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Mukopolysaccharidose Typ 1

MPS 1

Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose Scheie-Syndrom, Hurler-Scheie-Syndrom oder Hurler-Syndrom gestellt. Das klinische Bild ist sehr heterogen, da sich die Enzymdefizienz in vielen Organsystemen bemerkbar macht. Die Therapie der MPS-I erfolgt mittels Enzymsubstitution oder über die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen.


Symptome

Die Enzymdefizienz besteht von Geburt an und beeinträchtigt die körperliche und - im Fall des Hurler-Syndroms - die geistige Entwicklung der Patienten. So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf. Diese Symptome treten häufig in Kombination mit Gelenkkontrakturen auf. Eine Hornhauttrübung ist ebenso charakteristisch für MPS-I und entwickelt sich gleichfalls in der Kindheit [1] [2]. Die Patienten sind in der Regel stark weitsichtig [3]. Zur klassischen Symptomtrias der MPS-I zählen neben Skelettdysplasie und Hornhauttrübung zudem Herzklappenfehler. Mehr als die Hälfte der Patienten leidet an der Insuffizienz oder Stenose mehr als einer Herzklappe, vorwiegend der Mitral- und Aortenklappen [2].

Des Weiteren wird über folgende Beschwerden berichtet bzw. sind in der Allgemeinuntersuchung folgende Befunde zu erheben:

Kognitive Defizite zeigen eine Beteiligung des zentralen Nervensystems an und sind nur bei Patienten zu erwarten, die am Hurler-Syndrom leiden. Die leichtere Verlaufsform der MPS-I, das Schleie-Syndrom, geht nicht mit zentralnervösen Störungen einher [5].

