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Mukopolysaccharidose Typ 3

Sanfilippo-Syndrom


Symptome

  • Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome der Mukopolysaccharidose.[animalabs.com]
  • Aber bei dem Kleinkind kam kein Pädiater auf die Idee, daß die Kombination der Symptome auf eine Mukopolysaccharidose (MPS) hinweisen könnte.[aerztezeitung.de]
  • Die Knochenmark-Transplantation ist kontraindiziert, da sie den geistigen Abbau nicht verhindern kann, auch dann nicht, wenn sie vor dem Einsetzen der Symptome durchgefьhrt wird.[orpha.net]
Aggression
  • Die ersten typischen Symptome werden von den EItern beobachtet: Sie berichten von Schlaflosigkeit, Konzentrationsschwäche, Sprachstörungen und Verhaltensauffälligkeiten (unmotiviertes Lachen oder Weinen, häufige Aggressionen).[achtstaetter.org]
Schlafstörung
  • Im Verlauf können Kontrakturen, Schlafstörungen, epileptische Anfälle und Störungen der Temperaturregulation auftreten. Die mittlere Lebenserwartung reicht bis in das dritte Lebensjahrzehnt.[labor-lademannbogen.de]
  • Um die Erkrankung symptomatisch zu behandeln, werden gegen die Schlafstörungen sowie die Hyperaktivität Medikamente verabreicht. Die Wirkungen der Arzneimittel fallen jedoch von Kind zu Kind unterschiedlich aus.[medlexi.de]
  • Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie , breite Zahnleisten , Neigung zu Nabel- und Inguinalhernien , Gelenkbeweglichkeitseinschränkungen , eine höhere Infektanfälligkeit , Schlafstörungen[flexikon.doccheck.com]
  • Die betroffenen Kinder leiden an Hyperaktivität, Schlafstörungen, Verlust der Sprachfähigkeit und anderer Körperfunktionen, verzögerter geistiger Entwicklung, kardiologischen Erkrankungen, Anfällen, Mobilitätsverlust und Demenz.[adamlea.eu]
Krampfanfall
  • Noch vor kurzem hat er Krampfanfälle miterlebt und die Einlieferung ins Krankenhaus per Notarzt: „Da war ich geschockt.“ Jeden Tag ein bisschen Abschied nehmen Weil André nur knapp zwei Jahre älter ist als seine Schwester, war ihre angeborene Krankheit[welt.de]
  • Später entwickeln sich Krampfanfälle und eine Spastik. Der Tod tritt nach einem vegetativen Stadium meist vor dem 20. Lebensjahr ein. Bei dem M.[aerzteblatt.de]
  • Krampfanfälle mit entsprechenden Veränderungen der Hirnstromkurve (EEG) müssen wie andere epileptische Anfalle behandelt werden.[achtstaetter.org]
  • In manchen Fällen wurden auch schwere epileptische Krampfanfälle beobachtet.[tay-sachs.net]
Ataxie
  • Zu den Symptomen gehören fortschreitende Ataxie, hohe Schritte, ein tänzelnder Gang, der die Vorderbeine betrifft, und Schwierigkeit beim Springen. Ataxie und Hypermetrie sind bei allen vier Gliedmaßen zu beobachten.[animalabs.com]
  • Leber Folge sind Histidinurie sowie assoziierte Alanin- u. andere Stoffwechselstφrungen Symptome: Stφrungen der Sprachentwicklung Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit[sonderpaed-online.de]
  • CombiGen Hund (H669) CombiGen Hund Plus (H670) H348 Progressive Retinaatrophie (PAP-PRA1) H303 Spinozerebelläre Ataxie H304 Ichthyose 3 H306 Canine Multifokale Retinopathie Typ3 (CMR3) 1 H307 Canine Multifokale Retinopathie Typ3 (CMR3) 2 H308 Degenerative[combigen.com]
Verzögerte Sprachentwicklung
  • Leichte Verzögerungen in der Entwicklung wie beispielsweise eine verzögerte Sprachentwicklung machen sich im Alter von 2 bis 6 Jahren bemerkbar. Mit zunehmenden Alter entwickeln die Kinder extreme Aktivität und Verhaltensauffälligkeiten.[adamlea.eu]
