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Morbus Hirschsprung

Hirschsprung-Krankheit

Der Morbus Hirschsprung (kongenitales Megakolon, aganglionotisches Megakolon, Hirschsprung-Krankheit) gehört zur Gruppe der Aganglionosen. Die Erkrankung wurde nach ihrem Erstbeschreiber, dem dänischen Pädiater Harald Hirschsprung, benannt.


Symptome

Meist wird die Krankheit kurz nach der Geburt diagnostiziert, aber bei einigen Patienten kann sich die Diagnose verzögern. Zu den häufigsten Symptomen gehören die folgenden [9]:

Die klinischen Symptome bei älteren Kindern sind:

  • Chronische Obstipation
  • Unterernährung
  • Aufgeblähtes Abdomen
  • Verzögertes Wachstum
Down-Syndrom
  • Darüber hinaus gibt es mehrere Syndrome die mit dem Auftreten von Morbus Hirschsprung einhergehen, das häufigste ist das Down-Syndrom.[symptoma.com]
  • Er tritt beispielsweise bei etwa 12 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom auf.[chirurgie-portal.de]
  • Oftmals wird Morbus Hirschsprung in Verbindung mit dem Down-Syndrom diagnostiziert. Rund 12 Prozent der Down-Syndrom-Patienten leiden auch unter der angeborenen Darmkrankheit .[gesundpedia.de]
Galliges Erbrechen
  • Bei vollständig fehlenden Ganglien ( Zuelzer-Wilson-Syndrom ) werden die Kinder bereits im Neugeborenenalter mit einem Darmverschluss (Stuhlverhalt, hochgestellte Peristaltik und galliges Erbrechen) symptomatisch.[amboss.com]
  • Folgende Symptome sind zu beobachten: verzögerter Abgang des Kindspechs (Mekonium) beim Neugeborenen stark aufgeblähter Bauch funktioneller Darmverschluss (Ileus) mit galligem Erbrechen Gedeihstörung (Unterernährung) starke Dickdarmerweiterung mit Überwucherung[wartezimmeronline.com]
  • Harnverhalt und Pyelonephritis bei komprimierter Harnbalse und Ureteren enterokolitischer Verlauf 1. verzögerter Mekoniumabgang: Subileus in den ersten Lebenstagen aufgetriebener Bauch mit sichtbarer Peristaltik galliges Erbrechen Nahrungsverweigerung[de.medicle.org]
Diarrhoe
  • Klinik Frühe Symptome Verzögerter Mekoniumabgang Gedeihstörungen/Trinkschwäche Unproportioniert großer Bauch gegenüber dünnen Extremitäten Bei kompletter Stenose oder kompletter Aganglionose "Verlaufs und Sonderformen" Späte Symptome Obstipation Paradoxe Diarrhö[amboss.com]
  • Ureteren enterokolitischer Verlauf 1. verzögerter Mekoniumabgang: Subileus in den ersten Lebenstagen aufgetriebener Bauch mit sichtbarer Peristaltik galliges Erbrechen Nahrungsverweigerung 2. koprostatische Kolitis: explosionsartig sich entleerende Diarrhoe[de.medicle.org]

Diagnostik

Die allgemeine körperliche Untersuchung eines Kindes mit Morbus Hirschsprung wird ein aufgeblähtes Abdomen zeigen. Darmschlingen können zu spüren sein. Ein Verlust des Muskeltonus der rektalen Muskeln wird bei rektaler Untersuchung feststellbar sein. Die folgenden Untersuchungen können für die Diagnosestellung notwendig sein:

  • Das Röntgen zeigt aufgetriebe Darmschlingen.
  • Ein Bariumeinlauf mit klassischem Befund ist ein verengtes distales Kolon mit proximaler Dilatation.
  • Die anorektale Manometrie bestätigt die Abwesenheit der normalen hemmenden Reflexe im Rektum und Anus.
  • Eine Biopsie weist die Abwesenheit von Ganglienzellen in dem betroffenen Darmabschnitt nach.
  • Die Saugbiopsie aus der rektalen Schleimhaut ist durch ein Fehlen intramuskulärer Ganglienzellen und eine erhöhte Acetylcholinesterase-Konzentration im enzymhistochemischen Färbepräparat gekennzeichnet.