Schlafstörung
  • […] einer Hypoplasie des Odontoids Karpaltunnelsyndrom Hernia umbilicalis und Hernia inguinalis, die sehr früh auftreten und den klassischen Symptomen vorausgehen können Hepatosplenomegalie Rekurrente Atemwegsinfekte und Atemstörungen, die möglicherweise zu Schlafstörungen[symptoma.com]
  • Die betroffenen Kinder leiden an Hyperaktivität, Schlafstörungen, Verlust der Sprachfähigkeit und anderer Körperfunktionen, verzögerter geistiger Entwicklung, kardiologischen Erkrankungen, Anfällen, Mobilitätsverlust und Demenz.[adamlea.eu]
  • Mit zwei bis sechs Jahren treten die ersten Symptome in Form von Verhaltensstörungen (Hyperkinesie, Aggressivität), Verlust geistiger Fähigkeiten, Schlafstörungen und sehr leichten Dysmorphien auf.[mittelbayerische.de]
  • Bei der schweren, neuronopathischen Form von Morbus Hunter (früher auch bekannt als Typ A) ist die geistige und körperliche Entwicklung verzögert, und die Kinder leiden bereits früh an Schlafstörungen , Hyperaktivität und Verhaltensauffälligkeiten.[gesundmed.de]
  • Die erethischen Zustände und Schlafstörungen, die vor allem bei Kindern mit M.[aerzteblatt.de]
Myelopathie
  • Valgus, Varus, Gibbus Zervikale Myelopathie aufgrund einer Hypoplasie des Odontoids Karpaltunnelsyndrom Hernia umbilicalis und Hernia inguinalis, die sehr früh auftreten und den klassischen Symptomen vorausgehen können Hepatosplenomegalie Rekurrente Atemwegsinfekte[symptoma.com]
Gangstörung
  • Untere Extremität Achsenabweichungen Beinlängendifferenzen und Gangstörungen 69 Bereich der unteren 77 Beinlängendifferenzen 85 Hüftdysplasie 93 Normalwerte und Biomechanik 99 Kniegelenk das mechanisch besonders 145 Erkrankungen der Patella und 152 Scheibenmeniskus[books.google.de]
Grobe Gesichtszüge
  • So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf. Diese Symptome treten häufig in Kombination mit Gelenkkontrakturen auf.[symptoma.com]
  • Gesichtszüge Allgemein-/Kinderchirurg Angeborener Nabel- bzw.[lysosolutions.de]
  • Sie haben einen kurzen Hals, grobe Gesichtszüge, eine vergrößerte Zunge und eine tiefe Nasenwurzel. Wenn ein Verdacht auf MPS I besteht, kann ein Bluttest zur Bestimmung der Enzymaktivität der Alpha-L-Iduronidase durchgeführt werden.[de.wikipedia.org]
  • Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende[shire.de]
  • Ein anderer kann die groben Gesichtszüge und den Minderwuchs eines M. Hurler aufweisen, dabei aber über eine normale Intelligenz verfügen.[tay-sachs.net]
Kleinwuchs
  • Weitere Symptome sind Hornhauttrόbung, Vergrφίerung innerer Organe, kardiale Stφrungen, Kleinwuchs, Hernien, faziale Dysmorphien und Hirsutismus. Rφntgenologisch zeigt das Skelett das charakteristische Muster der Dysostosis multiplex. Nach dem 2.[orpha.net]
  • Lebensjahr bleibt das Wachstum der Patienten zurück, die Betroffenen entwickeln einen Kleinwuchs, welcher sich nicht in einem ausgewogenen Verhältnis befindet, mit kurzem Rumpf und Verformungen der Brust.[shire.de]
  • Zu den Frühsymptomen zählen chronische Bronchitiden (lautes Atmen), häufige Nabel- oder Leistenbrüche, Kleinwuchs und morphologische Veränderungen des Gesichts (so genanntes Wasserspeiergesicht) und des Skeletts.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Ein Kind mit einer Mukopolysaccharidose vom Typ-Hurler weist die klassischen Symptome auf (z.B. typische Veränderungen des Schädels sowie der Knochen und Gelenke, Kleinwuchs, Störung des Hör- und Sehvermögens, Leber- und Milzvergrößerung, Behinderung[lysosolutions.de]
  • Typisch ist ein Kleinwuchs mit kurzem Hals und typischer Gesichtsform, sowie eine Hornhauttrübung und X-Beine, es besteht keine Intelligenzminderung und keine Vergrößerung von Milz oder Leber.[tay-sachs.net]
Entwicklungsverzögerung
  • Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit Rheumatologe Gelenkschmerzen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit[lysosolutions.de]
  • Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus[aerztezeitung.de]
  • Hinzu kamen nächtliche Unruhe und leichte Entwicklungsverzögerungen in der Grob- und /oder Feinmotorik. Jonas war in den ersten beiden Lebensjahren allerdings wohl nicht autistisch, genausowenig wie Nathan.[rehakids.de]
  • Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende Ohrinfektionen Kleinwüchsigkeit Chronischer Schnupfen Fortschreitender Gehörverlust Atemprobleme Zahnanomalien Vergrößertes Abdomen Obstruktive Atemwegserkrankungen Nabel- und Leistenhernien Häufige Lungenentzündungen Entwicklungsverzögerung[shire.de]
Hernia Inguinalis
  • Valgus, Varus, Gibbus Zervikale Myelopathie aufgrund einer Hypoplasie des Odontoids Karpaltunnelsyndrom Hernia umbilicalis und Hernia inguinalis, die sehr früh auftreten und den klassischen Symptomen vorausgehen können Hepatosplenomegalie Rekurrente Atemwegsinfekte[symptoma.com]
Rezidivierende Infektion
  • Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus[aerztezeitung.de]
Hypertrichose
  • Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus[aerztezeitung.de]
  • Typ 2 Mukopolysaccharidose ist durch die Manifestation von endokrinen und vegetativ-trophischen Veränderungen in Form der Entwicklung des abdominalen Typs von Fettleibigkeit , Hypertrichose und Akrozyanose gekennzeichnet.[de.med-directory.com]
Hepatosplenomegalie
  • Valgus, Varus, Gibbus Zervikale Myelopathie aufgrund einer Hypoplasie des Odontoids Karpaltunnelsyndrom Hernia umbilicalis und Hernia inguinalis, die sehr früh auftreten und den klassischen Symptomen vorausgehen können Hepatosplenomegalie Rekurrente Atemwegsinfekte[symptoma.com]
  • Der Morbus Hurler geht mit einer psychomotorischen Retardierung, Atemwegsproblemen, Kardiomyopathie und Herzklappendefekten, Hornhauttrübung, Hepatosplenomegalie und Kontrakturen einher. Die Fazies ist auffällig grob.[labor-lademannbogen.de]
  • Kindesalter, Herz-Kreislaufstörungen vor allem durch Herzklappen- und Gefäßwandtexturstörungen, Wachstumsstörungen, Veränderungen des Gehör- und Geruchsinns, gehäufte Infektionen des Respirationstraktes und des Mittelohrs, Lungengewebsveränderungen, Hepatosplenomegalie[lysosolutions.de]
  • Hydrozephalus 4.2 sonstige Symptome Hepatosplenomegalie Seh- und Hörschwäche Leistenhernien chronisch rezidivierende Atemwegsinfekte Herzinsuffizienz 4.3 Phänotyp Der für die Mukopolysaccharidose Typ I typische "Gargoylismus", wie er von den Namensgebern[flexikon.doccheck.com]
  • Durch die Enzymsubstitution kommt es zu einer Rückbildung der Hepatosplenomegalie und zu einer Normalisierung von Hämoglobin und Thrombozyten.[aerzteblatt.de]
Hepatomegalie
  • Patienten mit Morbus Scheie zeigen eine normale Intelligenz und können eine Hepatomegalie, Hornhauttrübungen, eine Kardiomyopathie, Kontrakturen und Einengungen des Spinalkanals entwickeln.[labor-lademannbogen.de]
  • Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen.[de.wikipedia.org]
Diarrhoe
  • Die Infusionsreaktionen waren leicht oder mittelschwer und traten in den ersten zwölf Behandlungswochen häufiger auf, und tendenziell mit der Zeit seltener. sehr häufig: Kopfschmerzen, Schwindel, Dyspnoe, Diarrhö, Erbrechen, Schmerzen im Mund- und Rachenbereich[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Die Eltern berichten darüber hinaus auch über wiederkehrende Diarrhöen.[shire.de]
Hornhauttrübung
  • Zur klassischen Symptomtrias der MPS-I zählen neben Skelettdysplasie und Hornhauttrübung zudem Herzklappenfehler.[symptoma.com]
  • Patienten mit Morbus Scheie zeigen eine normale Intelligenz und können eine Hepatomegalie, Hornhauttrübungen, eine Kardiomyopathie, Kontrakturen und Einengungen des Spinalkanals entwickeln.[labor-lademannbogen.de]