  • Eine verzögerte Sprachentwicklung der Kinder liefert einen ersten Hinweis auf die Krankheit mit einer Beteiligung des zentralen Nervensystems, die später in einen raschen Abbauprozess des Gehirns mündet.[shire.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus[aerztezeitung.de]
  • Hinzu kamen nächtliche Unruhe und leichte Entwicklungsverzögerungen in der Grob- und /oder Feinmotorik. Jonas war in den ersten beiden Lebensjahren allerdings wohl nicht autistisch, genausowenig wie Nathan.[rehakids.de]
  • Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende Ohrinfektionen Kleinwüchsigkeit Chronischer Schnupfen Fortschreitender Gehörverlust Atemprobleme Zahnanomalien Vergrößertes Abdomen Obstruktive Atemwegserkrankungen Nabel- und Leistenhernien Häufige Lungenentzündungen Entwicklungsverzögerung[shire.de]
Pädiatrische Erkrankung
  • Food and Drug Administration (FDA) den Orphan-Drug-Status in den USA sowie den Status "Rare Pediatric Disease" (seltene pädiatrische Erkrankung) erhalten, der Voraussetzung für das PRV-Verfahren (Priority Review Voucher, Zusage für zukünftiges beschleunigtes[finanzen.net]
Hirsutismus
  • Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende[shire.de]
  • […] des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust vergrößerte Mandeln und Adenoide (Wucherungen, Polypen) Mögliche andere Symptome sind Vergrößerung innerer Organe, Hernien (Eingeweidebruch mit sackartiger Ausstülpung des Bauchfells) und Hirsutismus[tay-sachs.net]
Hepatosplenomegalie
  • […] dieser Behinderung sind Konzentrationsstörungen, motorische Unruhe, stark eingeschränkte kognitive Fähigkeiten, Sprachlosigkeit (meist werden Mimik und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie[flexikon.doccheck.com]
  • Durch die Enzymsubstitution kommt es zu einer Rückbildung der Hepatosplenomegalie und zu einer Normalisierung von Hämoglobin und Thrombozyten.[aerzteblatt.de]
  • Leber und Milz sind deutlich vergrößert (Hepatosplenomegalie), sodass der Bauch deutlich hervorgewölbt ist. Charakteristisch für Morbus Hunter ist auch eine Steifheit der Gelenke – im Bereich der Hände führt dies zu sogenannten „Klauenhänden“.[gesundmed.de]
  • Kindesalter, Herz-Kreislaufstörungen vor allem durch Herzklappen- und Gefäßwandtexturstörungen, Wachstumsstörungen, Veränderungen des Gehör- und Geruchsinns, gehäufte Infektionen des Respirationstraktes und des Mittelohrs, Lungengewebsveränderungen, Hepatosplenomegalie[lysosolutions.de]
Hepatomegalie
  • Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Darüber hinaus kann es zu weiteren Störungen wie Hepatomegalie (Lebervergrößerung) kommen.[medlexi.de]
  • Hepatomegalie ). 4.1 Physiognomie Äußerlich fallen eine flache Nasenwurzel , volle aufgeworfene Lippen , eine vergrößerte Zunge , insgesamt grobe Gesichtszüge (diese können auch an das Hurler-Syndrom erinnern), reichliches struppiges Haupthaar und dichte[flexikon.doccheck.com]
  • Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen.[de.wikipedia.org]
Hörverlust
  • Im Kleinkindalter verstärken sich die Manifestationen, oft kommt ein Hörverlust dazu. Bis zum 24.[aerztezeitung.de]
  • Sehschärfe (Visus) eine Keratoplastik (Operation der Hornhaut) Patienten mit Hurler-Scheie-Syndrom haben eine normale oder fast normale Intelligenz Organische Merkmale: Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust[tay-sachs.net]
Gelenksteife
  • Der Bruch des Bauchfells oder des Zwerchfells sowie einsetzende Gelenksteife werden ebenfalls operativ therapiert.[shire.de]
  • Im Fall von vergröberten Gesichtszügen, Gelenksteife und Organvergrößerungen dagegen liegt der Verdacht auf Morbus Hunter nah.[gesundmed.de]

