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Morbus Pompe

Pompe-Krankheit

Morbus Pompe (MP) ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Bei Betroffenen kommt es aufgrund einer Mutation des Gens, das für die saure α-Glukosidase codiert, zu einer Akkumulation von Glykogen in den Lysosomen. Das genannte Enzym ist auch als saure Maltase bekannt, die Krankheit entsprechend auch als Saure-Maltase-Mangel.

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Symptome

Das Alter der Patienten beim Auftreten erster Symptome, sowie deren Intensität variieren stark. Im Wesentlichen werden zwei Verlaufsformen unterschieden: der infantile MP und MP mit später Symptomatik.

  • Die klassische infantile Form des MP zeichnet sich durch eine progressive hypertrophe Kardiomyopathie aus, die häufig innerhalb weniger Monate zum Tod führt. Erste Symptome treten in der Regel im Alter von weniger als zwei Monaten auf, wobei klinisch eine generalisierte Muskelhypotonie dominiert [1]. Bei abdominaler Palpation fällt oft eine Hepatomegalie auf. Die zunehmende Herzinsuffizienz äußert sich primär in Form einer Dyspnoe. Die Entwicklung der Kinder ist verzögert.
  • Im Gegensatz dazu werden Kleinkinder, die am nicht-klassischen MP leiden, mit zunehmender Schwäche der Skelettmuskulatur vorgestellt. Hierbei besteht das Risiko einer Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und letaler respiratorischer Insuffizienz.
  • Bei bestehender Restaktivität der sauren α-Glukosidase können Betroffene über Jahre, gar bis ins Erwachsenenalter, asymptomatisch bleiben [2]. Ähnlich wie für den nicht-klassischen infantilen MP beschrieben, sind auch hier in erster Linie die Skelettmuskeln betroffen. Die Muskelschwäche macht sich zuerst in den Gliedmaßen bemerkbar und Betroffene zeigen entsprechend Gangstörungen. Im Allgemeinen ist die Muskulatur des Beckengürtels stärker betroffen, als die des Schultergürtels. Zudem klagen Patienten unter Umständen über Muskelkrämpfe und Myalgie [2]. Eine Kardiomyopathie ist in der Regel nicht feststellbar und die Erkrankung verläuft insgesamt milder als der infantile MP.
  • Bei Patienten, die an MP leiden, besteht grundsätzlich ein erhöhtes Risiko für ein zerebrales Aneurysma und Hirnblutungen [3] [4].

Zwar verläuft die Krankheit in jedem Fall progressiv, das Ausmaß des Fortschritts unterscheidet sich jedoch von Fall zu Fall stark. Ein klarer Zusammenhang zwischen dem Alter bei Auftreten erster Symptome und dem Krankheitsverlauf konnte dabei nicht hergestellt werden [5].

