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Miyoshi Myopathie

MMD2


Symptome

  • Ausgewählte Seiten Seite 65 Titelseite Inhaltsverzeichnis Inhalt Symptome und Syndrome 1 Aufgaben und positionsspezifischer 28 vestibularis 44 Neurologische Krankheiten 54 Septische SinusVenenthrombose 83 Nervensystems 123 Erkrankungen 140 SMON 208 dystonie[books.google.de]
  • Auch wenn die anfänglichen Symptome der LGMD 2B und der Miyoshi-Myopathie sich unterscheiden, ähneln sich die Krankheitsbilder im späteren Verlauf der Erkrankungen.[wicker.de]
  • […] pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • […] oxidativer Paresen pathie Pathogenese pathologische Patienten Polymyositis Potenziale progrediente progressive Protein proximalen sarkoplasmatischen Retikulums schen Schwäche selten Serumenzyme skeletal Skelettmuskel sowie spinalen Muskelatrophie Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Der Name bezieht sich auf die Muskelgruppen, die als erstes Symptome zeigen, in diesem Fall im Bereich der Schulter und des Beckens und die in der Medizin zusammen als Gliedergürtel bezeichnet werden.[dgap.de]

Diagnostik

  • Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung[books.google.de]
  • Wir berichten über einen 49-jährigen Patienten, der uns zur weiteren Diagnostik bei persistierender CK-Erhöhung um 1000 U/l vorgestellt worden war.[thieme-connect.com]
  • Neurol Antikörper Atrophie autosomal autosomal-dominant autosomal-rezessiv Befunde Belastung beobachtet beschrieben Beteiligung betroffen Biopsie carnitine Carnitinmangel Chromosom chronischen clinical Defekte deficiency Deletionen Dermatomyositis Desmin Diagnostik[books.google.de]
  • […] der nukleären DNA Gendefekt der nDNA Methode Dauer der Diagnostik ANO5 c.191dupA, p.[mitogen.de]
  • Genetikum, Genetische Beratung und Diagnostik Dr. med. Karl Mehnert & Partner Neu-Ulm Deutschland[link.springer.com]

Therapie

  • Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome syndrome Tachdjian 1990a Therapie[books.google.de]
  • Pathogenese pathologische Patienten Polymyositis Potenziale progrediente progressive Protein proximalen sarkoplasmatischen Retikulums schen Schwäche selten Serumenzyme skeletal Skelettmuskel sowie spinalen Muskelatrophie Symptomatik Symptome syndrome Therapie[books.google.de]
  • Dies ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur Entwicklung einer Therapie für Gliedergürteldystrophie Typ 2B/Miyoshi Myopathie (LGMD2B/MM).' Finanzielle Details der Kooperation wurden nicht bekannt gegeben.[dgap.de]
  • Anhand dieser Ergebnisse kann dann die Wirksamkeit verschiedener Therapien im Rahmen von klinischen Studien bewertet werden.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Dies gilt insbesondere für Präparate, die zur Therapie des dargestellten Krankheitsbildes geeignet sind.[springermedizin.de]

Prognose

  • Einteilung der Gliedergürteldystrophien nach Mortier [1] Typ Genort Betrof- fenes Gen- produkt Erb- gang Mani-fest- ations- alter (Jahre) Leitsymptome Prognose LGMD 1A 5q22-q34 Myotilin aut.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Behandlung besonders betroffen Bildgebende Diagnostik Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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