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Myotone periodische Lähmung

Episodische vollständige Lähmung mit Blutkaliumerhöhung (hyperkaliämische periodische Paralyse; Adynamia episodica hereditaria Gamstorp) im Intervall

Der Terminus myotone periodische Lähmung (MPL) beschreibt seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, bei der es aufgrund von Fehlfunktionen muskulärer Natrium-, Kalium- und Calciumkanäle zur anfallsartigen Muskelschwäche und Myotonie kommt. Schlaffe Paralysen klingen nach Minuten bis Stunden, seltener erst nach Tagen spontan wieder ab, aber die Myotonie besteht auch zwischen den Anfällen. In der Regel lässt sich während der Paralyse eine Veränderung des Serumkaliumspiegels feststellen und entsprechend wird eine Unterteilung in hyper- und hypokaliämische Formen vorgenommen: Die häufigere Form der MPL ist die hyperkaliämische periodische Paralyse. Bei der hypokaliämischen Variante treten intermittierende Myotonien nur selten auf.


Symptome

Leitsymptom der MPL sind rekurrente, schlaffe Paralysen, vor allem der Gliedmaßen. Die Atemmuskulatur ist nicht betroffen und auch Sprachstörungen werden generell nicht beobachtet. Die Herzmuskulatur ist nicht in das Krankheitsgeschehen involviert und Arrythmien treten nur selten im Zusammenhang mit sehr hohen Serumkaliumspiegeln auf.

Die Lähmungen werden erstmalig in der Kindheit oder im Jugendalter festgestellt, nehmen dann gewöhnlich in ihrer Frequenz zu und können im jungen und mittleren Erwachsenenalter täglich auftreten. Eine Periodizität ist nicht erkennbar und auch sonst fällt es meist schwer, auslösende Situationen zu erkennen. Der Literatur zufolge können der Konsum kaliumhaltiger Nahrung, Fasten und Nahrungsentzug sowie körperliche Ruhe nach Belastung die anfallsartigen Lähmungen provozieren, während Kälte und emotionaler Stress ihre Ausprägung zu steigern vermögen [1]. Physische Aktivität lindert die Beschwerden meist. Es sei explizit darauf hingewiesen, dass eine Paramyotonie nicht pathognomonisch für die Paramyotonia congenita ist, bei der kälteinduzierte Lähmungen bei fortgesetzter Aktivität an Intensität zunehmen [2] [3]. Im Gegensatz zur hypokaliämischen Paralyse dauert eine hyperkaliämische Lähmung meist nur Minuten bis wenige Stunden an. Im Zeitraum zwischen den Paralysen stellt sich eine Myotonie ein [4], die besonders gut im Gesicht zu erkennen ist. Diese beeinträchtigt Willkürbewegungen jedoch nur selten und ist elektromyographisch zuverlässiger festzustellen als klinisch.

Ab etwa dem fünften Lebensjahrzehnt nimmt die Häufigkeit der Anfälle sukzessive ab. In schweren Fällen kann sich aber im höheren Lebensalter eine permanente Schwäche der proximalen Gliedmaßenmuskulatur einstellen. Diese Entwicklung scheint nicht von der bis dato erfahrenen Frequenz der myotonen Paralysen abhängig zu sein.