Kopfschmerz
  • Themen sind u. a. neuromuskuläre Erkrankungen, Kopfschmerzen, Schwindel, Epilepsien, zerebrovaskuläre Erkrankungen, entzündliche Erkrankungen und Bewegungsstörungen. Autoren: Prof. Dr. Peter Berlit, Dr. med. Markus Krämer, Dr. med.[springermedizin.de]
  • Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen.[medizinische-genetik.de]
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Zwerchfellschwäche), Gliedergürtelschwäche, Kopfschmerzen, selten kardiale Mitbeteiligung Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung Muskelfunktionsprüfung mit besonderem Augenmerk auf stammnahe Paresen Aufstehen aus der Hocke/vom Stuhl/Steigen auf[neurologienetz.de]
Areflexie
  • Da nicht nur die Muskeln, sondern auch die Nerven, die die Muskeln versorgen, geschädigt werden, kommt es zur Verminderung bis hin zum völligen Fehlen von Muskelreflexen (Areflexie) . mit freundlicher Genehmigung von Debbie Coggswell Bei Säuglingen mit[morbus-pompe.at]
  • Da bei dieser Erkrankung nicht nur die Muskeln, sondern gleichzeitig auch die beteiligten Nerven, die diese Muskeln versorgen, geschädigt werden können, kommt es zu verminderten bis hin zu völlig fehlenden Muskelreflexen (Fachbegriff: Areflexie).[lysosolutions.de]
Gangstörung
  • Die Muskelschwäche macht sich zuerst in den Gliedmaßen bemerkbar und Betroffene zeigen entsprechend Gangstörungen. Im Allgemeinen ist die Muskulatur des Beckengürtels stärker betroffen, als die des Schultergürtels.[symptoma.com]
  • Bei der spätkindlichen (juvenilen) Form von Morbus Pompe tritt in der frühen Kindheit eine fortschreitende Muskelschwäche mit Gangstörungen auf. Eine Schwäche der Atemmuskulatur kann zu Atemproblemen und Atemwegsinfekten führen.[gesundmed.de]
  • Im Verlauf stehen die progrediente Gangstörung durch Atrophie der Rücken- und Beckenmuskulatur mit teilweise Rollstuhlpflichtigkeit und die ventilatorische Insuffizienz durch die Zwerchfellparese ganz im Vordergrund.[klinikum.uni-muenchen.de]
Verzögertes Erreichen der Meilensteine
  • Bei Kindern stehen das verzögerte Erreichen motorischer Meilensteine und eine eingeschränkte körperliche Leitungsfähigkeit im Vergleich mit Gleichaltrigen im Vordergrund.[oegpb.at]
Kardiomegalie
  • Kardiomegalie [1] und Herzinsuffizienz sowie neurologische und muskuläre Defizite. Der Morbus Pompe kann in allen Lebensaltern auftreten.[flexikon.doccheck.com]
  • Bei Säuglingen (infantiler Morbus Pompe) endet sie in der Regel im ersten Lebensjahr tödlich durch Herzversagen im Rahmen einer hypertrophen Kardiomegalie.[npc-info.de]
  • Das klinische Bild wird dominiert duch eine massive Kardiomegalie, Makroglossie, progressive muskuläre Schwäche mit der Komplikation der respiratorischen Insuffizienz sowie eine ausgeprägte Hypotonie („floppy infant").[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Herzmuskelvergrößerung: Bei Pompe- Patienten kann der Herzmuskel bereits früh geschädigt (Kardiomyopathie) und massiv vergrößert (Kardiomegalie) sein.[morbus-pompe.at]
  • Die Kardiomegalie kann durch Röntgenbefunde gesichert werden. Theoretisch ist auch eine Pränataldiagnostik anhand der Fruchtwasseruntersuchung oder Gewebeentnahme denkbar.[medlexi.de]
Schlafapnoe
  • Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen.[medizinische-genetik.de]
  • Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).[morbus-pompe.at]
  • Besonders auffällig sind die Schlafapnoe , die Kurzatmigkeit und die Kopfschmerzen beim morgendlichen Aufstehen. Die Laborwerte weisen Veränderungen auf, es kommt zur Gewichtsreduktion.[hiv-symptome.de]
  • Im Verlauf wird insbesondere die Zwerchfellschwäche mit respiratorischer Insuffizienz und nächtlichen Episoden von Hypoventilation und Schlafapnoe auffällig.[klinikum.uni-muenchen.de]
Dyspnoe
  • Die zunehmende Herzinsuffizienz äußert sich primär in Form einer Dyspnoe. Die Entwicklung der Kinder ist verzögert. Im Gegensatz dazu werden Kleinkinder, die am nicht-klassischen MP leiden, mit zunehmender Schwäche der Skelettmuskulatur vorgestellt.[symptoma.com]
  • Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen.[medizinische-genetik.de]
  • Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).[morbus-pompe.at]
  • Bei dieser starken Dyspnoe ist in aufrechter Haltung auch in Ruhe der Einsatz der Atemhilfsmuskulatur nötig. Elektromyographie (EMG) Auffällig bei M.[lysosolutions.de]
Ermüdung
  • Außerdem zeigte sich, dass die Symptome Schmerz und Ermüdung weit häufiger auftreten als bislang angenommen [3].[glykogenose.de]
  • Im Unterschied dazu sind die Symptome bei älteren Kindern und Erwachsenen über Jahre hinweg ausgesprochen unspezifisch: geringe Belastbarkeit, schnelle Ermüdung, Muskelschmerzen oder Atemnot.[ptaforum.pharmazeutische-zeitung.de]
Trinkschwierigkeiten
  • Weitere Anzeichen können sein rezidivierende Infekte, Trinkschwierigkeiten mit starkem Schwitzen und eine Verzögerung der motorischen Entwicklung.[lysosolutions.de]
Hepatomegalie
  • Bei abdominaler Palpation fällt oft eine Hepatomegalie auf. Die zunehmende Herzinsuffizienz äußert sich primär in Form einer Dyspnoe. Die Entwicklung der Kinder ist verzögert.[symptoma.com]
  • Bei der Form mit Beginn im Säuglingsalter fallen vor allem eine ausgeprägte Muskelschwäche und Muskelhypotonie, eine Trinkschwäche oder Schluckstörung sowie eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) und der Leber (Hepatomegalie) auf.[dgm.org]
  • Zudem fallen eine Hepatomegalie und Fütterungsprobleme auf. Die Kinder vollenden selten das 1. Lebensjahr aufgrund kardiovaskulärer Komplikationen. Die juvenile Form, deren Verlauf milder und weniger progredient ist, tritt im Kindes- bzw.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Restaktivität der α-Glukosidase Generalisierte Muskelschwäche mit Trinkschwäche, (Floppy Infant, Head-Lag (Hängenlassen des Kopfes bei Hochziehen an Armen, froschartige Haltung der Beine) respiratorischer Insuffizienz, Kardiomyopathie mit Kardiomegalie, Hepatomegalie[neurologienetz.de]
Muskelschwäche
