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Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Geistige Retardierung Autosomal rezessive 41


Symptome

  • Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende[shire.de]
  • Die neurologischen Symptome der MPS I Patienten können jedoch durch eine Ersatztherapie nicht beeinflusst werden.[lysosolutions.de]
  • Die genannten Symptome könnten jedoch auch auf Autismus als Komorbidität hindeuten. Therapie Das Sotos-Syndrom selbst ist nicht behandelbar, Förderungsmaßnahmen sind jedoch sehr zu empfehlen.[de.wikipedia.org]
  • Da die Ausprägung der Symptome sehr unterschiedlich und fliessend ist, gehen Psychiater seit einigen Jahren dazu über, alle Formen unter dem Begriff Autismus-Spektrum-Störung zusammenzufassen.[tagesanzeiger.ch]
  • Osteogensis unvollkommenen-Eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes, die mehrere Symptome, einschließlich geschwächten Knochen, die leicht brechen beinhaltet.[de.viva-read.com]
Verhaltensstörung
  • Sie haben auch einige neurologische Auffälligkeiten wie zB Sprachverzögerung, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung, Muskelhypotonie oder Hypertonie, und Verhaltensstörungen.[lebendom.com]
  • Retardierung, familiärer Typ Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[se-atlas.de]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
  • […] meist unspezifisch * Symptome und klinische Zeichen: Häufige Vorzeichen: Lethargie, irritables oder aggressives Verhalten, Trinkverweigerung oder rezidivierendes Erbrechen ZNS-Effekte: Somnolenz, Apnoe, Zyanose, Muskuläre Hypotonie, Koma, Krampfanfälle[kispi-wiki.ch]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
  • Hypotonie, Koma, Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Reizbarkeit, Verwirrtheit, verschwommene Sicht (Somnolenz und Verwirrtheit können über die Korrektur der Hypoglykämie hinaus persistieren) Adrenerge Effekte: Tremor, Hunger, Schwitzen, Blässe, Schwäche, Tachykardie[kispi-wiki.ch]
Kognitive Entwicklungsverzögerung
  • Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Hüftdysplasie Typ Beukes IMAGE-Syndrom IVIC-Syndrom Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Incontinentia[se-atlas.de]
  • Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Im[se-atlas.de]
Schlafstörung
  • Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung Infertilität, seltene Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung[se-atlas.de]
  • Mikrozephalie Insomnie, familiäre fatale Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung[se-atlas.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Guillain-Barré-Syndrom
  • Guillain-Barré-Syndrom, Variante Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Gómez-López-Hernández-Syndrom HANAC-Syndrom HERNS-Syndrom HSD10-Krankheit HSD10-Krankheit, infantiler Typ HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische[se-atlas.de]
Periphere Neuropathie
  • Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte Peroxisomenbiogenesedefekt[se-atlas.de]
Bewegungsstörung
  • , genetisch bedingte, seltene Bewegungsstörung, seltene Bewegungsstörung, seltene paroxysmale Bewegungsstörung, stereotype Bickerstaff-Enzephalitis Biemond-Syndrom Typ 2 Biotin-responsive Störung der Basalganglien Birk-Barel-Syndrom Blepharo-naso-faziales[se-atlas.de]
  • Mentale Retardierung, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen und sind bei Kindern macrocephalic gemeinsam. Demographie Wegen der vielen Bedingungen, die Makrozephalie verursachen, ist eine echte Beurteilung ihrer Auswirkungen schwierig.[de.viva-read.com]
  • Drei Patienten, die die FOLR1 Mutationen tragen, entwickelten fortschreitende Bewegungsstörungen, psychomotorische Rückentwicklung sowie Epilepsie und zeigten stark reduzierte Folat-Konzentrationen im Liquor cerebrospinalis (CSF).[orpha-selbsthilfe.de]
  • Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale[se-atlas.de]
Sepsis
  • Hypoglykämie mit erhöhten Ketonkörpern (Blut und Urin) Tritt nach Fasten (Trinkverweigerung oder Krankheit) auf, vermutlich aufgrund von herabgesetzter endogener Glukoseproduktion Sekundär Sepsis, schwere Allgemeinerkrankung Defekte der Glykolyse und[kispi-wiki.ch]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Muskelhypotonie
  • (1) 04.04.14 - 09:55 Hallo liebe Mamis, mein Sohn ist bald 13 Monate alt und kann weder robben noch krabbeln, weil er an Muskelhypotonie leidet. Bisher haben wir die Ursache trotz umfangreicher Untersuchungen nicht herausfinden können.[urbia.de]
  • Sie haben auch einige neurologische Auffälligkeiten wie zB Sprachverzögerung, zerebrale Krampfanfälle, geistige Retardierung, Muskelhypotonie oder Hypertonie, und Verhaltensstörungen.[lebendom.com]
  • Zum anderen hat er eine Muskelhypotonie und eine Makrozephalie. Außerdem ist er mittlerweile auch sprachentwicklungsverzögert (bisher ca. 18 Wörter, darunter aber viel Lautmalerei bei bilingualer Erziehung).[rehakids.de]
  • Im Großen und Ganzen prägen unsere Kinder folgende Punkte: # Entwicklungsverzögerung # geistige Behinderung # Einschränkungen in der Fein- und Grobmotorik # Muskelhypotonie # wenig bis keine Sprache # Epilepsie (z.[familie-herschel.com]
  • Bei pathologischem EEG, stammbetonter Adipositas, Makrozephalie, die auch beim Vater, Großvater und Urgroßvater väterlicherseits bekannt war, fazialen Dysmorphien, generalisierter Muskelhypotonie sowie Hyperpigmentierungen der Glans penis wurde die Verdachtsdiagnose[springermedizin.de]
Osteoporose
  • Proteinurie 323 79 PruritusJuckreiz 326 80 Pubertas praecoxPubertätsentwicklung vorzeitige 331 81 Pubertas tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose[books.google.de]
  • - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Osteoporose, idiopathische juvenile Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung[se-atlas.de]
  • Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom[se-atlas.de]
Muskelschwäche
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]
  • R. über 4 kg Geburtsgröße von über 55 cm Muskelschwäche 6 Diagnose Um eine eindeutige Diagnose stellen zu können, bedarf es in jedem Fall eines direkten DNA-Sequenzierung .[flexikon.doccheck.com]
  • Nach oben maja u. alexander Stamm-User Anmeldedatum: 09.12.2009 Beiträge: 573 Wohnort: Kreis Borken Verfasst am: 05.11.2015, 23:33 Titel: Hallo Herzlich Willkommen _________________ Liebe Grüße Maja mit Alexander ( 07) Muskelschwäche, entwicklungsverzögert[rehakids.de]
Myalgie
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]
Fortgeschrittenes Knochenalter
  • Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • MEDICOVER Ihr Partner für Diagnostik und Therapie Die Praxis in Ihrer Nähe 18 mal in Deutschland Karriere bei Medicover Wir denken in Teams. Medizinische Versorgungszentren Wir sind bei Ihnen. An achtzehn Standorten in Deutschland.[medizinischegenetik-berlin.de]
  • […] einer Diagnostik finden einsendende Ärzte hier ).[humangenetics.uni-bonn.de]
  • Pränatale Array-CGH-Diagnostik Die Array-CGH-Diagnostik ist keine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkasse im Rahmen der pränatalen Diagnostik.[dr-lemmens.de]
  • Eva Rossier Das „Next Generation Sequencing“ ist ein Meilenstein in der genetischen Diagnostik. Im hier beschriebenen Fall konnte die Ursache einer Entwicklungsstörung durch eine Gen-Panel-Untersuchung geklärt werden.[genetikum.de]
  • Medizinische Genetik 25.1 Grundlagen 724 25.2 Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen 727 25.3 Vorgehen bei Verdacht auf genetisch bedingte Erkrankung 730 25.3.1 Anamnese 731 25.3.2 Diagnostik 731 25.4 Häufige Fehlbildungs- und Retardierungssyndrome 733[medizinwelt.elsevier.de]