  • Scheie (gesprochen Schäi) und Mitarbeiter einen Patienten mit Hornhauttrübungen und Gelenkveränderungen [2].[lysosolutions.de]
  • "Wenn anomales Knochenwachstum mit Symptomen am Herzen kombiniert ist und häufig auch mit Hornhauttrübung, sollte man an eine Mukopolysaccharidose vom Typ I denken", sagt Dr.[aerztezeitung.de]
  • Typisch ist ein Kleinwuchs mit kurzem Hals und typischer Gesichtsform, sowie eine Hornhauttrübung und X-Beine, es besteht keine Intelligenzminderung und keine Vergrößerung von Milz oder Leber.[tay-sachs.net]
Hörverlust
  • Im Kleinkindalter verstärken sich die Manifestationen, oft kommt ein Hörverlust dazu. Bis zum 24.[aerztezeitung.de]
  • Die durch Hornhauttrübungen hervorgerufenen schweren Sehprobleme können mit Hornhauttransplantationen, der chronische Hörverlust mit Paukenröhrchen und Hörgeräten gemildert werden.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Sehschärfe (Visus) eine Keratoplastik (Operation der Hornhaut) Patienten mit Hurler-Scheie-Syndrom haben eine normale oder fast normale Intelligenz Organische Merkmale: Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust[tay-sachs.net]
Hypertelorismus
  • Phänotypische Manifestationen dieser Pathologie sind im Vergleich zur Typ-1-Mukopolysaccharidose weniger ausgeprägt, betonen jedoch den genetischen Ursprung der Erkrankung: Wachstumsverzögerung, Hypertelorismus und Nasenabplattung, Verkürzung der Halswirbelsäule[de.med-directory.com]
Dicke Lippe
  • Kinder, die an Mukopolysaccharidose des Typs 3 leiden, haben Anomalien bei der Entwicklung der Hirn- und Gesichtsteile des Schädels in Form von vergrößerten Stirnknochen, einer abgeflachten Nasenwurzel, einer großen Zunge und dicken Lippen und eng angeordneten[de.med-directory.com]
Gelenksteife
  • Der Bruch des Bauchfells oder des Zwerchfells sowie einsetzende Gelenksteife werden ebenfalls operativ therapiert.[shire.de]
  • Im Fall von vergröberten Gesichtszügen, Gelenksteife und Organvergrößerungen dagegen liegt der Verdacht auf Morbus Hunter nah.[gesundmed.de]
Makrozephalie
  • Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit Rheumatologe Gelenkschmerzen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit[lysosolutions.de]
  • Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende[shire.de]
Skelettdysplasie
  • Zur klassischen Symptomtrias der MPS-I zählen neben Skelettdysplasie und Hornhauttrübung zudem Herzklappenfehler.[symptoma.com]
Gelenkdeformität
  • Kinder mit Morkio-Syndrom haben grobe Anomalien bei der Entwicklung von großen Röhrenknochen und flachen Knochen sowie Gelenkdeformitäten mit ausgeprägter Beeinträchtigung ihrer Funktion.[de.med-directory.com]
Genu Valgum
  • Leistenbruch mit häufigen Rezidiven, Karpaltunnelsyndrom Orthopädischer Chirurg Gibbus, Genu valgum und varum HNO-Arzt Rezidivierende Ohrinfektionen mit der Indikation zum Einlegen von Paukenröhrchen Augenarzt Hornhauttrübungen, Netzhautdegenerationen[lysosolutions.de]
Makroglossie
  • So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf. Diese Symptome treten häufig in Kombination mit Gelenkkontrakturen auf.[symptoma.com]
  • Herzinsuffizienz 4.3 Phänotyp Der für die Mukopolysaccharidose Typ I typische "Gargoylismus", wie er von den Namensgebern Pfaundler und Hurler ursprünglich beschrieben wurde, äußert sich in teigig verdickter Haut, vergröberten Gesichtszügen, wulstigen Lippen, Makroglossie[flexikon.doccheck.com]
  • Hurler (MPS I-H, Iduronidase-Defekt) stellt die klassische Form einer Mukopolysaccharidose dar mit groben Gesichtszügen, Makroglossie, verdickter Haut, Hornhauttrübung, Hepatosplenomegalie, Gelenkkontrakturen, disproportioniertem Minderwuchs und mentaler[aerzteblatt.de]

