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Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus Typ 3

MPPH Syndrom


Symptome

  • […] zurück Untersuchung Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 Methode: PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-16) von PIK3R2 Indikation, Symptome: Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Die Symptome sind bei Frauen leichter Leichte Form von Depression Eine seltene Krankheit mit charakteristischen Symptomen von Morbus Addison adrenokortikale Insuffizienz und Schilder-Krankheit zerebrale Sklerose.[newohioreview.com]
  • Syndrom 5 Fälle 319651 1005 1514 1566 1562 1535 2085 2077 2001 2714 6 Fälle 90399 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 90301 86821 85112 5 Fälle 85175 Krankheit oder Krankheitsgruppe Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen[doczz.com.br]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
  • […] hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeitprätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom[doczz.com.br]
Myalgie
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]
Muskelschwäche
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]

Diagnostik

  • Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom (Typ 1) Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Download Probeneinsendeformular Postnatale Diagnostik OMIM 603387 Gen/Region PIK3R2* Vererbungsweise autosomal dominant Methode Sequenzierung[genetikum.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des AKT3-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden[bioscientia.de]

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