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Myoklonisch-astatische Epilepsie

Die myoklonisch-astatische Epilepsie wird auch als Doose-Syndrom bezeichnet und zählt zu den idiopathischen Epilepsien der Kindheit. Wie der Name bereits andeutet, zeigen Betroffene astatische und myoklonische Symptome. Kinder, die an dieser Form der Epilepsie leiden, haben sich bis zur Erstmanifestation meist normal entwickelt. Allerdings kann die myoklonisch-astatische Epilepsie langfristig zu einer gewissen geistigen Behinderung führen.


Symptome

Die myoklonisch-astatische Epilepsie (MAE) charakterisiert sich durch myoklonische und astatische bzw. atonische Anfälle. Betroffene können zudem andere Arten von Anfällen erleben, beispielsweise Absencen im Sinne einer Petit-Mal-Epilepsie, komplexe partielle oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle, die jedoch nicht als Teil der MAE betrachtet werden [1]. In seltenen Fällen wurde berichtet, dass sich aus einer syndromalen Myoklonus-Epilepsie eine MAE entwickelt hat oder die MAE einer juvenilen myoklonischen Epilepsie vorausging [2].

MAE-Anfälle werden durch physische Reize wie Berührung oder akustische Stimulation hervorgerufen [3]:

  • Die Myoklonien, die während eines solchen Anfalles auftreten, imponieren als unwillkürliche, ruckartige Bewegungen und sind das Ergebnis kurzer Kontraktionen der Muskulatur des Achsen- und Gliedmaßenskeletts. Weniger offensichtliche Myoklonien gehen mit Zuckungen geringerer Amplituden und der Äußerung unverständlicher Laute einher. In den meisten Fällen bewahren die Patienten ihr Gleichgewicht, weshalb schwere Verletzungen durch Stürze selten sind [4].
  • Im Gegensatz zum Myoklonus kommt es während des astatischen Anfalls zum Verlust des Muskeltonus. Betrifft dies die Halsmuskulatur, fällt der Kopf des Patienten unkontrolliert nach vorn oder zur Seite, was häufig als Nicken beschrieben wird. Die astatische Komponente des Anfalls schließt sich für gewöhnlich an den Myoklonus an.

Langfristig können MAE-Patienten auch Absencen oder tonische Anfälle entwickeln. Bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf nimmt die Frequenz der Anfälle zu, vor allem während der Morgenstunden. Dann besteht auch die Gefahr eines Status epilepticus [4].

Der geistige Entwicklungsstand von Kindern mit MAE reicht von normal bis zur hochgradigen geistigen Retardierung [5] [6]. Auffälliges Verhalten ähnlich wie bei einer Autismus-Spektrum-Störung können bei einigen Patienten beobachtet werden und umfasst eine gestörte soziale Interaktion, mangelndes Mitgefühl und fehlende Kompromissbereitschaft sowie Konzentrationsstörungen und eine verkürzte Aufmerksamkeitsspanne. Kinder mit MAE leiden häufiger an psychischen Erkrankungen wie der Depression und zeigen mitunter auch Aggression [7].

Myoklonus
  • Die astatische Komponente des Anfalls schließt sich für gewöhnlich an den Myoklonus an. Langfristig können MAE-Patienten auch Absencen oder tonische Anfälle entwickeln.[symptoma.com]
  • Doose-Syndrom nach dem gleichnamigen deutschen Arzt benanntes Epilepsiesyndrom ; andere Bezeichnung: frühkindliche myoklonisch-astatische Epilepsie (FMAE) Myoklonus-Epilepsie / Myoklonusepilepsie Epilepsie mit myoklonischen Anfällen ; juvenile myoklonische[epilepsie-gut-behandeln.de]
  • […] fokale Epilepsie des Kindesalters mit zentrotemporalen Spitzen (Rolando-Epilepsie) Fokale Epilepsien mit einfach fokalen, komplex fokalen und sekundär generalisierten Anfällen Schläfenlappenepilepsie (Temporallappenepilepsie) Absenceepilepsien Juvenile Myoklonus-Epilepsie[dr-werner-wolf.de]
Sturz
  • Rückseite "Beginn mit Paukenschlag": tonisch-kloische Anfälle, häufig Status später Verlust des Haltetonus, blitzartiger Sturz zu Boden, Myoklonien i.d.R. keine Bewusstseinspausen Diese Karteikarte wurde von ju89li erstellt.[karteikarte.com]
  • In den meisten Fällen bewahren die Patienten ihr Gleichgewicht, weshalb schwere Verletzungen durch Stürze selten sind. Im Gegensatz zum Myoklonus kommt es während des astatischen Anfalls zum Verlust des Muskeltonus.[symptoma.com]
  • Phenytoin Photostimulation Polyspikes Primidone Probanden Propulsiv-Petit Mal-Epilepsie psychisch psychomotorische Pyknolepsie pyknoleptisch rasche Reese-Syndrom rhythmischen schen Schlaf selten Spike Spike-wave-Muster Spike-wave-Variant statusartig Sturz[books.google.de]
  • Meistens stürzen sie aber nicht. Diese geistige Abwesenheit dauert gewöhnlich nur einige Sekunden, selten länger als eine halbe Minute.[apotheken-umschau.de]
  • Bei kleineren Kindern kann es zu „myoklonisch astatischen“ Anfällen kommen: Sie knicken in den Knien ein und stürzen dabei hin.[gesund-durch.de]