Diagnostik

Bei entsprechender familiärer Anamnese und/oder begründetem klinischen Verdacht ist eine Urinprobe auf ihren Gehalt an Glykosaminoglykanen zu untersuchen. Die Detektion erhöhter Konzentrationen von Dermatansulfat und Heparansulfat ist diagnostisch für MPS-I, wenn gleichzeitig eine verminderte Aktivität der α-L-Iduronidase festgestellt werden kann [6]. Die Enzymaktivität wird im Plasma des Patienten gemessen, indem der Umsatz des Substrats 4-methylumbelliferyl-α-L-iduronide fluorometrisch bestimmt wird [7]. Alternativ können molekularbiologische Techniken angewandt werden, um die zugrunde liegende Mutation im Gen, das für α-L-Iduronidase codiert, zu identifizieren [8].

Die α-L-Iduronidase wird in praktisch allen Organsystem zum Abbau von Glykosaminoglykanen benötigt, weshalb MPS-I Patienten komplexe Krankheitsbilder zeigen. Entsprechend umfangreich gestalten sich die diagnostischen Maßnahmen zur Aufarbeitung eines individuellen Falles: So sollte eine gründliche ophthalmologische Untersuchung durchgeführt werden, um die Ursachen eines reduzierten Sehvermögens zu identifizieren. Zur Beurteilung weniger gut zugänglicher Strukturen wie dem Sehnerv wird eine Ophthalmographie empfohlen [9]. Die Funktion der Herzklappen wird echokardiographisch beurteilt. Bei einigen Patienten kann zudem eine Kardiomyopathie und der Verschluss von Koronararterien festgestellt werden. Pulmonale Hypertonie und allgemeiner Bluthochdruck wurden in Verbindung mit MPS-I beschrieben und entsprechende Untersuchungen sind anzustellen. Weitere Maßnahmen umfassen neurologische Untersuchungen, Hörtests, Lungenfunktionstests und orthopädische Analysen. Da die Krankheit progressiv verläuft, sind diese Untersuchungen mindestens jährlich, besser jedoch halbjährlich zu wiederholen [10].

Vergrößerung der Leber
  • Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen.[de.wikipedia.org]
  • Eine Deformierung des Brustkorbs oder die Vergrößerung von Leber und Milz schränken auch die Atembewegungen ein, so dass Lungenentzündungen begünstigt werden. Daher sollten Atemtherapien frühzeitig einsetzen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Lähmungserscheinungen (Fachbegriff: Karpaltunnelsyndrom) Gelenksteifigkeit (Fachbegriff: Kontrakturen) Nabelbrüche und Leistenbrüche (Fachbegriff: Hernien) Vergrößerungen der Leber und der Milz Mögliche Taubheit als Folge häufiger Infektionen der Gehörgänge[lysosolutions.de]
  • Vergrößerung von Leber und Milz einen großen Bauch, Nabel- und Leistenbruch treten bereits sehr früh auf. Die Kinder werden oft nicht größer als 100 cm.[tay-sachs.net]
  • Führendes klinisches Symptom bei der viszeralen Form (Typ 1) ist eine mäßige bis extreme Vergrößerung von Leber und Milz. Der Hypersplenismus führt zu Anämie und Thrombopenie.[aerzteblatt.de]
Vergrößerung der Milz
  • Fast allen gemeinsam sind fortschreitende Skelettdeformitäten, vergröberte Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Vergrößerung von Milz und Leber und ggf. eine psychomotorische Retardierung.[pflegeteam-taraxacum.de]
  • Die Folge sind einerseits Knochenschmerzen und -brüche, andererseits die Vergrößerung von Milz und Leber und Veränderungen im Blutbild. Der Morbus Gaucher tritt besonders häufig bei Patienten jüdischer Abstammung auf.[morbus-gaucher-oegg.at]
  • Typisch ist ein Kleinwuchs mit kurzem Hals und typischer Gesichtsform, sowie eine Hornhauttrübung und X-Beine, es besteht keine Intelligenzminderung und keine Vergrößerung von Milz oder Leber.[tay-sachs.net]