Tachykardie
  • Meist findet man hierbei eine auffällige Erhöhung der Körpertemperatur und eine Tachykardie. Eine Überprüfung der Schilddrüsenhormone ist unbedingt nötig. Auch eine Therapie mit Diuretika kann dieses klinische Bild hervorrufen.[biologie-seite.de]
  • Tag bis zu mg/d) zur Prophylaxe der Lähmungsattacken Extrasystolen nicht um jeden Preis therapieren; oftmals verschwinden die Arrhythmien bei Tachykardie, z. B. bei mäßiger körperlicher Anstrengung oder Fieber.[docplayer.org]
  • Plötzlicher Tod durch AV-Block, ventrikuläre Tachykardie oder Kardiomyopathie möglich. LGMD 1E 7q nicht bekannt ? 10-30 Hüftnahe Beinmuskelschwäche LGMD 1F 7q32.1-32.2 nicht bekannt aut.[de.wikibooks.org]
Muskelschwäche
  • Der Terminus myotone periodische Lähmung (MPL) beschreibt seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, bei der es aufgrund von Fehlfunktionen muskulärer Natrium-, Kalium- und Calciumkanäle zur anfallsartigen Muskelschwäche und Myotonie kommt.[symptoma.com]
  • Bei bestimmten Mutationen kann sich eine permanente Muskelschwäche entwickeln (Lehmann-Horn et al. 2004).[docplayer.org]
  • Walton Jahren Kinder Klin klinisch kongenitalen Kontrakturen Kranken Krankheit Krankheitsbild Lebensjahr Leiden lich Livingstone 1974 M.gr McArdle meist Mitarb mitochondrialen Muskel Muskelatrophie Muskelbiopsie Muskeldystrophie Muskelfasern Muskelschwäche[books.google.de]
  • Lebensdekade; bei älteren Patienten kann sich eine permanente Muskelschwäche entwickeln, die als proximale Myopathie imponiert. Insgesamt ist die HOKPP häufiger als die HYPP.[mgz-muenchen.de]
  • Myasthenie: krankhafte Muskelschwäche, die teils durch Störungen der Überträgerstoffe der Nervenerregung bedingt ist.[lecturio.de]
Myopathie
  • 53 Myopathien bei nicht entzündlichen mesenchymalen Krankheiten 63 Periodische Lähmungen 73 Entzündliche Muskelkrankheiten 96 Polymyalgia rheumatica 121 Mangel und Malabsorptionsmyopathien 131 Myopathie und Myoglobinurie 137 Sachverzeichnis 143 Urheberrecht[books.google.de]
  • Progressive Myopathie a.n.k. G72.9 Myopathie, nicht näher bezeichnet Myopathia Myopathie[icdscout.de]
  • […] und Myopathie.- 4.5 Literatur.- 5.[lehmanns.de]
  • Kongenitale Myopathien – verschiedene Subtypen, z.B. zentronukleäre Myopathie oder Nemalin-Myopathie Tab. 1: Hereditäre Myopathien[ch.universimed.com]
  • Vakuolen) Miyoshi-Myopathie: sehr hohe CK-Werte, Nekrosen, Entzündliche Infiltrate möglich, keine Vakuolen, Dysferlin-Mutationen Myofibrilläre Myopathie: Unterschenkel, Hände, Deminopathie Distale Myopathie bei Thelethoninopathie (distale Form der LGMD[de.wikibooks.org]
Muskelhypotonie
  • Infantile Muskelhypotonie. Zusatzinfo X, 150 S.[lehmanns.de]
  • Kongenitale Form (nur Myotone Dystrophie Typ 1): schwere generalisierte Muskelhypotonie ("floppy infant") Trinkschwäche Fachies myopathica (offenstehender Mund mit hohem Gaumen) Intelligenzminderung Gefahr der respiratorischen Insuffizienz Adulte Form[med2click.de]
  • Klinik: Hepatosplenomegalie, Muskelhypotonie, Hypoglykämie Weblink: OMIM - Glycogen storage disease III Morbus M C A RDLE (Glykogenose Typ V) [ Bearbeiten ] Ät.: Defekt der Glycogen-Phosphorylase (Phosphorylase a).[de.wikibooks.org]
  • Genfrequenz 2 – 3% Inzidenz der SMA 1:6000 – 1:25000 Prävalenz (Typ II und III) 1,3:100000 Sonderformen Diaphragmale SMA mit früher respiratorischer Insuffizienz (SMARD-1) Chromosom 11q betroffen SMA mit pontozerebellärer Hypoplasie (PCH-1) Leitsymptome Muskelhypotonie[slideplayer.org]

Diagnostik

Hyper- und hypokaliämische periodische Lähmungen beschreiben autosomal dominant vererbte Erkrankungen, sodass der familiären Anamnese in der Diagnose dieser Pathologien eine bedeutende Rolle zukommt. Es ist nicht bekannt, inwiefern de novo Mutationen zur Inzidenz der MPL beitragen [5]; die meisten Patienten haben ein betroffenes Elternteil.

