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Monosomie X-Mosaik

Ullrich-Turner-Syndrom


Symptome

  • Diese Symptome sind mitunter auf einen Mangel an Östrogen, dem weiblichen Geschlechtshormon, zurückzuführen.[krank.de]
  • Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) äussert sich vor allem durch zwei typische Symptome: Kleinwuchs Ausbleiben der Menstruation (sog.[beobachter.ch]
  • So können neben der adäquaten Behandlung häufiger internistische Symptome und Fehlbildungen v.a. der Minderwuchs und die Folgen der primären Ovarialinsuffizienz vermieden oder gemildert werden.[kindergynaekologie.de]
  • Sind nur 45 davon vorhanden (Monosomie X) oder fehlt ein Geschlechtschromosom teilweise (Mosaik) oder ist es strukturell verändert, führt das zu Symptomen des Ullrich-Turner-Syndroms.[feiersun.de]
  • Wenn dies der Fall ist, sollten Herzfehler, insbesondere eine Aortenisthmusstenose (Verengung der Hauptschlagader), ausgeschlossen und sollte in der Spätschwangerschaft auf Symptome einer Plazentainsuffizienz geachtet werden.[pnd-online.de]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Ullrich-Turner-Syndrom Diagnostik zu: Ullrich-Turner-Syndrom Diagnostik Ullrich-Turner-Syndrom Folgende diagnostische Maßnahmen sind bei V.a. ein Turner-Syndrom relevant: Anamnese körperliche Untersuchung: dabei insbesondere[med2click.de]
  • Bei früherer Diagnostik ist differentialdiagnostisch ein Noonan-Syndrom auszuschließen. Die Fertilität der Erkrankten ist oft eingeschränkt, teilweise ist jedoch eine Schwangerschaft möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • NaturalKillerNKZellen 528 Immunität gegen Infektionserreger 537 Molekulare Mimikry 542 Spätphase 550 BLymphozyten 556 Regulation der antiinfektiösen 558 Chronisch entzündliche Dickdarmerkrankun 564 Bakterielle Pneumonie 568 Schock 579 M Genetische Diagnostik[books.google.de]
  • Damit in Zeiten der pränatalen Diagnostik und der frühen Bluttests das Syndrom kein Abtreibungsgrund wird, bin ich verantwortlich für das Erfahrungsbuch „X-MAL ANDERS Ullrich-Turner-Syndrom Ja, und?![feiersun.de]
  • Die häufigsten Indikationen für eine invasive Pränatale Diagnostik waren in 480/958 (50,1%) der Fälle ein erhöhtes maternales Alter.[archiv.ub.uni-marburg.de]

Therapie

  • Behandlung und Therapie Ein Heilmittel gegen das Turner-Syndrom gibt es nicht. Die Behandlung und Therapie ist daher auf die Symptome der Chromosomenbesonderheit ausgelegt. Wachstumshormone kommen bei dieser Krankheit als erstes zum Einsatz.[krank.de]
  • Diagnostik zu: Ullrich-Turner-Syndrom Therapie zu: Ullrich-Turner-Syndrom Therapie Ullrich-Turner-Syndrom Die Therapie des Turner-Syndroms umfasst: eine kausale Therapie des Turner-Syndroms ist derzeit nicht möglich je nach Vorliegen und Schwere von Fehlbildungen[med2click.de]
  • Zur Therapie kommen Wachstumshormone und weibliche Geschlechtshormone zum Einsatz.[beobachter.ch]
  • Für diese Therapie gibt es jedoch keine absolute Erfolgsgarantie. Schlussendlich kommt es auf die elterlichen Gene an.[deacademic.com]
  • Auch die zyklische Therapie (mit regelmäßiger Blutung) ist ohne Estrogenabfall und in kontinuierlicher Einnahme möglich. Wenn keine Blutung gewünscht wird, ist ein kontinuierliches monophasisches Präparat angezeigt.[kindergynaekologie.de]

Prognose

  • […] in ihrer Prognose sehr ungünstig.[pnd-online.de]
  • Turner-Syndrom: Krankheitsverlauf und Prognose Der der dem Turner-Syndrom zugrundeliegende Karyotyp beeinflusst die Symptomausprägung und Prognose zum Teil erheblich: Bei Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom, die in allen Zellen einen 45, X0 Chromosomensatz[netdoktor.de]
  • Die Ausbildung komplexer Anomalien, die mit einer deutlich schlechteren Prognose assoziiert sind, ist vermutlich mit der MDS-inhärenten genetischen Instabilität zu erklären.[medizinische-genetik.de]
  • Prognose Mithilfe von Wachstumshormon- und Pubertätshormontherapie kann die Körperlänge der Mädchen gesteigert werden, und die Patientinnen können eine normale Pubertätsentwicklung einschließlich Menstruationen erreichen.[deximed.de]
  • . :: TOP :: :: Ullrich-Turner-Syndrom Die klinische Variabilität unter Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) ist erheblich und eine präzise Vorhersage über die Prognose eines betroffenen Kindes nicht möglich.[zytogenetikforum.at]

Epidemiologie

  • […] zu: Ullrich-Turner-Syndrom Epidemiologie Ullrich-Turner-Syndrom Informationen zur Epidemiologie des Turner-Syndroms: Häufigkeit: etwa 1:2.000 - 1:5.000 weibliche Neugeborene etwa 1/10 der Spontanaborte im ersten Trimenon beruht auf dem Turner-Syndrom[med2click.de]
  • Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden. 3 Epidemiologie Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 weiblichen Lebendgeburten auf. [1] 4 Klinik Das Ullrich-Turner-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Immunsystems 480 Spezifische Immunität 487 Humane Leukozytenantigene HLA 493 Oligo und polyklonale TZellReaktionen 510 Homöostase des Immunsystems 516 Herz und Koronarkreislauf 580 Physiologische Grundlagen 587 Häufigkeit und Ursachen der Herzinsuffizienz 600 Pathophysiologie[books.google.de]

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