Therapie

  • MEDICOVER Ihr Partner für Diagnostik und Therapie Die Praxis in Ihrer Nähe 18 mal in Deutschland Karriere bei Medicover Wir denken in Teams. Medizinische Versorgungszentren Wir sind bei Ihnen. An achtzehn Standorten in Deutschland.[medizinischegenetik-berlin.de]
  • Sie ist bis heute nicht heilbar, jedoch steht für alle Patienten seit dem Sommer des Jahres 2003 eine medikamentöse Therapie zur Verfügung. Diese Therapie bekämpft die Ursache der Krankheitssymptome durch Zufuhr des fehlenden Enzyms.[lysosolutions.de]
  • 21.11.17 - Algorithmus DD Hypoglykämie präzisiert Inhaltsverzeichnis Key Points Definition Anamnese, Symptome und klinische Zeichen Ursachen Diagnostik Therapie und Management Merke Referenzen Autor: Dr. A. Donas, Dr. P. Imahorn, Dr. P.[kispi-wiki.ch]
  • Was Besserung verspricht, ist eine Förderung in den Bereichen: Physiotherapie (Bobath, Vojta) Ergotherapie Logopädie Frühförderung Neurofeedback Therapie Zusätzlich haben wir gute Erfahrungen mit Reittherapie und Psychmotorik-Gruppen gemacht.[familie-herschel.com]
  • Therapie Das Sotos-Syndrom selbst ist nicht behandelbar, Förderungsmaßnahmen sind jedoch sehr zu empfehlen.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Prognose Für Kinder mit gutartigen Makrozephalie Familie, ist sehr gut die Prognose. Diese Kinder haben in der Regel keine Komplikationen und sind normal intelligent. Für andere Kinder mit Makrozephalie, hängt die Prognose von der Ursache.[de.viva-read.com]
  • Damit sind oftmals Aussagen zur Prognose und zum Wiederholungsrisiko und gegebenenfalls die Einleitung gezielter Fördermaßnahmen möglich.[dr-lemmens.de]

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