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Metachromatische Leukodystrophie

MLD


Symptome

  • Symptome Die ersten Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf und verlaufen chronisch progredient Als Hauptsymptome treten zunächst schlaffe Lähmungen auf. Im Verlauf entwickeln sich spastische Lähmungen.[chemie.de]
  • Symptome Die ersten Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf und verlaufen chronisch progredient. Als Hauptsymptome treten zunächst schlaffe Lähmungen auf. Im Verlauf entwickeln sich spastische Lähmungen.[biologie-seite.de]
  • Die Krankheit schreitet in wenigen Jahren bis zu einem Zustand der Dezerebration fort, der Tod tritt innerhalb von 5 Jahren nach Beginn der Symptome ein.[orpha.net]
  • Die Symptome werden gewöhnlich im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren festgestellt.[myelin.de]
  • Häufig gehören psychiatrische Symptome wie depressives Empfinden, Vergesslichkeit, Wesensveränderungen sowie auffälliges Sozialverhalten zu den ersten Symptomen.[mld-deutschland.de]
Muskelhypotonie
  • Sie beginnt zur Zeit des Laufenlernens mit Muskelhypotonie, Gehstφrungen, Optikusatrophie und motorischer Regression, dies noch vor einer Beeintrδchtigung der mentalen Leistungen.[orpha.net]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Metachromatische Leukodystrophie Diagnostik zu: Metachromatische Leukodystrophie Diagnostik Metachromatische Leukodystrophie Zur diagnostischen Abklärung der metachromatischen Leukodystrophie sind relevant: motorische und sensible[med2click.de]
  • Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik[books.google.de]
  • Heterozygoten-Screening und vorgeburtliche Diagnostik sind mφglich. Bei Patienten mit spδt beginnenden infantilen oder mit juvenilen Formen kann eine Knochenmarktransplantation erwogen werden.[orpha.net]
  • Der behandelnde Arzt reagierte rasch und initiierte eine biochemische Diagnostik, die eine sehr niedrige Enzymaktivität der Arylsulfatase A zeigte. Damit ergab sich der dringende Verdacht auf eine Metachromatische Leukodystrophie (MLD).[idw-online.de]
  • Diagnostik Bei der Diagnose des Glaukomanfalls steht die Messung des Augeninnendrucks im Vordergrund. Da es sich hierbei jedoch um eine Notfallsituation handelt, in der das Auge akut bedroht ist, ist eine genaue Angabe des Drucks nicht nötig.[mein-gesundheitsnetz.com]

Therapie

  • Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht.[de.wikipedia.org]
  • Therapie Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass eine symptomatische Therapie im Vordergrund steht. Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M.[chemie.de]
  • Urban - Erkrankungen des Hirnstamms: Klinik - Diagnostik - Therapie - Schattauer, S.304 Zusatzhinweise zu: Metachromatische Leukodystrophie[med2click.de]
  • Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose progrediente Protein rezessiv Säuren schwere selten Serum sowie Spastik spastische spätinfantilen spezifische Störungen Symptomatik syndrome Tabelle Therapie[books.google.de]

Prognose

  • Abkürzung: MLD Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathologie 3 Einteilung 4 Diagnose 5 Prognose 6 Ansprechpartner 7 Weblinks 1 Definition Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbliche Erkrankung, die zu den Lipidspeicherkrankheiten[flexikon.doccheck.com]
  • Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M. Neumann: Duale Reihe – Neurologie. Hippokrates Verlag 1998, 4. Auflage. ISBN 3-7773-1334-3[chemie.de]
  • Prognose Die Erkrankungen verlaufen in der Regel innerhalb von Monaten oder wenigen Jahren tödlich. Quellen K. Masuhr, M. Neumann: Duale Reihe – Neurologie . Hippokrates Verlag 1998, 4. Auflage. ISBN 3-7773-1334-3[biologie-seite.de]
  • Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose[books.google.de]
  • Komplikationen vor: im Endstadium Enthirnungsstarre, in der mit den Kranken kein Kontakt mehr möglich ist Therapie zu: Metachromatische Leukodystrophie Zusatzhinweise zu: Metachromatische Leukodystrophie Zusatzhinweise Metachromatische Leukodystrophie Prognose[med2click.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Die Häufigkeit wird mit 1:40.000 angegeben ohne Geschlechterpräferenz.[de.wikipedia.org]
  • […] zu: Metachromatische Leukodystrophie Epidemiologie Metachromatische Leukodystrophie Die metachromatische Leukodystrophie ist relativ selten . tritt meist familiär, bei mehreren Geschwistern oder Familienmitgliedern auf tritt in der ganzen Welt auf, unabhängig[med2click.de]
  • […] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie[books.google.de]
  • Aktuelle Projekte Projekt 1 Epidemiologie und Beschreibung des natürlichen Verlaufs der metachromatischen Leukodystrophie und der Globoidzell-Leukodystrophy (M.[leukonet.de]
  • Epidemiologie: MLD tritt in der ganzen Welt auf, unabhängig von Rassen und ethnischen oder geographischen Gruppen.[myelin.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie[books.google.de]

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