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Mukolipidose Typ 3

I-Zell-Krankheit


Symptome

  • Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien , Minderwuchs , neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz ( Hepatosplenomegalie ) sind die häufigsten Symptome.[de.wikipedia.org]
  • Symptome meningeales Syndrom , Fieber, Kopfschmerzen, evtl. Bewußtseinsstörungen, Krämpfe, Stauungspapille ; beim Neugeborenen oft nur unspezifische Symptome.[wwwdh.informatik.uni-erlangen.de]
  • Symptome Diagnostik Über die erhöhte Konzentration von Oligosacchariden im Urin und über die Bestimmung der enzymatischen Aktivität lassen sich die Oligosaccharidosen diagnostizieren . Eine molekularbiologische Diagnose ( DNA-Analyse ) ist möglich.[godic.net]
  • Fast alle Patienten klagen über Atemnot und Kurzatmigkeit (Dyspnoe) bei Belastung, mehr als die Hälfte über Husten, 10 bis 20 Prozent haben Auswurf. »Die Patienten zeigen alle Symptome der klassischen chronisch-obstruktiven Bronchitis«, fasste der Pneumologe[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Kanzaki – Namensgeber für den Morbus Kanzaki – beschrieb 1989 erstmals die Symptome der adulten Form des α-N-Galactosaminidase-Mangels bei einer 46-jährigen Japanerin. [4] Zwei Jahre später erkannte er als Ursache den α-N-Galactosaminidase-Mangel. [5][de.academic.ru]
Arzt
  • Diesen Zusammenhang haben Forschende der Universität Ulm um Totenschein vom Augenarzt – Leichenschau steht weiter in der Kritik Wenn ein Mensch stirbt, muss ein Arzt den Toten untersuchen. Doch die Leichenschau ist ein Dauerstreitthema.[archiv.biermann-medizin.de]

Diagnostik

  • Symptome Diagnostik Über die erhöhte Konzentration von Oligosacchariden im Urin und über die Bestimmung der enzymatischen Aktivität lassen sich die Oligosaccharidosen diagnostizieren . Eine molekularbiologische Diagnose ( DNA-Analyse ) ist möglich.[godic.net]
  • Symptomatik und Diagnostik Beim Morbus Schindler Typ I ist die Erkrankung bereits im ersten Lebensjahr durch eine progrediente Muskelhypotonie gekennzeichnet.[de.academic.ru]
  • Diagnose Lumbalpunktion zur Liquor diagnostik (meist starke Pleozytose ); im Blut Neutrophilie und Leukozytose ; EEG (Allgemeinveränderungen); Kernspinresonanztomographie (evtl. frühzeitiger Nachweis eines Hirnödems) Epigastrium Magengrube.[wwwdh.informatik.uni-erlangen.de]
Vergrößerung der Leber
  • Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien , Minderwuchs , neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz ( Hepatosplenomegalie ) sind die häufigsten Symptome.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Gieselmann: Die Blut-Hirn Schranke und die Therapie lysosomaler Erkrankungen. In: Biospektrum 5, 2008, S. 460–464. H. Denk u. a.: Pathologie der Leber und Gallenwege. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8 , S. 252–253. W.[de.wikipedia.org]
  • Therapie Es sind bisher keine kausalen Therapien für Oligosaccharidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Enzymersatztherapien (ERT) befinden sich in der Erprobung beziehungsweise in der Entwicklung.[godic.net]
  • Therapie Es gibt derzeit keine spezifische Therapie für die Wolman-Krankheit. Die Behandlung erfolgt ist symptomatisch.[de.academic.ru]
  • Schleim hat vielfältige Aufgaben Zucker – die Sprache unserer Zellen Zell-Zell-Kontakte (Anheftung und Kommunikation) Die extrazelluläre Matrix Zucker und Immunsystem Zucker locken Leukozyten in entzündetes Gewebe Glykonährstoffe zur Vorbeugung und Therapie[njpies.de]
  • Weiterhin können die erfindungsgemäßen Glykoproteine zur Therapie der Infektanfälligkeit aufgrund einer genetisch bedingten oder einer temporären Abwehrschwäche eingesetzt werden.[encrypted.google.com]

Prognose

  • EPO spielt als Wachstumsfaktor für Erythrozyten eine zentrale Rolle bei der Blutbildung und kann somit die negativen Nebenwirkungen der Chemotherapie verringern und die Prognose für die Patienten verbessern. Dr.[gesundheitsindustrie-bw.de]

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