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Nichtketotische Hyperglycinämie
Symptome
- ; Quotient Liquor / Blut 0,06 (normal: 0,04) Urin Hyperglycinurie Weitere Diagnostik Nachsorge Meldepflicht Pränataldiagnostik nicht sicher möglich Symptome und Befunde 1. foudroyante Formen der Neugeborenenperiode 2. schwere epileptische Enzephalopathie[de.medicle.org]
- Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung) In der Regel treten Krankheitszeichen bereits zwischen dem 2ten und 8ten Lebenstag auf: Bewusstseinsverminderung, Reaktionsverlangsamung und ausgeprägte Muskelschlaffheit[vfass.de]
- F32.2 - schwere depressive Episode ohne psychotische Symptome Es liegt eine schwere depressive Episode vor ohne psychotische Symptome.[btonline.de]
- Ausgewählte Seiten Seite 16 Seite 4 Seite 2 Seite 36 Seite 51 Inhalt Vom Symptom zur Diagnose 1 Leukodystrophien 20 Vanishing White Matter Disease 27 Peroxisomale Erkrankungen 30 2 40 Neuronale Ceroidlipofuszinosen 81 Klinik 89 Angeborene Störungen des[books.google.de]
- Der Glycinquotient Liquor/ Plasma ist größer als 0,06. 6 Therapie Bei leichteren Verlaufsformen können Diazepam und Strychnin die Symptome lindern. 7 Prognose Die Prognose ist von der Verlaufsform abhängig.[flexikon.doccheck.com]
Neurologisch
Krampfanfall
- ) (35 mg [bus 40 mg]/kg KG und Tag) Weitere Behandlungen mit: Carbamacepin gegen Krampfanfälle (Barbiturate und Phenytoin sind in der Regel wirkungslos und Valproat kontraindiziert) Felbamat, ebenfalls NMDA-Rezeptorblocker Ev.[vfass.de]
- F44.5 - dissoziative Krampfanfälle Es handelt sich um einen Krampfanfall, ähnlich der Epilepsie, nur mit anderen Symptomen körperlicher und seelischer Art.[btonline.de]
- Neonatologie 4.1 Leitsymptome 108 4.1.1 Ikterus 108 4.1.2 Blass-graues Hautkolorit 109 4.1.3 Zyanose 110 4.1.4 Tachy(dys)pnoe 111 4.1.5 Krampfanfälle 111 4.1.6 Erbrechen 114 4.1.7 Muskuläre Hypotonie („Floppy Infant“) 115 4.2 Erstversorgung des Neugeborenen[medizinwelt.elsevier.de]
- Die angeborene (autosomal rezessiv vererbte) Stoffwechselstörung „nichtketotische Hyperglycinämie“ (NKH) ist gekennzeichnet vor allem durch schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle und Muskelschlaffheit (floppy infant).[hilfe-fuer-robin.de]
Reizbarkeit
- Angst, Reizbarkeit, Tremor, oder vorgehaltene Hände, Schwitzen und Muskelschmerzen vor. F14.0 - akute Kokainintoxikation Kokain wird konsumiert und daraus ergeben sich Störungen im psychische Bereich.[btonline.de]
Haut
Ausschlag
- Bei dieser Sachlage gibt das Wunsch- und Wahlrecht (§ 9 Abs. 2 Satz 1 SGB XII) den Ausschlag, denn angesichts der Vergleichsbeträge bewegt sich der beschriebene Umfang der KFZ-Hilfe in einem vertretbaren Rahmen, insbesondere auch unter dem Aspekt der[openjur.de]
Gastro-intestinal
Schluckauf
- […] und ausgeprägte Muskelschlaffheit (floppy baby), nachfolgend Ernährungsprobleme (die Kinder schlucken nicht), Störungen bei der Atmung, totaler Bewusstseinsverlust, Störungen der Augenbewegungen (Ophthalmoplegie) mit und ohne Blindheit, unstillbarer Schluckauf[vfass.de]
- Hinzu kommen Krδmpfe (Schmatzen) und sehr typisch: ausgeprδgter Schluckauf. Kinder, die diese Phase όberleben, entwickeln sich zunδchst ein wenig, bis dann nach ein paar Monaten schlimme Krampfanfδlle auftreten.[nkh-network.de]
Muskuloskeletal
Muskelhypotonie
- Trinkschwäche, Muskelhypotonie, die auch die Atemmuskulatur betrifft, schwere therapieresistente myoklonische Anfälle mit Singultus und zunehmende geistige Retardierung Login for registered users[eref.thieme.de]
- In der Regel beginnt die Krankheit bei Neugeborenen mit Koma, schwerer Muskelhypotonie, Myoklonus-Epilepsie und Mikrozephalie. Meist schreitet sie bis zu schwerer geistiger Retardierung und Tetraspastik fort.[hilfe-fuer-robin.de]
