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Okulozerebrorenales-Syndrom

Lowe-Syndrom


Symptome

  • Zum Zeitpunkt ihrer Geburt sind viele Kinder noch ohne Symptome, die aber während der ersten Lebensmonate auftreten und durch Hydrogencarbonat- , Salz- und Wasserverlust gekennzeichnet sind.[de.wikipedia.org]
  • Nicht alle Erkrankten haben die gleichen Symptome zur gleichen Zeit. Die Diagnose wird meistens von Ärzten gestellt die in der Genetik arbeiten. Meistens wird die Krankheit im 1. Lebensjahr erkannt.[lowe-syndrom.de]
  • Phelan-McDermid-Syndrom (auch 22q13.3-Deletionssyndrom, Mikrodeletion 22q13.3 oder abgekürzt PMS) ist eine primär genetisch bedingte globale Entwicklungsstörung in der Regel einhergehend mit schwerer geistiger Behinderung, fehlender Sprachentwicklung und neuromuskulären Symptomen[de.unionpedia.org]
  • Knoers N, Monnens LAH: Nephrogenic diabetes insipidus: clinical symptoms, pathogenesis, genetics and treatment. Pediatr Nephrol 1992; 6: 476-482 24.[aerzteblatt.de]
  • ) 2004-10-21 Glyceride compositions and methods of making and using same JP2001226693A ( ja ) 2001-08-21 油脂組成物 WO2006030552A1 ( en ) 2006-03-23 Composition with preventive or improvement effect on stress-induced brain function impairment and related symptoms[google.com]
Areflexie
  • Klinische Diagnostik (Okulo-zerebro-renales Syndrom) Ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit angeborenem Katarakt, muskulärer Hypotonie, Areflexie, schwerer psychomotorischer Retardierung, tubulärer Proteinurie und Aminoacidurie.[lowe-syndrom.de]
Kleinwuchs
  • Anadysplasie, metaphysäre Catel-Manzke-Syndrom GAPO-Syndrom Insomnie, familiäre fatale Kleinwuchs, geleophysischer Limb-Mammary-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Ataxie, spinozerebelläre, Typ C-Syndrom Atelosteogenesis II Book-Syndrom Dirofilariose[docplayer.org]
Gedeihstörung
  • Diese Mineralverluste führen bei den Kindern zu einer Gedeihstörung . In der zweiten Lebensdekade entwickeln die meisten Patienten ein chronisches Nierenversagen , das zu einer terminalen Niereninsuffizienz führen kann.[de.wikipedia.org]
Muskelhypotonie
  • Bei der Geburt haben die Kinder eine ernsthafte bis sehr schwere Muskelhypotonie , die zu einer Abwesenheit des tiefen Sehnenreflexes (Muskel-Eigen-Reflex) führen kann.[de.wikipedia.org]
  • Synonym: Lowe-Syndrom Englisch : oculocerebrorenal syndrome Definition Das okulo-zerebro-renale Syndrom , kurz OCRL , ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung , die u.a. mit geistiger Retardierung , Muskelhypotonie , Katarakt und[flexikon.doccheck.com]
  • Lowe-Syndrom Das X-chromosomal-rezessiv erbliche Lowe-Syndrom (okulo-zerebro-renales Syndrom) ist durch kongenitale Katarakte, eine renal-tubuläre Dysfunktion im Sinne eines Fanconi-Syndroms und die Entwicklung einer Muskelhypotonie sowie mentaler Retardierung[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des OCRL-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Klinische Diagnostik (Okulo-zerebro-renales Syndrom) Ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit angeborenem Katarakt, muskulärer Hypotonie, Areflexie, schwerer psychomotorischer Retardierung, tubulärer Proteinurie und Aminoacidurie.[lowe-syndrom.de]
  • Ausblick Die Fortschritte in der Molekularbiologie haben auch für die Diagnostik erblicher renaler Erkrankungen neue Möglichkeiten eröffnet, wobei derzeit sowohl die direkte wie auch die indirekte Genotypdiagnostik eingesetzt werden kann.[aerzteblatt.de]

Therapie

  • Die Therapie erfolgt rein symptomatisch und beinhaltet unter anderem Kataraktoperation, Glaukombehandlung, Sprach- und Physiotherapie .[de.wikipedia.org]
  • Bereits im ersten oder zweiten Lebensmonat kommt es bei nicht therapierter beidseitiger kongenitaler Katarakt zu einem Nystagmus, der dann auch nach operativer Therapie nicht reversibel ist und es so bei zu spät durchgeführter Therapie zu einer bleibenden[link.springer.com]
  • Es ist wichtig , dass bei Grippe, Durchfall oder Erbrechen der Arzt aufgesucht wird, weil die Kinder eine medikamentöse Therapie brauchen. Vorsicht! Es kann zu Pneumonien kommen.[lowe-syndrom.de]
  • Patienten Perimetrie Periphere Iridenkleisis Pilocarpin primärem Glaukom Rigidität Risikofaktoren Schaden schen Schiötz-Tonometer Schlemm-Kanal Sekundäre Sekundärglaukom selten Sklera Skotome soll Spaltlampe stärker Synechien Tabelle Tagesdruckkurve Therapie[books.google.de]

Prognose

  • PROGNOSE Man unterscheidet 3 Phasen: Große Probleme mit den Augen Ein paar Monate bis frühes Teenager Alter: Nieren- und Stoffwechselprobleme Weniger Stoffwechselprobleme Die Alterserwartung liegt bei 20 – 30 Jahren.[lowe-syndrom.de]

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