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Osteogenesis imperfecta Typ 3

Glasknochenkrankheit


Symptome

  • Symptome Von den Symptomen der Glasknochenkrankheit ist vor allem das Skelett betroffen.[paradisi.de]
  • Symptome: Da das Kollagen vom Typ I rund 90 Prozent der Knochenmatrix (organische Grundsubstanz des Knochens) ausmacht, ist das Hauptmerkmal der OI eine abnorm hohe Knochenbrüchigkeit.[volksstimme.de]
  • ( Skoliose , Kyphose ) Darüber hinaus gibt es Symptome, die nicht das Skelett, sondern andere Organsysteme betreffen, zum Beispiel: Blaue Skleren Schallleitungsschwerhörigkeit Dentinogenesis imperfecta (Störung der Zahnbildung) Überstreckbarkeit der[flexikon.doccheck.com]
  • Es gibt viele Menschen, die nur leicht betroffen sind und kaum Symptome zeigen. Eine betroffene Person kann einige der oben genannte Symptome zeigen, muss aber bei weitem nicht alle vorweisen.[dr-gumpert.de]
  • Barbara Kliem Weitere Artikel im Bereich Diagnose: Diagnose von Osteogenesis imperfecta Der Startartikel in diesem Bereich gibt Ihnen einen allgemeinen Überblick über Symptome und Diagnose von Osteogenesis imperfecta.[osteogenesis-imperfecta.net]

Diagnostik

  • […] vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Osteogenesis imperfecta Erkrankung Gen OMIM Osteogenesis imperfecta COL1A1, COL1A2 166200 Klinik / Indikation Die Osteogenesis imperfecta (OI; synonym: Glasknochenkrankheit) ist eine klinisch und[genetik-dresden.de]
  • Bei hochgradigem Verdacht auf eine fetale OI wünscht die Patientin jetzt keine weitere genetische Diagnostik, entscheidet sich nun aber für die Schwangerschaft.[thieme-connect.com]
  • In: Heuck HW, Keck K (Hrsg) Fortschritte der Osteologie in Diagnostik und Therapie. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo, S 46–53 Google Scholar Copyright information Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1993 Authors and Affiliations F. R.[link.springer.com]
  • Die frühe Diagnose ist wichtig Eine möglichst frühe und differenzierte Diagnostik ist bei OI als seltener Krankheit von großer Bedeutung. Ein interdisziplinär arbeitendes Team von Fachleuten kann hier eine eindeutige Beurteilung stellen.[osteogenesis-imperfecta.net]

Therapie

  • Zur Therapie der Betroffenen werden seit gut 15 Jahren die sogenannten Bisphosphonate eingesetzt. Diese Medikamente helfen den Knochen auf zwei Arten.[paradisi.de]
  • Neben der operativen Versorgung der Frakturen steht bei der konservative Therapie die individuelle Physiotherapie sowie die medikamentöse Therapie mittels Analgetika, Vitamin D, Calcium und Bisphosphonaten im Vordergrund.[egms.de]
  • Therapie der Osteogenesis imperfecta Eine Therapie , um die Krankheit Osteogenesis imperfecta zu heilen ist nicht möglich. Medikamente erbrachten bisher keine richtungsweisenden Erfolge im Rückgang der Krankheit.[dr-gumpert.de]
  • Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine kausale Therapie der Osteogenesis imperfecta gibt es nicht. Wichtig ist eine physiotherapeutische Stärkung der Muskulatur und der Bewegungssicherheit, die Frakturprävention sowie eine medikamentöse Therapie zum Erhalt der Knochensubstanz.[amedes-genetics.de]

Prognose

  • Galten betroffene Kinder, die an Typ II leiden, in früheren Jahren als nicht überlebensfähig, ließ sich die Prognose mittlerweile durch medizinische Fortschritte deutlich verbessern.[paradisi.de]
  • Prognose Mit der Pubertät kommen die Knochenbrüche meist zum Erliegen oder treten zumindest seltener auf. Je später die Frakturneigung überhaupt einsetzt, desto günstiger ist die Prognose.[dr-gumpert.de]
  • Verlauf/Prognose Typ Vrolik ungünstig, Typ Lobstein günstiger.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Auch wenn dieser OI Typ durch die unterentwickelte Lungenfunktion, eine hohe Frakturanfälligkeit und seine starken Deformierungen in der Literatur bislang als letal, also nicht überlebensfähig, beschrieben wurde, hat sich die Prognose dank der medizinischen[zentrale-deutscher-kliniken.de]
  • Auch wenn dieser OI-Typ durch die unterentwickelte Lungenfunktion, eine hohe Frakturanfälligkeit und seine starken Deformierungen in der Literatur bislang als letal, also nicht überlebensfähig, beschrieben wurde, hat sich die Prognose dank der medizinischen[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta , kurz OI , ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes , die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Genetisch handelt es sich um eine variable Erkrankung, die Pathophysiologie gleicht jedoch der Osteogenesis imperfecta des Menschen.[de.wikipedia.org]

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