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Mohr-Syndrom


Symptome

  • Band 2 : Symptome . Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9 . O. L. Mohr: A hereditary lethal syndrome in man. In: Avh. Norske Videnskad. Oslo Bd. 14, S. 1–18, 1941 O.[de.wikipedia.org]
  • Leitmerkmale: unregelmäßige Augenbewegungen, Minderentwicklung, Atemstörungen Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu Fehlen von Teilen des Kleihirns und damit zu verschieden stark ausgeprägten oder vorhandenen Symptomen.[medizin-kompakt.de]
  • Differentialdiagnose (d.h. man guckt, ob die Symptome auf eine andere Besonderheit besser passen) zu Rett-Syndrom (siehe: www.rett.de) und CHOACH (???)[rund-ums-baby.de]
Tachypnoe
  • Ursachen Vererbung (X- Chromosom) Symptome pulmonal: Tachypnoe bis Apnoe, anfallweise Hyperpnoe (Mehratmung) Augen: unregelmäßige Augenbewegungen, Nystagmus, Sehstörungen, Strabismus, Fehlbildungen von Retina/Choroidea Muskeln: Ataxie, Tremor, Herausstrecken[medizin-kompakt.de]
  • Anfallsweise zeitweise Mehratmung (Hyperpnoe), beschleunigte Atemfrequenz von bis zu 100 Atemzügen in der Minute (Tachypnoe) und Atemaussetzer / Atemstillstand (Apnoe).[rund-ums-baby.de]
Fieber
  • Chirurgie Rektozele Rektumdivertikel Renales Kolobom-Syndrom Retinale Dysplasie Retinaler Arterienverschluss Retinitis Retinoblastom Retinopathia centralis serosa Retinopathia pigmentosa Retinopathia praematurorum Retinopathie Retinoschisis Rheumatisches Fieber[aerztehaus-am-schlachtensee.de]
Kleinwuchs
  • Ritscher-Schinzel-Syndrom Robin-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Syndrom des ersten Kiemenbogens Synophthalmus Turmschädel mit Exophthalmus Ullrich-Feichtinger-Syndrom Whistling-face-Syndrom Zyklopie Zyklozephalie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[icdscout.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des TIMM8A-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Anna Wolff (Abteilung für Zahnerhaltungskunde) Forschung Ziel unserer patientenorientierten Forschung ist es, Diagnostik und Behandlungsstrategien bei seltenen kranio-orofazialen Erkrankungen kontinuierlich zu verbessern.[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • […] von Retina/Choroidea Muskeln: Ataxie, Tremor, Herausstrecken der Zunge Nieren: Zysten geistige Behinderung Allgemeinsymptome: Sprachschwierigkeiten, Mikrozephalie, Epilepsie Diagnose Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Hör-/Sehtests Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Familienberatung: Nachweis und vorbeurtliche (pränatale) Diagnostik computertomografisch bzw. ultrasonografisch anhand des Fehlens bzw. der starken Unterentwicklung des Kleinhirnwurms (Vermis-Aplasie).[rund-ums-baby.de]
  • Insofern ein Vorbehandler (z.B. eine neurologische Rehabilitations-Klinik, ein neurologischer Facharzt) nach Durchführung einer entsprechenden Diagnostik und Feststellung einer entsprechenden Diagnose die Indikation zur ambulanten neuropsychologischen[npp-sb.de]

Therapie

  • Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt, die Behandlung erfolgt symptomatisch. Literatur L. Cif, V. Gonzalez, S. Garcia-Ptacek, S. James, J. Boetto, A. Seychelles, T. Roujeau, A. M. Moura De Ribeiro, M.[de.wikipedia.org]
  • Es ist sinnvoll, im Einzelfall vor Aufnahme der Therapie Kontakt zur jeweiligen privaten Krankenversicherung aufzunehmen und die Erstattungsfähigkeit prüfen zu lassen. – Beihilfe Ambulante neuropsychologische Therapie ist nach §30a der Bundesbeihilfeverordnung[npp-sb.de]
  • Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Sauerstoffzufuhr, Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Logopädie Operative Therapie: Intensivtherapie, Beatmung gg[medizin-kompakt.de]
  • Manuelle Therapie Manuelle Therapie ist eine Untersuchungs- und Behandlungsform, um Funktionsstörungen des Bewegungsapparates zu analysieren und zu therapieren.[teammohr.de]
  • Während der Therapie und Übergangszeit darf kein Kontakt des Kindes zum Entfremder bestehen. Sonst ist die Therapie ebenso erfolglos wie bei einem Alkoholiker, der in der Kneipe gelassen wird.[anwalt.de]

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