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Nemalin-Myopathie

Bei der Nemalin-Myopathie handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit einer Schwäche der Skelettmuskulatur einhergeht. Das klinische Bild gestaltet sich sehr heterogen und obwohl schwere Verlaufsformen zum Tod in der Kindheit führen können, haben andere Betroffene eine normale Lebenserwartung.


Symptome

Einzelne Formen der NM stellen sich klinisch ganz unterschiedlich dar. Es können jedoch einige allgemeine Angaben gemacht werden.

Die primäre Beteiligung der Muskulatur des Gesichts, des Nackens und der proximalen Gliedmaßen ist charakteristisch für die NM [1]. Alle betroffenen Muskeln sind hypoton, was zur Muskelschwäche führt, aber Muskelkontrakturen werden ebenfalls beobachtet. Letztere reduzieren die aktive und passive Mobilität der Gelenke, die sie überspannen. Reflexe, die auf der Funktion involvierter Muskeln beruhen, sind abgeschwächt. Im Fall einer kongenitalen NM wird die Myopathie im Bereich von Gesicht und Nacken schon bald nach der Geburt auffällig: Die Kinder zeigen einen abnormen Gesichtsausdruck und das Füttern bereitet Schwierigkeiten. Es besteht eine Dysphagie und darüber hinaus eine Verzögerung des Spracherwerbs mit Dysarthrie. Aufgrund einer Beteiligung der Gliedmaßenmuskulatur ist auch die motorische Entwicklung der Patienten verzögert; sie sitzen, stehen und laufen wesentlich später als andere Kinder. Manche Kinder haben von Beginn an Probleme, den Kopf zu heben. Eine respiratorische Insuffizienz kann auftreten und verschlimmert sich in der Regel, während das Kind schläft. Es sei auch erwähnt, dass die NM häufig mit Malformationen des Kiefers und des Gaumens einhergeht. Was den Körperstamm betrifft, ist die NM regelmäßig mit einem Pectus carinatum und einer Skoliose vergesellschaftet.

Zusätzlich können folgende Aussagen zu den Subtypen der NM getroffen werden:

  • Die schwere, kongenitale NM geht mit einer hochgradigen, generalisierten Muskelhypotonie und Skelettmuskelschwäche einher. Nemalinkörperchen sind in einigen Fällen auch in der Herzmuskulatur zu entdecken [2]. Die Symptome bestehen seit der Geburt und betroffene Kinder haben Probleme beim Atmen, Saugen und Schlucken. Ihre Spontanbewegung ist vermindert. Muskelkontrakturen können so stark sein, dass sie zu Frakturen führen. Die meisten dieser Kinder versterben innerhalb der ersten Lebensjahre, meist an einer respiratorischen Insuffizienz oder Aspirationspneumonie.
  • Das klinische Bild bei mittelschwerer, kongenitaler NM gestaltet sich ähnlich, aber die Symptome sind weniger stark ausgeprägt. Entwicklungsverzögerungen, wie sie oben beschrieben wurden, zeigen sich in dieser Gruppe häufiger als bei der schweren Verlaufsform, da diese meist zum Tode führt, bevor die entsprechenden Meilensteine erreicht würden. Dennoch kann auch diese Form der NM letal verlaufen; die Lebenserwartung ist jedoch höher als bei schwerer, kongenitaler NM.
  • Patienten, bei denen eine typische, kongenitale NM diagnostiziert wurde, zeigen die Symptome, die im Zusammenhang mit einer Schwäche der Gesichts-, Nacken- und Gliedmaßenmuskulatur stehen. Im Laufe der Zeit kann eine Verbesserung eintreten, aber viele Patienten sind dennoch dauerhaft auf einen Rollstuhl angewiesen oder leiden zumindest an Gehstörungen.
  • Die Amish-Variante der NM kennzeichnet sich durch einen episodischen Tremor, der bald nach der Geburt einsetzt. Der Tremor klingt langsam wieder ab, aber in der Regel kommt es in der Kindheit zum Tod durch Atemversagen.
  • Die NM mit Erstmanifestation in der Kindheit wird meist in der zweiten Lebensdekade diagnostiziert. Die frühe Entwicklung motorischer Fähigkeiten ist unauffällig, aber in der Jugend kommt es zu einer progressiven Muskelschwäche.
  • Eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter ist selten. Innerhalb dieser Gruppe ist die Varianz bezüglich des Alters der Patienten bei Auftreten erster Symptome und deren Ausprägung sehr groß. Das klinische Bild kann gänzlich von dem abweichen, was für die typische, kongenitale NM beschrieben wurde [3].
Myopathie
  • Klassifikation nach ICD-10 G71.2 Angeborene Myopathien Nemalin-Myopathie ICD-10 online (WHO-Version 2016) Als Nemalin-Myopathie wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1963 erstmals beschrieben wurde[de.wikipedia.org]
  • Myotubuläre Myopathie Myotubuläre zentronukleäre Myopathie Nemalin-Myopathie Nemalinkörper-Krankheit Zentralfibrillenmyopathie Zentronukleäre Myopathie Verwandte Themen aus dem Medizin-Lexikon Informationen Für die Diagnose "Nemalin-Myopathie" ebenso[med-kolleg.de]
  • Was ist Myopathie? Myopathie ist eine Muskelerkrankung, die die ordnungsgemäße Funktion der Muskelfasern stört.[pckarl.net]
  • Rod myopathien sind nach Schätzungen 1 in 50.000 Personen.[st-elisabeth-doh.de]

