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Mukolipidose Typ 2

I-Zell-Krankheit


Symptome

  • Es entstehen große, nicht-funktionale Lysosomen, wodurch der normale Zellstoffwechsel massiv gestört wird und die Zellen zugrunde gehen. 3 Klinik Die schon bei, oder kurz nach der Geburt auftretenden Symptome, ähneln denen der Mukopolysaccharidose Typ[flexikon.doccheck.com]
  • Tab. 3 Symptome der Mucopolysaccharidosen.[thieme-connect.com]
  • Weitere Symptome sind eine psychomotorische Entwicklungsretardierung, eine klare Hornhaut und eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke.[fennerlabor.de]
  • Charakteristisch sind Symptome wie Sehstörungen, Nerven- und Skelettstörungen, muskuläre Schwäche (Hypotonie) und Unterernährung (Hypotrophie), Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Innenohrschwerhörigkeit, geistige Entwicklungsstörung und anderes.[mps-ev.de]
  • Katrin Kollmann wurde ein Mausmodell für ML II generiert, dass viele Symptome der menschlichen Erkrankung aufweist, und an dem momentan der Verlauf der Erkrankung sowie organspezifische Veränderungen untersucht werden.[mps-ev.de]

Diagnostik

  • Facility description Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten[se-atlas.de]
  • Abb. 7 Diagnose-Algorithmus MPS-Erkrankungen: (Differenzial-)Diagnostik ausgehend von Gelenkkontrakturen.[thieme-connect.com]
  • Für alle Mukolipidosen stehen enzymatische und molekulargenetische Verfahren zur prä- und postnatalen Diagnostik zur Verfügung.[springermedizin.de]

Therapie

  • Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
  • Interaktive Programme zur Stimulierung der kognitiven Entwicklung sowie "Low-Impact"-Therapien (z.B. Aquatherapie) und Ergo- und/oder Logopдdie kцnnen von Vorteil sein.[orpha.net]
  • Die Therapie umfasst die Gaumennahterweiterung mit anschließender sekundärer Osteoplastik zur Einordnung und Aufrichtung des Zahnes 23.[uke.de]
  • Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch. Einzelnachweise W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard.[de.wikipedia.org]
  • Frühe Diagnose und Therapie (möglichst vor dem Auftreten irreparabler Schäden) sind von entscheidender Bedeutung, da eine frühe Therapie den Krankheitsverlauf zumindest verlangsamt, manchmal sogar aufhält.[thieme-connect.com]

Prognose

  • Prognose Die Prognose ist schlecht, mit einem tцdlichen Ausgang (meist aufgrund von kardiorespiratorischer Insuffizienz), der am hдufigsten im Kindesalter auftritt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
  • Personen mit ML Typ 3 haben einen milderen Phänotyp und bessere Prognose als die ML Typen 1, 2 und 4. Beurteilung Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut, werden die kodierenden Exone der jeweiligen Gene mittels PCR amplifiziert.[schenk-ansorge.de]
  • Verlauf/Prognose In größeren Kollektiven (n 2.100 Kleinkinder) war nach einem Jahr bei 15% der Betroffenen eine deutliche Abblassung zu erkennen; 45% waren komplett verschwunden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die weltweite Prдvalenz ist unbekannt. Geschдtzte Prдvalenzwerte fьr Lebendgeburten liegen in Portugal bei 1/123.500, in Japan 1/252.500, in den Niederlanden 1/625.500 und in Irland 1/64.100.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie V.a. bei Asiaten (70-90% bei Mongolen, Japanern und Chinesen) etwa 90% bei bolivischen Indianern auch bei Schwarzafrikanern gehäuft seltener bei Angehörigen der kaukasischen Rasse (1,0-2,0%).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Synonyme: Mukolipidose II Englisch: I-cell disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathophysiologie 3 Klinik 4 Verlauf 5 Behandlung 1 Definition Die I-Zellkrankheit ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit . 2 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Pathophysiologie, histomorphologische und mikroradiographische Befunde.- 3. Radiologische Befunde.- 4. Radiologische Befunde nach therapeutischen Ma?nahmen.- 5. Thyreo-hypopysäre Akropachie.- 6.[exlibris.ch]
  • Natowicz Minderwuchs, peri-artikuläre Weichteilschwellungen, Schwellungen der Synovialis, Gelenksergüsse; Erosionen der Hüftpfanne In den letzten Jahren hat das Wissen über den klinischen Verlauf und die Pathophysiologie der Erkrankungen deutlich zugenommen[thieme-connect.com]

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