Diagnostik

  • Da eine wirksame Behandlung nicht existiert, gibt es fьr die Eltern, die das Risiko haben, ein betroffenes Kind zu bekommen, nur die Mцglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik (Mutationsanalyse oder Bestimmung der Enzymaktivitдt in Trophoblastzellen oder[orpha.net]
  • Diagnostik: Eine pränatale Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ist möglich. Die vorgeburtliche Diagnose kann auch durch eine Genanalyse gestellt werden.[tay-sachs.net]
  • Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt diese Diagnostik-Initiative, daher kann Archimed Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.[lysosolutions.de]
Vergrößerung der Leber
  • Mitunter führt das Sanfilippo-Syndrom zu einer Vergrößerung der Leber und damit möglicherweise zu Schmerzen.[medlexi.de]
  • Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen.[de.wikipedia.org]
  • Vergrößerung von Leber und Milz einen großen Bauch, Nabel- und Leistenbruch treten bereits sehr früh auf. Die Kinder werden oft nicht größer als 100 cm.[tay-sachs.net]
  • Führendes klinisches Symptom bei der viszeralen Form (Typ 1) ist eine mäßige bis extreme Vergrößerung von Leber und Milz. Der Hypersplenismus führt zu Anämie und Thrombopenie.[aerzteblatt.de]
Vergrößerung der Milz
  • Fast allen gemeinsam sind fortschreitende Skelettdeformitäten, vergröberte Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Vergrößerung von Milz und Leber und ggf. eine psychomotorische Retardierung.[mps-menschen.de]
  • Typisch ist ein Kleinwuchs mit kurzem Hals und typischer Gesichtsform, sowie eine Hornhauttrübung und X-Beine, es besteht keine Intelligenzminderung und keine Vergrößerung von Milz oder Leber.[tay-sachs.net]

Therapie

  • "Wir haben jetzt einen umfassenden und detaillierten Überblick darüber, was existiert, was in der Forschung weiter getan werden muß, welche Informationen fehlen und wie Therapie-Studien aussehen sollen.[eurordis.org]
  • Zwei kausale Formen der Therapien werden derzeit erforscht: mit pluripotenten Stammzellen und Gentherapien, bei denen gesunde Gene über virale Vektoren in Zellen des Patienten geschleust werden. Weitere Infos: www.mps-ev.de oder bei Prof.[aerztezeitung.de]

Prognose

  • Die Prognose ist schlecht, die meisten Patienten mit Typ IIIA sterben am Ende des 2. Lebensjahrzehnts. Lдngere berlebenszeiten von 30-40 Jahren wurden fьr die Untertypen B und D mitgeteilt.[orpha.net]
  • Man kann vom Enzymdefekt nicht auf den Krankheitsverlauf und die Prognose beim einzelnen Kind schlieίen. Allgemein lδsst sich sagen, dass die Krankheit in drei Phasen verlδuft.[jens-leben-mit-mps.de]
  • Da das Sanfilippo-Syndrom noch relativ unerforscht ist, kann keine allgemeine Prognose über den weiteren Verlauf gegeben werden.[medlexi.de]
  • Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit) Erklδrung: autosomal rezessiv vererbt Symptome: bereits am ersten Lebenstag: Muskelhypotonie Krampfanfδlle Apnoe Lethargie Prognose[sonderpaed-online.de]

Epidemiologie

  • Synonym(e) Sanfilippo-Krankheit; Sanfilippo Syndrome Erstbeschreiber Sanfilippo, 1963 Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4:100.000 Einwohner/Jahr. Inzidenz (Sanfilliposche Krankheit): 1-5:100.000 Einwohner/Jahr.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • ICD10 -Code: E76.2 2 Epidemiologie Die Häufigkeit dieser Behinderung liegt bei etwa 1:60.000. 3 Biochemie Bei den verschiedenen Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ III sind folgende Enzyme defekt: Die verschiedenen Enyzmdefekte führen im Effekt alle[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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