In Blutproben, die während eines Anfalls entnommen werden, können in der Regel Kaliumkonzentrationen von >5 mmol/l gemessen werden. Im Zusammenhang mit einer Myotonie sind Serumkaliumspiegel im oder unterhalb des Referenzbereiches nicht zu erwarten, einzelne Fallberichte, die eine solche Situation beschreiben, wurden jedoch veröffentlicht [6]. Weiterhin ist meist ein Anstieg der Kreatinkinasekonzentration zu erfassen. Im Elektromyogramm zeigen sich während der Paralyse myotone Entladungen. Mit verminderten Amplituden und Frequenzen können diese auch zwischen den Anfällen aufgezeichnet werden. Biopsien und die pathohistologische Untersuchung von Gewebeproben bleiben zumeist ohne besonderen Befund.

Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch den Nachweis des kausalen Gendefekts. Solche spezifischen Untersuchungen werden jedoch nur veranlasst, wenn ein entsprechender Verdacht vorliegt. Verzögerungen in der Diagnosestellung, die heute zum Teil noch Jahrzehnte betragen, sind also hauptsächlich darauf zurückzuführen, dass einzelne Formen der MLP differentialdiagnostisch nicht berücksichtigt werden.

Therapie

  • Muskelbiopsie Therapie der Chloridkanalmyotonien Indikation zur Therapie: Im Alltag beeinträchtigende myotone Symptomatik oder beruflich/sozial erwünschte Symptomfreiheit Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Lähmungen Seite 8[docplayer.org]
  • Progressive Muskeldystrophie proximal Prozeß Pseudohypertrophien Psychiat Regel rezessiven Sarkoidose schweren selten Serumenzyme Sippen Skeletmuskulatur sowie später spinalen spinalen Muskelatrophien stark Symptomatik Symptome Syndrom Tensilon-Test Therapie[books.google.de]
  • Johannes Zschocke, Innsbruck Stand: 19.06.2016, gültig bis 18.06.2021 013-043 Diagnostik und Therapie der Ichthyosen S1 Deutsche Dermatologische Gesellschaft (DDG) Prof. Dr.[gfhev.de]
  • […] zu: Myotone Dystrophie Therapie Myotone Dystrophie Die Therapie der myotonen Dystrophie umfasst folgendes: keine kausale Therapie verfügbar lebenslange Physio-/Ergotherapie [5] ggf.[med2click.de]

