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Multipler Carboxylasemangel


Symptome

  • Klinische Beschreibung Nach der Ursache werden zwei hauptsдchliche Formen der MCD unterschieden: (i) der Biotinidase-Mangel (s. dort), bei denen in typischen Fдllen die Patienten in den ersten Lebensmonaten Symptome unterschiedlichen Schweregrades entwickeln[orpha.net]
  • Erkrankungen 235 18 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 19 Spinale Erkrankungen 271 20 Blasenstörungen 279 21 Neuroendokrinologie 281 22 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien 291 23 Schlafstörungen 297 9 Muskuläre Symptome[books.google.de]
  • Als Folge eines Biotinmangels wurden folgende Symptome beobachtet: Depression , Überempfindlichkeit und Fehlempfinden, Halluzinationen, Übelkeit, Haarausfall und brüchige Nägel, Hautstörungen, Blutarmut , Bewegungsstörungen, Muskelschmerzen, Störungen[gesundbuch-verlag.com]
  • : *Neuromuskuläre Symptome (Sensibilitätsstörungen, Muskelkrämpfe, Zittern, Epileptische Anfälle, Persönlichkeitsveränderungen) *Gastrointestinale Symptome (Anorexie, Übelkeit, Erbrechen) *Kardiovaskuläre Symptome (EKG- Veränderungen, Arthytmien) *Freisetzung[quizlet.com]
  • Ein Mangel führt dementsprechend zu einer Vielzahl von Symptomen . Da Biotin als Coenzym für Carboxylasen fungiert, werden die das Enzym betreffenden Mangelerscheinungen als multipler Carboxylasemangel bezeichnet.[flexikon.doccheck.com]
Alopezie
  • Die Folge ist ein weites Symptomenspektrum mit Fьtterproblemen, Atemproblemen, Lethargie, Krampfanfдllen, Hautausschlдgen, Alopezie und verzцgerter Entwicklung.[orpha.net]
  • Klinisches Bild Schwere, episodisch auftretende Exantheme (erythematös, ekzematös, ggf. nässend); Alopezie möglich, Azidose (Organoazidurie, Erbrechen, Dehydratation, Tachypnoen).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Symptome Alopezie, seborrhoische Dermatitis, Hautausschlag, brüchige Nägel, Candidiasis, ungewöhnlicher Geruch des Urins, Immunmängel, Muskelschwäche, multipler Carboxylase-Mangel (eine ererbte Störung), Entwicklungsverzögerung, Rumpfataxie, Krämpfe,[symptome.ch]
  • Harn, Erbrechen, Lethargie, Hypotonie _ Pharmakologische Biotingaben führen zur kompletten Remission *Multipler Carboxylasemangel als Folge von Defekten bei der Biotinidase (juvenile Form) _ hohe Säurespiegel im Harn, Hautausschlag, Konjunktivitis, Alopezie[quizlet.com]
  • Schäden am Auge ( Gesichtsfeld einschränkung, Netzhaut degeneration), Schwäche, Appetitlosigkeit, Organoazidurie, Laktatazidose, Ketoazidose , Abnormitäten des Immunsystems , erhöhter Infektanfälligkeit , Konjunktivitis, Dermatitis und Haarausfall (Alopezie[biologie-seite.de]

Diagnostik

  • Rezensionen Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten Metabolische Basisdiagnostik Allgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie, plotzlicher Kindstod, ungewohnliche klinische Befunde und Laborbefunde, postmortale Diagnostik[books.google.de]
  • Für die in vitro Diagnostik. Die RIDASCREEN Hantavirus Puumala Tests sind Enzymimmunoassays zum quantitativen Nachweis von IgG- oder IgM-Antikörpe... RIDASCREEN Hantavirus Dobr... Für die in vitro Diagnostik.[r-biopharm.com]
  • Der Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp ist noch weitgehend ungeklärt. [4] [11] [14] Diagnostik und Differentialdiagnostik In Abhängigkeit von der Kombination der Symptome beim jeweiligen Patienten ist die Diagnose oft schwierig und langwierig.[biologie-seite.de]

Therapie

  • Johannes Zschocke , Georg Friedrich Hoffmann Schattauer Verlag , 2012 - 174 Seiten 0 Rezensionen Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten Metabolische Basisdiagnostik Allgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie[books.google.de]
  • Liquorzirkulationsstörungen 231 17 Zerebrovaskuläre Erkrankungen 235 18 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 19 Spinale Erkrankungen 271 20 Blasenstörungen 279 21 Neuroendokrinologie 281 22 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien[books.google.de]
  • Der genaue Bedarf ist schwer zu ermitteln, es existieren keine aussagekräftigen Studien hierzu und in der Therapie ist man auf Plausibilitätsüberlegungen angewiesen.[gesundbuch-verlag.com]
  • Indikationen: - Prophylaxe und Therapie von Biotin-Mangelzuständen.(Zur Prophylaxe sind weniger als 0,2 mg Biotin am Tag ausreichend.) - Therapie von Biotin-Mangelzuständen beim sehr seltenen Biotin-abhängigen, multiplen Carboxylasemangel.[apo-rot.de]
  • .: -2,5 mg: Prophylaxe und Therapie von Biotin-Mangelzuständen. -5 mg: Prophylaxe und Therapie von Biotin-Mangelzuständen beim sehr seltenen Biotin-abhängigen, multiplen Carboxylasemangel. Enth. Lactose. Gebrauchsinfo. beachten.[dr-pfleger.de]

Prognose

  • Nebenwirkungen sind nicht bekannt. [1] [20] Wird die Therapie rechtzeitig begonnen und konsequent durchgeführt, ist die Prognose sehr gut.[biologie-seite.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz des NCD ist nicht bekannt, die Krankheit ist aber selten. Eine geographische oder ethnische Hдufung besteht nicht.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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