Therapie

Die Behandlung von Patienten mit Morbus Hirschsprung besteht aus unterstützender Pflege und Behandlung der Erkrankung. Unterstützende Behandlung ist für allgemeine Symptome der Krankheit, vor definitiver chirurgischer Behandlung und auch um die postoperative Darmfunktion zu unterstützen, notwendig und umfasst:

  • Infusionen, um das Flüssigkeits- und Elektrolytgleichgewicht aufrechtzuerhalten.
  • Intravenöse Antibiotika sowohl prä-, als auch postoperativ.
  • Rektale Entleerung und Darmspülung mit einem Darmrohr [10].

Die definitive Behandlung für Morbus Hirschsprung ist die Operation. Der betroffene Teil des Kolons wird reseziert und eine End-zu-End-Anastomose zwischen den normalen Darmschlingen angelegt.

Prognose

  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Die Prognose bei Morbus Hirschsprung kann unterschiedlich sein. Patienten haben mitunter sehr lange keine größeren Beeinträchtigungen durch die Erkrankung.[medlexi.de]
  • Therapeutisch erfolgt die operative Resektion des agangliösen Segments - die Prognose dabei ist gut.[amboss.com]
  • Prognose des Morbus Hirschsprung Die Prognose kann unterschiedlich sein, bei einer kurzstreckigen Aganglionose (Morbus Hirschsprung) bleiben Patienten mitunter sehr lange ohne größere Beeinträchtigungen.[chirurgie-portal.de]

Ätiologie

Der Morbus Hirschsprung wird durch Mutationen verursacht, in den meisten Fällen autosomal-dominant im Ret-Protoonkogen auf Chromosom 10q11.2, oder autosomal-rezessiv im Endothelin-B-Gen. Verschiedene andere Gene können auch beteiligt sein, wie GDNF, GFRα1, NRTN, EDNRB, ET3, ZFHX1B, PHOX2B, SOX10 und SHH. Darüber hinaus gibt es mehrere Syndrome die mit dem Auftreten von Morbus Hirschsprung einhergehen, das häufigste ist das Down-Syndrom. Andere, weniger häufige Syndrome sind Waardenburg-Shah-Syndrom, Goldburg-Shpritzen Megacolon-Syndrom und angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom.

Epidemiologie

Der Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Erkrankung und häufiger bei weißen Männern. Das Verhältnis Männer zu Frauen ist 4.32:1. Die Krankheit betrifft 1 von 5.400 bis 7.200 Neugeborenen in den Vereinigten Staaten jährlich. Internationale Date zeigen eine jährliche Inzidenz der Krankheit von etwa 1:1500 bis 7000 Neugeborene [1] [2]. Die Erkrankung ist bei etwa 9% der Patienten mit Down-Syndrom [3] vorhanden.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Der Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Störung der neuronalen Strukturen des Darmwandplexus. Die Erkrankung entsteht durch eine Störung der pränatalen Migration und Reifung der Zellen des Plexus myentericus aus der Neuralleiste. Absorption, Sekretion, Motilität und Durchblutung des Darms sind unter der Kontrolle des enterischen Nervensystems. Durch das segmentale Fehlen der Ganglienzellen des Plexus myentericus kommt es zu einer spastischen Verengung des betroffenen Darmabschnittes. Diese funktionelle Obstruktion führt zur Dilatation der prästenotischen Dickdarmareale und somit zum Megakolon.

