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Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ II

MOPD Typ 2


Symptome

  • Die Art der Therapie ist stark von der Ausprägung der Symptome abhängig.[chestervetclinic.com]
  • Lebensjahres; beeinträchtigte kognitive, aber kaum beeinträchtigte motorische Entwicklung mit Sprachentwicklungsverzögerung und Aufmerksamkeitsdefizit; keine schwerwiegenden neurologischen Symptome, außer Krampfanfälle bei ca. 10%; keine schwerwiegenden[medizinische-genetik.de]
  • Sie fand es frustrierend, dass man oft nur einzelne Symptome behandeln konnte. Es war häufig auch nicht möglich, den Eltern mehr über den Krankheitsverlauf zu sagen, weil man die Ursache der Erkrankung nicht kannte.[derbund.ch]
Keratose
  • K-abhängigen Koagulationsfaktoren Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Neurodegeneratives Syndrom, Xchromosomales, Typ Hamel Geistige Retardierung, X-chromosomale Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten Diffuse palmoplantare Keratose-AkrozyanoseSyndrom[doczz.com.br]

Diagnostik

  • Ute Moog , Olaf Rieß Georg Thieme Verlag , 16.07.2014 - 424 Seiten So geht genetische Diagnostik und Beratung Identifizieren Sie Risikofaktoren für schwere Krankheiten und beraten Sie Ihre Patienten sicher: - Bei bekannten Krebs-, neurologischen sowie[books.google.de]
  • Eine FISH-Diagnostik zur Geschlechtsbestimmung im Falle von X‑chromosomalen Krankheitsbildern wurde mehr und mehr obsolet. Des Weiteren wurde die FISH-Diagnostik ersetzt durch Array-CGH zur Diagnostik struktureller Chromosomenanomalien.[doi.org]
  • Da die einzelnen Formen der primären autosomal-rezessiven Mikrozephalien sich klinisch wenig unterscheiden, kann die molekulargenetische Diagnostik auf eine ursächliche Mutation mittels NGS (Gen-Panel Diagnostik) eine Zuordnung ermöglichen.[medizinische-genetik.de]
  • Ansprechpartner für die genetischen Erkrankungen, für die wir eine molekulare Diagnostik anbieten, erfahren Sie über unser Diagnostik-Sekretariat (Alexandra Neke, 49 221 478-86811) oder können Sie dem Anforderungsschein entnehmen.[humangenetik.uk-koeln.de]
  • Das Maastricht University Medical Center (UMC) übernimmt die gesamte genetische Diagnostik und verfügt über die mit den Universitäten von Utrecht, Groningen und Amsterdam abgestimmten (University Medical Centre (UMC) Utrecht, University Medical Centre[paperity.org]

Therapie

  • Die Therapie richtet sich nach der zugrundeliegenden Ursache.[de.wikipedia.org]
  • Man ist also nicht plötzlich wieder gesund, weil man eine Therapie macht, vielmehr ist die Therapie selbst ein langer Weg zur Besserung.[chestervetclinic.com]
  • «Eine genetische Analyse hilft, diese Erkrankungen einzuordnen und gezielt zu überwachen und manchmal auch zu therapieren», betont Rauch.[derbund.ch]

Prognose

  • Sie berichtet sehr offen von den niederschmetternden Prognosen, beispielsweise, dass Jonathan vermutlich nie krabbeln, robben oder sprechen würde und dass sie mit Krampfanfällen rechnen müssten.[nnp.de]
  • Verlauf, Prognose Durchschnittliche Lebenserwartung etwas eingeschrankt durch die laktacidotische Stoff wechsellage, spater durch Gichtnephritis. Progredienz der Lebervergroserung wohl auf die Kindheit beschrankt.[lehmanns.de]

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