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Morbus Charcot-Marie-Tooth

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I


Symptome

  • : Müdigkeit, Gangunsicherheit, Wirbelsäulenverkrümmungen, Kopfschmerzen, Verdauungsprobleme, Krämpfe, Schmerzen Sehstörungen, Schwerhörigkeit keine Reflexe Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Dupplikation des PMP22-Gens Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Die wichtigsten Symptome dieser Krankheit bestehen in einer zunehmenden Schwäche von Händen und Füßen, die sich nach und nach in den Armen und Beinen ausbreitet.[biologie-seite.de]
Gangstörung
  • Ursachen Vererbung Symptome Bein: Hohlfuß,Muskelschwund im Wadenbereich, Fuß hängt herunter und muss vom Oberschenkel ausgehoben werden, Gangstörungen Hand: Muskelschwund am Daumen, Greifschwäche, verminderte Beweglichkeit von Fingern/Handgelenk Allgemeinsymptome[medizin-kompakt.de]
Fallfuß
  • Schwierigkeiten, den Fuß nach oben anzuwinkeln, sogenannter Fallfuß. Anomaler Gang, bei dem die Beine höher angehoben werden als normal. Verlust der Empfindungen in den Händen und Füßen. Erhöhte Neigung zu Stolpern und Stürzen.[deximed.de]
Steppergang
  • Die Folge ist der Steppergang . Der Fuß kann nicht mehr angehoben werden. Da er beim Gehen herunterhängt, muss das ganze Bein angehoben werden. Das Aufsetzten des Fußes kann nicht kontrolliert werden. Der Gang wird unsicher .[medlexi.de]
Muskelatrophie
  • Krankheiten Morbus Charcot-Marie-Tooth Zurück zur alphabetischen Auswahl Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I, HMSN, neurale Muskelatrophie; autosomal dominant vererbte neurogenetische Erkrankung mit chronischen Verlauf, im Kindesalter bis[medizin-kompakt.de]
  • Sie wird auch Neurale Muskelatrophie genannt und gehört zu den neuromuskulären Erkrankungen. Epidemiologie Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist die häufigste neurogenetische Erkrankung. 20–30 Personen auf 100.000 Einwohner sind betroffen.[biologie-seite.de]
Fußdeformität
  • Chirurgie Wenn Fußdeformitäten sind schwere, Korrekturmaßnahmen Fußchirurgie kann helfen, Schmerzen zu lindern und verbessern Sie Ihre Fähigkeit zu gehen. Aber Operation kann nicht verbessern Schwäche oder Verlust der Empfindung.[medxort.com]
Myopathie
  • Damit wird eine umfangreiche genetische Diagnostik der Krankheiten Spinale Muskelatrophie, Myopathie, Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophie, Kongenitales Myasthenisches Syndrom, Myotonie, Metabolische Myopathie, Morbus Charcot-Marie-Tooth sowie Long-QT[cegat.de]

Diagnostik

  • Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Gangunsicherheit, Wirbelsäulenverkrümmungen, Kopfschmerzen, Verdauungsprobleme, Krämpfe, Schmerzen Sehstörungen, Schwerhörigkeit keine Reflexe Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Dupplikation des PMP22-Gens Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Bei unklarer Familienanamnese ist eine genetische Diagnostik möglich. Die Erkrankung verläuft in unterschiedlicher Geschwindigkeit. Manche Patienten bleiben zeitlebens nur wenig eingeschränkt.[medlexi.de]
  • September 27, 2012 / in Panel-Diagnostik / von Brnjakovic CeGaT führt neue Subpanels zu neuromuskulären Erkrankungen, Morbus Charcot-Marie-Tooth und dem Long QT-Syndrom ein.[cegat.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit) Diagnostik zu: Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit) Diagnostik Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit) Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ[med2click.de]

Therapie

  • Behandlung & Therapie Eine ursächliche Behandlung des Morbus Charcot-Marie-Tooth ist nicht bekannt. Die Therapie beschränkt sich auf symptomatische Maßnahmen. Der Erhalt der Mobilität steht dabei im Vordergrund.[medlexi.de]
  • Schwerhörigkeit keine Reflexe Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Dupplikation des PMP22-Gens Apparative Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit , Biopsie (Nerven), ENG, EMG Differentialdiagnose Polyneuropathie Komplikationen Lähmungen Therapie[medizin-kompakt.de]
  • Ihre Fähigkeit, die Reaktion auf Therapien zu messen, wurde aber noch nicht nachgewiesen.[onvista.de]

Prognose

  • Die Prognose der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ I ist dementsprechend schlecht.[medlexi.de]
  • Verlauf und Prognose Bei längerem Verlauf ist die Atrophie der Unterschenkelmuskulatur auf Anhieb sichtbar, die Unterschenkel wirken grazil, während die Oberschenkelmuskulatur noch kräftig ausgebildet sein kann.[biologie-seite.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist die häufigste neurogenetische Erkrankung. 20–30 Personen auf 100.000 Einwohner sind betroffen.[biologie-seite.de]
  • […] zu: Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit) Epidemiologie Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit) Die Neuropathie Typ I häufigste hereditäre Neuropathie.[med2click.de]
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