Prognose

  • Prдnataldiagnostik Bei bekannter ursдchlicher Mutation in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnostik im Prinzip mцglich, wird aber wegen der nicht lebensbedrohlichen Prognose selten erbeten.[orpha.net]
  • Progressive Muskeldystrophie Verschiedenste Typen, die sich durch Verteilungsmuster, Vererbungsmodus, Alter bei Symptom- beginn, Prognose und Beteiligung sonstiger Organe unterscheiden: – Dystrophinopathien Duchenne/Becker (DMD; BMD, X-chromosomal) –[ch.universimed.com]
  • 78 Friedreich-Ataxie Prognose Gangunfähigkeit in 3. Lebensdekade Herzversagen[slideplayer.org]
  • Anamnese und Untersuchung 136 1.11.2.3 Schweregradeinteilung und bildgebende Diagnostik 137 1.11.2.4 Pathophysiologie und Klinik 138 1.11.2.5 Traumatische Hämatome 140 1.11.2.6 Therapie des Schädel-Hirn-Traumas 142 1.11.2.7 Komplikationen 143 1.11.2.8 Prognose[deutscher-apotheker-verlag.de]
  • Einteilung der Gliedergürteldystrophien nach Mortier [1] Typ Genort Betrof- fenes Gen- produkt Erb- gang Mani-fest- ations- alter (Jahre) Leitsymptome Prognose LGMD 1A 5q22-q34 Myotilin aut.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Historie, Genetik, Pathogenese und Epidemiologie Schon 1886 beschrieb der deutsche Neurologe Albert Eulenburg eine Erkrankung, bei der sich unter Kälteeinwirkung zunächst eine verstärkte Muskelspannung (Myotonie) entwickelte, die dann in eine über Stunden[dgm.org]
  • […] zu: Myotone Dystrophie Epidemiologie Myotone Dystrophie Folgende epidemiologische Daten zur myotonen Dystrophie liegen vor[3]: Prädispositionsalter: kongenitale Form direkt nach der Geburt beginnend, adulte Form ab dem 15.[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird auf etwa 1:200.000 geschдtzt. Klinische Beschreibung Die Attacken von Muskelschwдche setzen in der Regel bei Kindern im ersten Lebensjahrzehnt ein.[orpha.net]
  • Periodische hyperkaliämische Lähmung Epidemiologie und Genetik Der Ausdruck „hyperkaliämische Lähmung“ ist sicherlich nicht ganz glücklich gewählt.[de.wikipedia.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Ätiologie und Pathophysiologie Siehe oben.[docplayer.org]
  • Natrium-, Kalium- und Kalziumkanal-erkrankungen Natrium-, Kalium- und Kalziumkanalerkrankungen Genetik Autosomal dominant vererbt Pathophysiologie Mutationen im Gen des Natriumkanals: Chromosom 17q23 unter Kälte, Kaliumgabe und nach Muskelarbeit primäre[eref.thieme.de]
  • Der erste Teil des Beitrags gibt einen Überblick über die allgemeinen klinischen Charakteristika, die Pathophysiologie und die Entdeckung von Ionenkanalerkrankungen.[aerzteblatt.de]
  • -Ende des Gens für die Pathophysiologie Den myotonen Dystrophien liegt pathogenetisch eine abnorme Repeat-Expansion in einem nichttranslatierten Genabschnitt auf Chromosom 19q (DM 1) bzw. 3q (DM 2) zugr und e.[yumpu.com]
  • 153 1.11.4.7 Lymphome 154 1.11.4.8 Hypophysentumoren 154 1.11.4.9 Missbildungstumoren (Hamartome) 155 1.11.4.10 Neurinome 155 1.11.4.11 Metastasen 156 1.11.5 Zerebrale Ischämie und ischämischer Infarkt 157 1.11.5.1 Überblick 157 1.11.5.2 Anatomie und Pathophysiologie[deutscher-apotheker-verlag.de]

Quellen

Artikel

  1. Weber F, Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Hyperkalemic Periodic Paralysis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
  2. Charles G, Zheng C, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, Levitt J. Characterization of hyperkalemic periodic paralysis: a survey of genetically diagnosed individuals. J Neurol. 2013; 260(10):2606-2613.
  3. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Genotype-phenotype correlation and therapeutic rationale in hyperkalemic periodic paralysis. Neurotherapeutics. 2007; 4(2):216-224.
  4. Renaud JM, Hayward LJ. Lessons learned from muscle fatigue: implications for treatment of patients with hyperkalemic periodic paralysis. Recent Pat Biotechnol. 2012; 6(3):184-191.
  5. Han JY, Kim JB. Familial hyperkalemic periodic paralysis caused by a de novo mutation in the sodium channel gene SCN4A. Korean J Pediatr. 2011; 54(11):470-472.
  6. Sugiura Y, Makita N, Li L, et al. Cold induces shifts of voltage dependence in mutant SCN4A, causing hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 2003; 61(7):914-918.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:28