  • , ggf. respiratorische Insuffizienz, CK-Erhöhung Skapuloperoneale Syndrome, z.B. im Rahmen von myofibrillären Myopathien [G12.1] Progressive Muskelschwäche der Fußheber und der Schultergürtelmuskulatur Myotone Dystrophie Typ 2 [G71.1] Proximale Muskelschwäche[lysosolutions.de]
  • Bei der Form mit Beginn im Säuglingsalter fallen vor allem eine ausgeprägte Muskelschwäche und Muskelhypotonie, eine Trinkschwäche oder Schluckstörung sowie eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) und der Leber (Hepatomegalie) auf.[dgm.org]
  • Diagnose Morbus Pompe (MP) ist eine seltene Erkrankung, welche zu einem Verlust des Muskelgewebes und damit zu einer zunehmenden generellen Muskelschwäche führt. Unaufhaltsam Die Muskeln schwinden immer mehr und mehr.[schweizer-gesundheit.ch]
  • Physiotherapeutische Maßnahmen wie Krankengymnastik und Atemtherapie sind sinnvoll, um der Muskelschwäche entgegenzuwirken.[gesundmed.de]
  • Schlagwörter Schlagwörter des Artikels "Technik hilft zu überleben" Muskelschwäche Morbus Clemenshospital Petra Pauly Deutschland Petra[wn.de]
Myopathie
  • Pompe eine der wenigen behandelbaren hereditären Myopathien darstellt (siehe unten), empfiehlt sich eine großzügige Testung.[oegpb.at]
  • Riboflavin und Q10 bei Q10 assoziierten Myopathien. Weitere Spezialtherapien sind zurzeit im experimentellen Stadium.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Morbus Pompe ist die schwerste Form der bekannten 12 Glykogen-Speichererkrankungen und wird auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Glykogenose Typ II und "Myopathie bei Mangel an saurer Maltase" bezeichnet.[morbus-pompe.at]
  • Dadurch akkumuliert Glycogen in der Muskulatur und führt zur Muskelschwäche (Myopathie). Die Erkrankung kann sich im Säuglings- Jugendlichen oder Erwachsenenalter manifestieren.[uni-ulm.de]
  • Glykogenose Typ II, Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Pompe Krankheit, Saure Maltase Mangel, Myopathie bei Mangel an saurer Maltase 1932: Erstbeschreibung durch den niederländischen Arzt Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) an einem 7 Monate alten Kind[neurologienetz.de]
Muskelkrampf
  • Zudem klagen Patienten unter Umständen über Muskelkrämpfe und Myalgie. Eine Kardiomyopathie ist in der Regel nicht feststellbar und die Erkrankung verläuft insgesamt milder als der infantile MP.[symptoma.com]
  • Magen-Darm-Funktion, Störungen der Innenohrfunktion, körperliche und geistige Entwicklungsstörungen Weitere Symptome sind: Schwierigkeiten beim Sport oder beim Treppensteigen, beim Aufstehen aus liegender oder sitzender Position, leichte Erschöpfbarkeit und häufige Muskelkrämpfe[kaiserslautern.de]
  • Treten die Symptome erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auf, werden häufig Schwierigkeiten beim Sport oder Trep - pensteigen, beim Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen oder auch nur eine leichte Erschöpfbarkeit und häufige Muskelkrämpfe berichtet[dgm.org]
  • Gemeinsame Symptome metabolischer Myopathien sind belastungsinduzierbare Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Kreatinkinaseerhöhungen und ggf. Muskelschwund in sehr unterschiedlicher Ausprägung.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Bei Erwachsenen bestehen anfangs u.U. nur eine rasche Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfe und auch Myalgien, in der Folge wird der Verlust an Kraft vorwiegend der proximalen Muskulatur, z.B. beim Stufensteigen, bemerkt.[oegpb.at]
Rückenschmerz
  • Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen.[medizinische-genetik.de]
  • Rückenschmerzen im unteren Wirbelsäulenbereich, Wirbelsäulenverkrümmungen oder Skoliosen sind die Folge.[morbus-pompe.at]
  • Treppen steigen nur mit Geländer, am besten auf beiden Seiten, damit ich mich hochziehen kann. laufen geht noch ohne Hilfsmittel, aber nicht lange, bekomme dann auch Rückenschmerzen, habe auch Skoliose.[dgm-forum.org]
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
Muskelhypotonie
  • Erste Symptome treten in der Regel im Alter von weniger als zwei Monaten auf, wobei klinisch eine generalisierte Muskelhypotonie dominiert. Bei abdominaler Palpation fällt oft eine Hepatomegalie auf.[symptoma.com]
  • Bei der Form mit Beginn im Säuglingsalter fallen vor allem eine ausgeprägte Muskelschwäche und Muskelhypotonie, eine Trinkschwäche oder Schluckstörung sowie eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) und der Leber (Hepatomegalie) auf.[dgm.org]
  • Infantile Form: Tod bereits im ersten Lebensjahr Bei der infantiler Verlaufsform der Erkrankung (infantile-onset) fallen die Kinder bereits in den ersten Lebensmonaten durch Trinkschwäche, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung und Herzvergrößerung[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Klinische Beschreibung Die infantile Form (Pompe'sche Erkrankung) beginnt vor dem Alter von 3 Monaten mit schwerer Muskelhypotonie, Saug- und Schluckschwδche, hypertropher Kardiomyopathie und zunehmender Lebervergrφίerung.[orpha.net]
  • Typische Symptome sind eine ausgeprägte Muskelschwäche (Myopathie) und eine geringe Muskelspannung (Muskelhypotonie), auffallende Bewegungsarmut, Atemstörungen, eine Vergrößerung des Herzens und Herzschwäche ( Herzinsuffizienz ), eine Vergrößerung der[gesundmed.de]
Makroglossie
  • […] α-Glukosidase Generalisierte Muskelschwäche mit Trinkschwäche, (Floppy Infant, Head-Lag (Hängenlassen des Kopfes bei Hochziehen an Armen, froschartige Haltung der Beine) respiratorischer Insuffizienz, Kardiomyopathie mit Kardiomegalie, Hepatomegalie, Makroglossie[neurologienetz.de]
  • Bei der Form mit Beginn im Säuglingsalter fallen vor allem eine ausgeprägte Muskelschwäche und Muskelhypotonie, eine Trinkschwäche oder Schluckstörung sowie eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) und der Leber (Hepatomegalie) auf.[dgm.org]
  • Das klinische Bild wird dominiert duch eine massive Kardiomegalie, Makroglossie, progressive muskuläre Schwäche mit der Komplikation der respiratorischen Insuffizienz sowie eine ausgeprägte Hypotonie („floppy infant").[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Auch eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) ist bei einigen Patienten zu beobachten.[morbus-pompe.at]