Therapie

  • Sie ist bis heute nicht heilbar, jedoch steht für alle Patienten seit dem Sommer des Jahres 2003 eine medikamentöse Therapie zur Verfügung. Diese Therapie bekämpft die Ursache der Krankheitssymptome durch Zufuhr des fehlenden Enzyms.[lysosolutions.de]
  • Die Enzymersatz-Therapie nόtzt allen Patienten entscheidend, auch denen, die noch keine Transplantation erhielten, oder bei denen das Transplantat versagte.[orpha.net]
  • Die Therapie der MPS-I erfolgt mittels Enzymsubstitution oder über die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen.[symptoma.com]
  • Wir listen in dieser Broschüre alle Symptome eines natürlichen Krankheitsverlaufs ohne Therapien auf, die Patienten mit MPS Typ I haben können. Das bedeutet aber nicht, dass der Patient auch all diese Anzeichen zeigen muss. 1.[mps-ev.de]
  • Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose progrediente Protein rezessiv Säuren schwere selten Serum sowie Spastik spastische spätinfantilen spezifische Störungen Symptomatik syndrome Tabelle Therapie[books.google.de]

Prognose

  • Prognose Die Lebenserwartung ist beim Scheie-Syndrom normal oder nur leicht verringert. Patienten mit Hurler-Syndrom versterben dagegen schon vor der Adoleszenz im Gefolge schwerer kardiovaskulδrer und respiratorischer Komplikationen.[orpha.net]
  • Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose[books.google.de]
  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Hunter? Der Krankheitsverlauf von Morbus Hunter ist sehr variabel.[gesundmed.de]
  • Prognose Im Gegensatz zu Patienten mit M. Scheie haben Patienten mit M. Hurler eine deutlich geringere Lebenserwartung. Bis zum Alter von etwa 2,5 Jahren ist bei Patienten mit M.[de.wikipedia.org]
  • Prognose: Die Lebenserwartung der Patienten mit Hurler-Scheie-Syndrom ist verkürzt.[tay-sachs.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschδtzte Prδvalenz ist 1:100.000, der Anteil des Hurler-Syndroms betrδgt 57%, des Hurler-Scheie-Syndroms 23% und des Scheie-Syndroms 20%.[orpha.net]
  • […] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie[books.google.de]

Quellen

Artikel

  1. Viestenz A, Shin YS, Viestenz A, Naumann GO. [Ocular Manifestation of Mucopolysaccharidosis I-S (Scheie's Syndrome)]. Klin Monbl Augenheilkd. 2002; 219(10):745-748.
  2. Thomas JA, Beck M, Clarke JT, Cox GF. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 2010; 33(4):421-427.
  3. Fahnehjelm KT, Tornquist AL, Winiarski J. Ocular axial length and corneal refraction in children with mucopolysaccharidosis (MPS I-Hurler). Acta Ophthalmol. 2012; 90(3):287-290.
  4. Arn P, Bruce IA, Wraith JE, Travers H, Fallet S. Airway-related symptoms and surgeries in patients with mucopolysaccharidosis I. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2015; 124(3):198-205.
  5. Giugliani R, Federhen A, Rojas MV, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010; 33(4):589-604.
  6. Wraith JE, Jones S. Mucopolysaccharidosis type I. Pediatr Endocrinol Rev. 2014; 12 Suppl 1:102-106.
  7. Ou L, Herzog TL, Wilmot CM, Whitley CB. Standardization of alpha-L-iduronidase enzyme assay with Michaelis-Menten kinetics. Mol Genet Metab. 2014; 111(2):113-115.
  8. Kwak MJ, Huh R, Kim J, Park HD, Cho SY, Jin DK. Report of 5 novel mutations of the alpha-L-iduronidase gene and comparison of Korean mutations in relation with those of Japan or China in patients with mucopolysaccharidosis I. BMC Med Genet. 2016; 17(1):58.
  9. Schumacher RG, Brzezinska R, Schulze-Frenking G, Pitz S. Sonographic ocular findings in patients with mucopolysaccharidoses I, II and VI. Pediatr Radiol. 2008; 38(5):543-550.
  10. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009; 123(1):19-29.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:38