Diagnostik
- […] und Workup Kriterien Diagnostik Körperliche Untersuchung Bildgebung Blut Hyperglycinämie, Serin ev. erniedrigt Liquor Glycin deutlich erhöht (!)[de.medicle.org]
- Differentialdiagnosen zu: Nichtketonische Hyperglyzinämie Diagnostik zu: Nichtketonische Hyperglyzinämie Diagnostik Nichtketonische Hyperglyzinämie erhöhtes Glyzin im Plasma, Liquor und im Urin EEG: „Burst-Suppression"-Muster Enzymatik der Leber Anamnese[med2click.de]
- Weiterhin wird ein Mikrozephalus beobachtet. 5 Diagnostik Im Plasma , im Urin und im Liquor lassen sich erhöhte Glycinkonzentrationen nachweisen.[flexikon.doccheck.com]
- Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des AMT-Gens; Sensitivität ca. 20% - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des GLDC-Gens; Sensitivität ca. 70 - 75% - DNA-Sequenzanalyse des GCSH-Gens; Sensitivität Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post[zhma.de]
Therapie
- […] keine kausale Therapie; keine glycinfreie Ernährung experimentell Dextrometorphan, Benzoat, Diazepam, Folinsäure, Strychnin: ev. leichte Verbesserung Referenzen Lehrbuch Sitzmann 2002 , S. 189 Reviews Studien Links Adressen Editorial Autor Tobias Schäfer[de.medicle.org]
- Hinzu kommt, dass die Therapien oft individuell und außerhalb der Zulassung angepasst werden müssen.[aerztezeitung.de]
- […] zu: Nichtketonische Hyperglyzinämie Therapie Nichtketonische Hyperglyzinämie keine kausale Therapiemöglichkeit therapieresistente Krampfanfälle Versuch, bei der leichten Form, mit: Natriumbenzoat, Strychnin,Benzodiazepine, Dextromethorphan und Ketamin[med2click.de]
- Der Glycinquotient Liquor/ Plasma ist größer als 0,06. 6 Therapie Bei leichteren Verlaufsformen können Diazepam und Strychnin die Symptome lindern. 7 Prognose Die Prognose ist von der Verlaufsform abhängig.[flexikon.doccheck.com]
- Die Therapie zielt darauf ab, die durch das Fasten induzierten Streßzustände durch eine angepaßte Ernährung zu vermeiden. Fastenintervalle sollten zwölf Stunden nicht überschreiten.[aerzteblatt.de]
Prognose
- , schwere myoklonische Anfälle mit Singultus, zunehmende geistige Retardierung 4. selten auch protrahierte Verläufe und späterer Beginn Verlauf und Prognose Stadien Verlauf Komplikationen Prognose schlecht; neonatale Form nach wenigen Tagen tödlich, sonst[de.medicle.org]
- Der Glycinquotient Liquor/ Plasma ist größer als 0,06. 6 Therapie Bei leichteren Verlaufsformen können Diazepam und Strychnin die Symptome lindern. 7 Prognose Die Prognose ist von der Verlaufsform abhängig.[flexikon.doccheck.com]
- Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose[books.google.de]
- Therapie und Prognose der Fettsäurestoffwechselstörungen Die Fettsäureoxidationsstörungen weisen durch die krisenhafte Entwicklung eines durch Fasten induzierten Komas ein hohes Mortalitäts- und Morbiditätsrisiko auf.[aerzteblatt.de]
Epidemiologie
- Einleitung Synonym Englisch ICD10 Definition Klassifikationen Epidemiologie Inzidenz Prävalenz Alter Manifestationsalter: Neugeborene Häufigkeitsgipfel Geschlecht M F Ethnologie Finnland höchste Inzidenz Pathologie Ätiologie Risikofaktoren Vererbung AR[de.medicle.org]
- […] zu: Nichtketonische Hyperglyzinämie Epidemiologie Nichtketonische Hyperglyzinämie Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
- Bearbeiten 1 Definition Unter der nichtketotischen Hyperglyzinämie (NKH) versteht man einen Stoffwechseldefekt , der zu einer Erhöhung des Glycinspiegels im Blut und im Liquor führt. 2 Epidemiologie Die Erkrankung wird vor allem in Nordfinnland beobachtet[flexikon.doccheck.com]
- […] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung
Pathophysiologie
- Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie[books.google.de]