Diagnostik

Untersuchungen von Blutproben ergeben wenig spezifische Anomalien wie erhöhte Konzentrationen an Kreatinkinase und Lactatdehydrogenase, möglicherweise auch an Alanin-Aminotransferase und Aspartat-Aminotransferase [6]. Die mit MP verbundene Akkumulation von Glykogen kann histopathologisch dargestellt werden. Eine Vakulosierung der Myozyten ist ebenso charakteristisch für MP wie eine Atrophie der Muskelfasern, jedoch ist keiner dieser Befunde spezifisch [7].

Der Goldstandard der MP-Diagnostik ist die Bestimmung der Enzymaktivität in Vollblut, Trockenblut oder Fibroblasten [8]. Fibroblasten werden dabei aus Hautbiopsieproben angezüchtet. Bei Patienten, die bereits als Kleinkinder symptomatisch werden, ist eine residuale Aktivität der sauren α-Glukosidase von unter 1% des Referenzwertes zu erwarten. Dagegen sind bei später Manifestation bis zu 30% der Enzymaktivität erhalten [9]. Es sei an dieser Stelle erwähnt, dass heterozygote Träger des mutierten Genes eine wesentliche Verminderung der Enzymaktivität zeigen können, dass klinische Symptome jedoch nicht auftreten, wenn diese nicht unter 50% des Normwertes fällt.

Eine Bestätigung der Verdachtsdiagnose kann zudem durch Genanalysen erreicht werden. Die Ergebnisse bilden zudem die Basis für die Untersuchung der Familie des Patienten. Verschiedene Mutationen des Gens, das für die saure α-Glukosidase codiert, wurden mit MP in Verbindung gebracht, und jüngste Veröffentlichungen zeigen, dass längst nicht alle Mutationen bekannt sind [10] [11].

