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Osteogenesis imperfecta Typ 4

Glasknochenkrankheit


Symptome

  • Neben den Knochenbrüchen können bei der Glasknochenkrankheit weitere Symptome auftreten.[beobachter.ch]
  • Symptome Von den Symptomen der Glasknochenkrankheit ist vor allem das Skelett betroffen.[paradisi.de]
  • ( Skoliose , Kyphose ) Darüber hinaus gibt es Symptome, die nicht das Skelett, sondern andere Organsysteme betreffen, zum Beispiel: Blaue Skleren Schallleitungsschwerhörigkeit Dentinogenesis imperfecta (Störung der Zahnbildung) Überstreckbarkeit der[flexikon.doccheck.com]
  • Es gibt viele Menschen, die nur leicht betroffen sind und kaum Symptome zeigen. Eine betroffene Person kann einige der oben genannte Symptome zeigen, muss aber bei weitem nicht alle vorweisen.[dr-gumpert.de]
  • Meist beschränkten sich die Autoren bei ihren Publikationen jedoch auf die Beschreibung einzelner Symptome oder Merkmale der Osteogensis imperfecta.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • B. bei multiplen/häufigen Frakturen oder Frakturen bei inadäquatem Trauma Pränatale Diagnostik nach vorangegangener Geburt eines Kindes mit Osteogenesis imperfecta Familienuntersuchung Physiologie / klinische Bedeutung Die Osteogenesis imperfecta Typ[endokrinologikum.com]
  • […] vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • Aber jetzt ist genug angegeben ;-) Um in der Orthopädie erfolgreich behandeln zu können, bedarf es einer gründlichen Untersuchung, Diagnostik und Erhebung der Krankengeschichte.[dr-gumpert.de]

Therapie

  • Eine kausale Therapie der Osteogenesis imperfecta gibt es nicht. Wichtig ist eine physiotherapeutische Stärkung der Muskulatur und der Bewegungssicherheit, die Frakturprävention sowie eine medikamentöse Therapie zum Erhalt der Knochensubstanz.[endokrinologikum.com]
  • Medikamentöse Therapie Neben der Versorgung der Knochenbrüche ist bei der Glasknochenkrankheit zusätzlich eine medikamentöse Therapie sinnvoll.[beobachter.ch]
  • Zur Therapie der Betroffenen werden seit gut 15 Jahren die sogenannten Bisphosphonate eingesetzt. Diese Medikamente helfen den Knochen auf zwei Arten.[paradisi.de]
  • Therapie der Osteogenesis imperfecta Eine Therapie , um die Krankheit Osteogenesis imperfecta zu heilen ist nicht möglich. Medikamente erbrachten bisher keine richtungsweisenden Erfolge im Rückgang der Krankheit.[dr-gumpert.de]
  • Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Galten betroffene Kinder, die an Typ II leiden, in früheren Jahren als nicht überlebensfähig, ließ sich die Prognose mittlerweile durch medizinische Fortschritte deutlich verbessern.[paradisi.de]
  • Formen Erbgang Knochenbrüchigkeit Besonderheiten Prognose Typ 1 autosomal-dominant erst beim Kleinkind bis zur Pubertät blaue Skleren, ostosklerotische Schwerhörigkeit gut Typ 2 autosomal-rezessiv bereits im Mutterleib oder direkt nach der Geburt blaue[beobachter.ch]
  • Prognose Mit der Pubertät kommen die Knochenbrüche meist zum Erliegen oder treten zumindest seltener auf. Je später die Frakturneigung überhaupt einsetzt, desto günstiger ist die Prognose.[dr-gumpert.de]
  • Verlauf/Prognose Typ Vrolik ungünstig, Typ Lobstein günstiger.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • "Wir wagen nur keine Prognose mehr, wann. Sonst werden wir nur wieder enttäuscht. Denn eigentlich war das Ziel mal mit drei Jahren." Doch jeder Bruch wirft Emma wieder zurück: Wenn der Gips ab ist, folgt gezielter Muskelaufbau.[t-online.de]

Epidemiologie

  • Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta , kurz OI , ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes , die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Genetisch handelt es sich um eine variable Erkrankung, die Pathophysiologie gleicht jedoch der Osteogenesis imperfecta des Menschen.[de.wikipedia.org]

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