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Mikrodeletion 3q29 Syndrom


Symptome

  • Viele Mikrodeletionssyndrome werden auch als Contiguous-Gen-Syndrome bezeichnet, da die Symptome durch den Verlust mehrerer im Deletionsbereich liegender Gene verursacht wird.[dr-lemmens.de]

Diagnostik

  • Pränatale Array-CGH-Diagnostik Die Array-CGH-Diagnostik ist keine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkasse im Rahmen der pränatalen Diagnostik.[dr-lemmens.de]

Therapie

  • Wieviel spricht sie denn oder spricht sie überahupt, welche Therapien bekommt sie? Huuuch soviele Fragen , ich bin neugierig, gell![rehakids.de]
  • Die Häufung von CNVs in Patienten mit Psychose gibt Anlass zur Hoffnung, dass diese Deletionen und Duplikationen direkt zur Pathophysiologie und damit einer möglichen Therapie hinführen werden.[medizin.uni-halle.de]

Prognose

  • Damit sind oftmals Aussagen zur Prognose und zum Wiederholungsrisiko und gegebenenfalls die Einleitung gezielter Fördermaßnahmen möglich.[dr-lemmens.de]

Pathophysiologie

  • Insgesamt gibt es sowohl für Deletionen als auch für Duplikation Hinweise auf eine Beteiligung an der Pathophysiologie der Schizophrenie.[medizin.uni-halle.de]

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