Verschiedene Studien legen nahe, dass die häufigste Genmutation das RET-Protoonkogen betrifft [4] [5]. Überexpression von DVL1 und DVL3 wurde auch nachgewiesen. Zusätzlich zur Mutation des RET-Protoonkogen, können Mutationen in mehreren anderen Genen vorhanden sein, etwa GDNF, GFR alpha1, NRTN, EDNRB, ET3, ZFHX1B, PHOX2B, SOX10 und SHH [6].

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Morbus Hirschsprung.

Zusammenfassung

Der Morbus Hirschsprung, auch als kongenitales Megakolon, aganglionäres Megakolon, Megacolon congenitum oder intestinale Aganglionose bekannt, ist eine enterale Fehlbildung, die durch eine gestörte pränatale Migration und Reifung der Zellen des Plexus myentericus und des Plexus submucosus verursacht wird. Dies führt zu funktioneller funktionellen Stenose des betroffenen Darmabschnittes und zur Dilatation der prästenotischen Dickdarmareale.

Die Häufigkeit dieser Erkrankung beträgt etwa 1:5000 Lebendgeborenen. Ungefähr 90 % aller Fälle werden in der Neugeborenenperiode diagnostiziert.

Klinische Merkmale der Erkrankung sind:

  • Verspäteter Mekoniumabgang
  • Vergrößerter Bauchumfang
  • Emesis

Der Morbus Hirschsprung wird mittels Kolonkontrasteinlauf oder rektaler Biopsie diagnostiziert und durch chirurgische Entfernung des betroffenen Teil des Darms behandelt.

Patientenhinweise

Der Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Krankheit des Darms, bei der die normale Beweglichkeit des Dickdarms gestört ist. Typisch sind fehlender Abgang des Neugeborenen-Stuhls (Mekonium), Erbrechen und ein aufgetriebener Bauch. Wenn die Krankheit rechtzeitig diagnostiziert wird, ist sie nicht lebensbedrohlich und kann durch eine Operation erfolgreich behandelt werden.

Quellen

Artikel

  1. Meza-Valencia BE, de Lorimier AJ, Person DA. Hirschsprung disease in the U.S. associated Pacific Islands: more common than expected. Hawaii medical journal. Apr 2005;64(4):96-98, 100-101.
  2. Russell MB, Russell CA, Niebuhr E. An epidemiological study of Hirschsprung's disease and additional anomalies. Acta paediatrica. Jan 1994;83(1):68-71.
  3. Pini Prato A, Rossi V, Mosconi M, et al. A prospective observational study of associated anomalies in Hirschsprung's disease. Orphanet journal of rare diseases. 2013;8:184.
  4. Leon TY, So MT, Lui VC, et al. Functional analyses of RET mutations in Chinese Hirschsprung disease patients. Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. Jan 2012;94(1):47-51.
  5. So MT, Leon TY, Cheng G, et al. RET mutational spectrum in Hirschsprung disease: evaluation of 601 Chinese patients. PloS one. 2011;6(12):e28986.
  6. Butler Tjaden NE, Trainor PA. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease. Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine. Jul 2013;162(1):1-15.
  7. Hackam DJ, Reblock K, Barksdale EM, Redlinger R, Lynch J, Gaines BA. The influence of Down's syndrome on the management and outcome of children with Hirschsprung's disease. Journal of pediatric surgery. Jun 2003;38(6):946-949.
  8. Caniano DA, Teitelbaum DH, Qualman SJ. Management of Hirschsprung's disease in children with trisomy 21. American journal of surgery. Apr 1990;159(4):402-404.
  9. Vorobyov GI, Achkasov SI, Biryukov OM. Clinical features' diagnostics and treatment of Hirschsprung's disease in adults. Colorectal disease : the official journal of the Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland. Dec 2010;12(12):1242-1248.
  10. Marty TL, Seo T, Sullivan JJ, Matlak ME, Black RE, Johnson DG. Rectal irrigations for the prevention of postoperative enterocolitis in Hirschsprung's disease. Journal of pediatric surgery. May 1995;30(5):652-654.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:35