mönch: Defekte des Harnstoffzyklus.[biologie-seite.de]
- Literatur S3- Leitlinie Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen der Fachgesellschaft. In: AWMF online (Stand 2012) Eberhard Mönch: Defekte des Harnstoffzyklus.[linkfang.de]
Therapie
- Therapie der Glykogenspeicherkrankheiten 865 6.15.18.6.1 6.1 Therapie der Glykogenose Typ I 866 6.15.18.6.2 6.2 Therapie der Glykogenosen Typ III, VI bzw.[deutscher-apotheker-verlag.de]
- Literatur * S3-Leitlinie Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen der Fachgesellschaft. In: AWMF online (Stand 2012) Eberhard Mönch: Defekte des Harnstoffzyklus.[biologie-seite.de]
- S3- Leitlinie Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen der Fachgesellschaft. In: AWMF online (Stand 2012) Eberhard Mönch: Defekte des Harnstoffzyklus. Klinische Bedeutung und Therapie; UNI-MED Science-Verlag, 2000, ISBN 3-89599-514-2 .[de.wikipedia.org]
- Literatur S3- Leitlinie Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen der Fachgesellschaft. In: AWMF online (Stand 2012) Eberhard Mönch: Defekte des Harnstoffzyklus.[linkfang.de]
Prognose
- Prognose und Verlaufskontrolle 786 6.15.6.9 Literaturverzeichnis 786 6.15.7 23.6 Störungen im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren 788 6.15.7.1 1. Einleitung 788 6.15.7.2 2.[deutscher-apotheker-verlag.de]
Epidemiologie
- Epidemiologie 626 6.9.3.3 3. Metaphylaxe 627 6.9.3.3.1 3.1. Allgemeine Metaphylaxe 627 6.9.3.3.2 3.2. Spezielle Metaphylaxe 628 6.9.3.3.2.1 3.2.1.[deutscher-apotheker-verlag.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung
Pathophysiologie
- Ätiologie und Pathophysiologie 245 6.4.9.2.2 2.2. Adaption auf Änderung 246 6.4.9.2.3 2.3. Störung der Fettverdauung und Aufnahme 247 6.4.9.2.4 2.4. Malabsorption von Eiweiß und Aminosäuren 247 6.4.9.2.5 2.5.[deutscher-apotheker-verlag.de]