Diagnostik

Neben den klinischen Befunden ist es vor allem die entsprechende familiäre Vorbelastung, die zum Verdacht auf eine NM führt. Um diesen Verdacht zu bestätigen, muss eine Muskelbiopsie durchgeführt und eine Gewebeprobe histopathologisch untersucht werden. Die zu untersuchende Gewebeprobe ist idealerweise aus dem Muskel zu gewinnen, der am stärksten betroffen ist. Zylinderförmige Nemalinkörperchen gelten als pathognomonisch für die Erkrankung und lassen sich am besten nach einer Gömöri-Trichrom-Färbung erkennen. Weiterhin sind manchmal Alterationen im Verhältnis der Muskelfasertypen zueinander und in der Größe der Muskelfasern auszumachen.

Im Anschluss können genetische Analysen durchgeführt werden, um den kausalen Gendefekt zu identifizieren und den Erbgang zu evaluieren. Bis heute wurden Mutationen in zehn verschiedenen Genen mit der NM in Verbindung gebracht [4]. Nur wenige NM-Patienten zeigen keine der bisher bekannten, ursächlichen Sequenzanomalien [5].

Blutuntersuchungen zeigen, dass der Serumspiegel der Kreatinkinase im oder leicht über dem Referenzbereich liegt.

Therapie

  • Selbst auf dieser "höchst-seriösen" Seite... liest man: Zitat: Therapie, Habilitation und Rehabilitation Eine kausale Therapie der kongenitalen Myopathien ist nicht möglich. Wirksame medikamentöse Behandlungsmaß-nahmen stehen nicht zur Verfügung.[rehakids.de]
  • Die Ergebnisse werden entscheidend für die zukünftige Entwicklung von Therapien für betroffene von nemalin-Myopathie.“[st-elisabeth-doh.de]
  • Eine ursächliche Therapie der kongenitalen Myopathien ist nicht möglich. Die Therapie wird je nach Problemstellung festgelegt (deshalb sind regelmässige kinderneurologische Kontrollen wichtig).[ukbb.ch]
  • Angesichts der Zunahme von Fettleibigkeit und Überalterung in der Bevölkerung könnten weitere Forschungen neue Therapien für pathologische Muskelumbauprozesse und Muskelschwund voranbringen.[cordis.europa.eu]

Prognose

  • Prognose Der Typ der NM bestimmt die Prognose. Die Lebenserwartung reicht von wenigen Monaten bis zu normaler Lebensdauer. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Selbst wenn die Prognose negativ ist, muß ja wenigstens versucht werden durch geeignete Maßnahmen eine Verschlimmerung soweit wie möglich hinauszuzögern. Da könnte man ja bei jeder nicht heilbaren Krankheit die Behandlung ablehnen.[rehakids.de]
  • Die schlechteste Prognose der kongenitalen Muskelreifunsstörungen hat die geschlechtsgebundene Myotubuläre Myopathie (Jungen sind schwer betroffen, Mädchen in der Regel symptomlose Überträgerinnen).[dgm.org]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie In einer finnischen Studie wurde eine Prδvalenz bei Lebendgeburten von 1: 50.000 gefunden. In der Gruppe der Amish ist die Krankheit hδufiger. Der Krankheitsbeginn reicht von der Geburt bis ins Erwachsenenalter.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. North KN, Ryan MM. Nemaline Myopathy. 1993.
  2. Buonocore G, Balestri P, Toti P, Bagnoli F. A new case of severe congenital nemaline myopathy. Acta Paediatr. 1993; 82(12):1082-1084.
  3. Taglia A, D'Ambrosio P, Palladino A, Politano L. On a case of respiratory failure due to diaphragmatic paralysis and dilated cardiomyopathy in a patient with nemaline myopathy. Acta Myol. 2012; 31(3):201-203.
  4. Sztal TE, Zhao M, Williams C, et al. Zebrafish models for nemaline myopathy reveal a spectrum of nemaline bodies contributing to reduced muscle function. Acta Neuropathol. 2015; 130(3):389-406.
  5. Keller CE, Hays AP, Rowland LP, Moghadaszadeh B, Beggs AH, Bhagat G. Adult-onset nemaline myopathy and monoclonal gammopathy. Arch Neurol. 2006; 63(1):132-134.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:54