Diagnostik

Die Elektroenzephalografie bildet die Basis der MAE-Diagnostik. Es sei jedoch darauf hingewiesen, dass das Elektroenzephalogramm eines MAE-Patienten in frühen Stadien der Erkrankung noch unauffällig sein kann. Wenn Anomalien festzustellen sind, dann handelt es sich dabei um episodisch auftretende Spitzen oder Wellen in Kombination mit Polyspike-Wave-Komplexen. Es wurde postuliert, dass die Amplitude der positiven Komponente dieser Komplexe mit dem Schweregrad des Anfalls korrelieren könnte [8]. Darüber hinaus scheinen Polyspike-Wave-Komplexe mit Frequenzen von 4-7 Hz mit Photosensitivität einherzugehen. Parietale Theta-Aktivität und eine Verlangsamung des Hintergrundes können im Elektroenzephalogramm ebenso ausgemacht werden. Eine Verlangsamung des Hintergrundes kann bei gleichzeitig gehäuftem Auftreten von spitzen Wellen auch nach einem Anfall noch festgestellt werden, häufig während der Patient schläft und ohne dass diese Anomalien zu klinischen Symptomen führten. Zur gleichen Zeit besteht oft eine okzipitale Aktivität mit einer Frequenz von etwa 4 Hz, die jedoch nach dem Öffnen der Augen nachlässt [4].

Wird die Elektroenzephalografie mit der funktionellen Magnetresonanz kombiniert, lassen sich auffällige Spitzen und Wellen mit Signalveränderungen korrelieren, die wiederum von der Sauerstoffsättigung des Blutes abhängen. Derartige Signalveränderungen werden in prämotorischem Kortex und Putamen, Thalamus und Zerebellum ersichtlich [9].

Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) fordert die Erfüllung folgender Kriterien für die Diagnose einer MAE [4].

