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Osteogenesis imperfecta

OI


Symptome

  • ( Skoliose , Kyphose ) Darüber hinaus gibt es Symptome, die nicht das Skelett, sondern andere Organsysteme betreffen, zum Beispiel: Blaue Skleren Schallleitungsschwerhörigkeit Dentinogenesis imperfecta (Störung der Zahnbildung) Überstreckbarkeit der[flexikon.doccheck.com]
  • Es gibt viele Menschen, die nur leicht betroffen sind und kaum Symptome zeigen. Eine betroffene Person kann einige der oben genannte Symptome zeigen, muss aber bei weitem nicht alle vorweisen.[dr-gumpert.de]
  • Osteogenesis imperfecta zeigt sehr unterschied-liche Symptome, selbst innerhalb desselben Krankheitstyps. Durch die Variabilität der Symptome ist eine ein-deutige Zuordnung innerhalb der Klassifikation oft schwierig.[osteogenesis-imperfecta.net]
  • Meist zeigen sich die Symptome schon in den ersten beiden Lebensjahrzehnten, wobei Männer und Frauen etwa gleich häufig erkranken.[uni-ulm.de]
Knochenschmerz
  • Außerdem werden durch diese Therapie die Knochenschmerzen gelindert und so die Motivation der Kinder zur Physiotherapie gefestigt. Bisphosphonate sind wie jedes Medikament mit Nebenwirkungen behaftet.[dr-gumpert.de]

Diagnostik

  • […] vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • In einer interdisziplinären Spezialsprechstunde (zusammen mit Experten der Kinderklinik sowie Physiotherapeuten der UniReha ) bieten wir deshalb erwachsenen Patienten mit OI Diagnostik, Beratung und gegebenenfalls Therapien an.[zedp.uk-koeln.de]
  • Neben einer fundierten Diagnostik ist es wichtig, bereits im Kindesalter verschiedene orthopädische Probleme zu behandeln, um die körperlichen Einschränkungen möglichst gering zu halten.[uni-ulm.de]
  • Diagnostik Hinweisend auf eine OI sind Knochenbrüchigkeit, Kleinwuchs, Skoliose, Schädeldeformitäten, blaue Skleren, Hörverlust, Dentinogenesis imperfecta, vermehrte Laxität der Bänder und Haut.[link.springer.com]

Therapie

  • Die Frage, ob eine orale Therapie ausreicht, dürfte deshalb weiter offen bleiben. Leider wurde in der Studie versäumt, die orale mit einer intravenösen Therapie zu vergleichen.[aerzteblatt.de]
  • Therapie der Osteogenesis imperfecta Eine Therapie , um die Krankheit Osteogenesis imperfecta zu heilen ist nicht möglich. Medikamente erbrachten bisher keine richtungsweisenden Erfolge im Rückgang der Krankheit.[dr-gumpert.de]
  • Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome.[flexikon.doccheck.com]
  • In einer interdisziplinären Spezialsprechstunde (zusammen mit Experten der Kinderklinik sowie Physiotherapeuten der UniReha ) bieten wir deshalb erwachsenen Patienten mit OI Diagnostik, Beratung und gegebenenfalls Therapien an.[zedp.uk-koeln.de]
  • Eine kausale Therapie der Osteogenesis imperfecta gibt es nicht. Wichtig ist eine physiotherapeutische Stärkung der Muskulatur und der Bewegungssicherheit, die Frakturprävention sowie eine medikamentöse Therapie zum Erhalt der Knochensubstanz.[amedes-genetics.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose in Hinblick auf die körperliche Leistungsfähigkeit wird durch den Schweregrad der Krankheit und die Qualität der Behandlung bestimmt.[orpha.net]
  • Prognose Mit der Pubertät kommen die Knochenbrüche meist zum Erliegen oder treten zumindest seltener auf. Je später die Frakturneigung überhaupt einsetzt, desto günstiger ist die Prognose.[dr-gumpert.de]
  • Prognose Die Prognose ist abhängig vom Typ der OI und reicht von normaler Lebenserwartung bei Typ-I-Patienten bis zu perinataler Sterblichkeit beim Typ II.[link.springer.com]
  • Auch wenn dieser OI-Typ durch die unterentwickelte Lungenfunktion, eine hohe Frakturanfälligkeit und seine starken Deformierungen in der Literatur bislang als letal, also nicht überlebensfähig, beschrieben wurde, hat sich die Prognose dank der medizinischen[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta , kurz OI , ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes , die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Schätzungen der Prävalenz liegen zwischen 1:10.000 und 1:20.000. Klinische Beschreibung Fünf klinisch unterscheidbare OI-Typen wurden identifiziert.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Genetisch handelt es sich um eine variable Erkrankung, die Pathophysiologie gleicht jedoch der Osteogenesis imperfecta des Menschen.[de.wikipedia.org]

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