In jedem Fall soll bei Verdacht auf MP eine gründliche kardiologische Untersuchung durchgeführt werden. Diese umfasst das Aufzeichnen eines Elektrokardiogramms und die bildliche Darstellung des Herzens mittels Röntgen oder Echokardiographie [1] [6].

Therapie

  • Therapie Monitoring Nachdem die ERT eine sehr kostenintensive Therapie darstellt, ist eine jährliche standardisierte Testung von Patienten mit M. Pompe dringend anzuraten bzw. zu fordern.[oegpb.at]
  • Die medikamentöse Therapie führt nicht zur Heilung. Daher ist neben der ursächlichen (Fachbegriff: kausalen) Therapie weiterhin auch die Notwendigkeit der auf die Krankheitszeichen bezogenen (Fachbegriff: Symptomatische Therapie) Therapie gegeben.[lysosolutions.de]
  • Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Atemtherapie, Ausdauertraining (Wandern, Schwimmen, Fahrrad fahren) Ernährungstherapie: proteinreich, evtl. künstliche Ernährung Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr Operative Therapie: Beatmung gg[medizin-kompakt.de]
  • Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Enzym-Ersatz-Therapie in ihrer jetzigen Form das Fortschreiten des Muskelschwunds nicht dauerhaft verhindert. Die Herzschwäche lässt sich dagegen gut mit der Enzym-Ersatz-Therapie behandeln.[gesundmed.de]

Prognose

  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Pompe? Die infantile Form von Morbus Pompe führt unbehandelt innerhalb von zwei Jahren zum Tod. Ursache ist meist die Herzschwäche oder eine Lungenentzündung .[gesundmed.de]
  • Die genaue Prognose richtet sich nach der konkreten Form der Erkrankung und dem Alter des Betroffenen bei Krankheitsausbruch.[medlexi.de]
  • Er trage es den Ärztinnen und Ärzten nicht nach, doch die Nennung der Lebenserwartung sei zu pauschal gewesen, die Prognose habe nicht auf echten Tatsachen beruht. Sie könnten informieren, aber auch zugeben, dass sie etwas nicht wissen.[synapse-redaktion.de]
  • Prognose Ohne Behandlung sterben Patienten mit der infantilen Form in der Regel innerhalb der ersten beiden Lebensjahre an Herz- und Ateminsuffizienz.[orpha.net]
  • Hier durch kann insbesondere bei der schweren, im Säuglingsalter beginnenden Form die Prognose der Erkrankung erheblich verbessert werden.[kinderneurologie-giessen.de]

Epidemiologie

  • Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie[neurologienetz.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz der adulten Form wird auf 1:57.000 und die der infantilen Form auf 1:138.000 geschδtzt.[orpha.net]
  • Epidemiologie Die Daten zur Häufigkeit des M. Pompe sind teilweise sehr widersprüchlich und zeigen geografische Variationen.[oegpb.at]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Allerdings geht die Pathophysiologie über eine reine abnorme lysosomale Speicherung hinaus.[oegpb.at]
  • Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma[neurologienetz.de]

Quellen

Artikel

  1. Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: an under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med. 2006; 8(5):289-296.
  2. Maggi L, Salerno F, Bragato C, et al. Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features. Acta Myol. 2013; 32(2):85-90.
  3. Patel TT, Banugaria SG, Frush DP, Enterline DS, Tanpaiboon P, Kishnani PS. Basilar artery aneurysm: a new finding in classic infantile Pompe disease. Muscle Nerve. 2013; 47(4):613-615.
  4. Peric S, Fumic K, Bilic K, Reuser A, Rakocevic Stojanovic V. Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation. Acta Neurol Belg. 2014; 114(2):165-166.
  5. Müller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord. 2007; 17(9-10):698-706.
  6. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006; 8(5):267-288.
  7. Werneck LC, Lorenzoni PJ, Kay CS, Scola RH. Muscle biopsy in Pompe disease. Arq Neuropsiquiatr. 2013; 71(5):284-289.
  8. Manganelli F, Ruggiero L. Clinical features of Pompe disease. Acta Myol. 2013; 32(2):82-84.
  9. van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008; 372(9646):1342-1353.
  10. Esmer C, Becerra-Becerra R, Pena-Zepeda C, Bravo-Oro A. A novel homozygous mutation at the GAA gene in Mexicans with early-onset Pompe disease. Acta Myol. 2013; 32(2):95-99.
  11. Aryani O, Manshadi MD, Tondar M, et al. A newly identified c.1824_1828dupATACG mutation in exon 13 of the GAA gene in infantile-onset glycogen storage disease type II (Pompe disease). Mol Biol Rep. 2014; 41(9):6211-6214.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:46