  • Unauffällige Entwicklung von Gehirn, Körper und Verhalten, bevor die Anfälle erstmalig aufgetreten sind
  • Auftreten von myoklonischen, astatischen oder myoklonisch-astatischen Anfällen im Alter von 7 Monaten bis 6 Jahren
  • Generalisierte Spitzen oder Polyspike-Wave-Komplexe in einer Frequenz von 2-3 Hz, dabei keine fokalen Spitzen
  • Ausschluss von Differenzialdiagnosen, insbesondere des Lennox-Gastaut-Syndroms und benigner oder schwerer myoklonischer Epilepsie
Hypsarrhythmie
  • Erkrankungsalter erst Ethosuximide Fallbeispiel fokale Form Frequenz GASTAUT gehäuft generalisiert Geschwister GIBBs Grand Mal Fall Grand Mal-Anfälle große Anfälle Grundaktivität häufig Herdbefund Hirnschädigung hypersynchrone Potentiale Hyperventilation Hypsarrhythmie[books.google.de]
  • Bei den symptomatischen und kryptogenen , generalisierten Epilepsien ist dagegen von besonderer Bedeutung das West-Syndrom , das eine Hypsarrhythmie im EEG zeigt und die typischen Blitz-Nick-Salaam-Anfälle des Säuglingsalters verursacht.[amboss.miamed.de]
  • Die Hypsarrhythmie ist in der Regel ununterbrochen nachweisbar, d.h. auch in den anfallsfreien Zeiten und sowohl im Wach- als auch im Schlafzustand.[dr-werner-wolf.de]
  • Lebensmonat Neurologische Untersuchung bei Epilepsiebeginn unauffällig Anfallstypen Blitz-Nick-Salaam Anfälle (BNS): Arme und Beine werden bei gleichzeitiger Rumpfbeugung blitzartig nach vorn/oben geworfen, verbunden mit Kopfbeugung für wenige Sekunden EEG Hypsarrhythmie[epilepsiegenetik.de]
  • Das West-Syndrom ist charakterisiert durch die Trias Blitz-Nick-Salaam-Anfälle, Hypsarrhythmie im EEG und Entwicklungsregression. Die häufigste Anfallsform stellen symmetrische Beuge- oder Streckkrämpfe der Extremitäten dar.[aerzteblatt.de]
Spike-Wave-Komplexe
  • LJ auf Mehrmals tägliches Auftreten kurzer Absencen Bei dieser Form der Epilepsie treten die vielzitierten 3/s spike-wave Komplexe im EEG auf Relativ gute Prognose Juvenile myoklonische Epilepsie Generalisierte Epilepsie Auftreten im 12.-20.[tobias-schwarz.net]
  • Im Verlauf lassen sich irreguläre Spike-wave-Komplexe Zur akuten Behandlung epileptischer Anfälle im Rahmen eines Doose-Syndroms werden in erster Linie Valproinsäure und Benzodiazepine eingesetzt.[de.wikipedia.org]
  • -Spike-Wave-Komplexen Prognose gut, 90% werden langfristig anfallsfrei Absenceepilepsie des Jugendalters Anteil von 2% an allen Epilepsien bei Kindern bis 15 Jahre Primär generalisierte Epilepsie, hohe erbliche Belastung Tritt im Alter von 7-17 Jahren[dr-werner-wolf.de]
Spike-Wave oder Polyspike-Wave Entladungen
  • Im EEG sind Spike-Wave- oder Polyspike-Wave-Entladungen mit einer Frequenz von 3,5-4 Wellen/Sekunde zu sehen.[dr-werner-wolf.de]
Polyspike-Wave-Komplexe
  • Wenn Anomalien festzustellen sind, dann handelt es sich dabei um episodisch auftretende Spitzen oder Wellen in Kombination mit Polyspike-Wave-Komplexen.[symptoma.com]

Therapie

  • Die Therapie dieser Anfallsformen wirft h{ufig gro e Probleme auf. Zweiter thematischer Schwerpunkt ist eine Bestandsaufnahme und Wertung der Therapie der malignen Hirntumoren im Kindesalter.[books.google.de]
  • Der Leitfaden bietet Ihnen klare Antworten auf praxisnahe Fragestellungen bei der Diagnostik und Therapie junger Epilepsie-Patienten.[books.google.de]
  • Tiagabin tonische Topiramat Ursachen Valproinsäure Versagen Vigabatrin West-Syndrom wirksam Zugabe Bibliografische Informationen Titel Epilepsie: Diagnostik und Therapie für Klinik und Praxis Autor Dieter Schmidt Verlag Schattauer Verlag, 1997 ISBN 379451789X[books.google.de]
  • Im Alter von 5 5/12 wurde mit einer lang-fristigen systemischen Dexamethason-therapie begonnen.[documents.tips]
  • […] postiktale Potenziale Primidon Prognose Regel Risiko rung sche schen Schlaf schwer seizures selten Sharp Waves sollte sowie Spikes Status epilepticus Störungen Studie Substanzen Symptomatik Symptome Syndrom temporal Temporallappen Temporallappenepilepsie Therapie[books.google.de]

Prognose

  • […] lepsie Levetiracetam lich Medikamente meist möglich Monotherapie motorischen myoklonische Epilepsie Nebenwirkungen neuen Antiepileptika neurologische neuronalen okzipitalen Oxcarbazepin Patienten Phenobarbital Phenytoin postiktale Potenziale Primidon Prognose[books.google.de]
  • In ihrer Studie an 9 MAE-Patienten identifizierten Inoue et al. [13] neben dem frhen Erkrankungsbeginn das Auftre-ten fokaler Spikes als negatives prognos-tisches Kriterium. Es wiesen 2 der 5 Pa-tienten mit gutem Outcome fokale Spikes im EEG auf.[documents.tips]
  • Je jünger der Patient bei der Erstmanifestation ist, desto besser ist die Prognose.[epilepsie-kind.de]
  • Unterbrechung durch Gabe von Diazepam; Fiebersenkung Prognose sehr gut; das Risiko für die Entwicklung einer Epilepsie ist geringgradig erhöht ROLANDO EPILEPSIE Häufigkeit etwa 15% aller kindlichen Epilepsien Krankheitsbeginn 3.-10. (-13).[epilepsiegenetik.de]
  • Das Bewußtsein ist nur leicht getrübt Gute Prognose West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam Krämpfe) Generalisierte Epilepsie Auftreten im 1. LJ Myoklonisches Hochreißen der Arme und Beine bzw.[tobias-schwarz.net]

Epidemiologie

  • […] zu: Myoklonisch-astatische Anfälle Epidemiologie Myoklonisch-astatische Anfälle Häufigkeitsgipfel liegt zwischen dem 1. und 5.[med2click.de]
  • Grundlagen und Epidemiologie: Circa 4-5% aller Kinder erleiden mindestens einen zerebralen Krampfanfall Von einer Epilepsie spricht man erst, wenn zerebrale Anfälle chronisch rezidivierend und weitestgehend unabhängig von äußeren Faktoren auftreten.[tobias-schwarz.net]
  • Epidemiologie Die Prävalenz der Epilepsie im Kindesalter beträgt etwa 0,5 Prozent. In den Industrieländern erkranken im Mittel etwa 50 von 100 000 Kindern jedes Jahr neu an einer Epilepsie.[aerzteblatt.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Es be-stehen jedoch bei behandelnden rzten Unsicherheiten zu sinnvoller Diagnostik, Behandlung und Prognose.Die GENERATE Homepage bietet aktuelle Informationen zu Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie autoimmuner Enzephalitiden.[documents.tips]
  • Die genaue Pathophysiologie der Fieberkrämpfe ist unklar. Alter, Fieber (meist bedingt durch triviale Infekte) und genetische Disposition sind die bedeutsamsten Einflussfaktoren.[aerzteblatt.de]
  • Die plausible Pathophysiologie setzt vorliegend voraus, dass infolge der Impfung nachvollziehbar eine Hirnschädigung eingetreten ist, die zur Epilepsie führen konnte.[openjur.de]

Quellen

Artikel

  1. Babu SS, Peter CS, Mogadati S, Joseph PM, Reddy N, Gupta P.Three siblings with multiform seizures: An unusual presentation of Doose syndrome. Natl Med J India. 2014;27:314–15.
  2. Auvin S, Lamblin MD, Cuvellier JC, Valle L. A patient with myoclonic epilepsy in infancy followed by myoclonic astatic epilepsy. Seizure. 2012;21:300–303.
  3. Dragoumi P, Chivers F, Brady M, et al. Epilepsy with myoclonic–atonic seizures (Doose syndrome): When video-EEG polygraphy holds the key to syndrome diagnosis. Epilepsy Behav Case Rep. 2016;5:31-33.
  4. Kelley SA, Kossoff EH. Doose syndrome (myoclonic-astatic epilepsy): 40 years of progress. Dev Med Child Neurol. 2010 Nov;52(11):988-93.
  5. Inoue T, Ihara Y, Tomonoh Y, et al. Early onset and focal spike discharges as indicators of poor prognosis for myoclonic-astatic epilepsy. Brain Dev. 2014 Aug;36(7):613-9.
  6. Stephani U. The natural history of myoclonic astatic epilepsy (Doose syndrome) and Lennox–Gastaut syndrome. Epilepsia. 2006;47(2):53–5.
  7. Trivisano M, Specchio N, Cappelletti S, et al. Myoclonic astatic epilepsy: an age-dependent epileptic syndrome with favorable seizure outcome but variable cognitive evolution. Epilepsy Res. 2011;97:133-141.
  8. Oguni H, Fukuyama Y, Tanaka T, et al. Myoclonic–astatic epilepsy of early childhood – clinical and EEG analysis of myoclonic–astatic seizures, and discussions of the nosology of the syndrome. Brain Dev 2001;23:757–64.
  9. Moeller F, Groening K, Moehring J. EEG-fMRI in myoclonic astatic epilepsy (Doose syndrome). Apr. 2014; 82(17):1508-1513.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:09