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Osteopetrose

Marmorknochenkrankheit


Symptome

  • Aus diesem Grund muss der Mediziner die Symptome des Patienten behandeln und somit sorgen, dass die Lebensqualität gesteigert werden kann.[medlexi.de]
  • Ein roter Kasten zu Beginn unserer Artikel zu den 41 häufigsten Symptomen in einer Hausarztpraxis weist Sie auf akut zu behandelnde Erkrankungen hin. Zum Beispielartikel Husten .[deximed.de]
  • Am schwersten sind die Symptome bei der autosomal rezessiven infantil malignen Osteopetrose (ARO; MIM 611490; MIM259700). Durch die Verengung des Markraums kommt es zu einer Anämie und zu Hepato- und Splenomegalie.[genetik.charite.de]
  • Meist zeigen sich die Symptome schon in den ersten beiden Lebensjahrzehnten, wobei Männer und Frauen etwa gleich häufig erkranken.[uni-ulm.de]
Osteopathie
  • Osteosarkom , Zahntumoren Osteopathie gr. für "Knochenleiden" mit unterschiedlicher Bedeutung: -- Oberbegriff für jegliche krankhafte Knochenveränderung (Schulmedizin) -- Diagnose- und Behandlungskonzept (Alternativmedizin im Sinne einer "manuellen Therapie[zahnwissen.de]

Diagnostik

  • Nervus facialis , Nervus vestibulocochlearis ) eingeklemmt werden und Funktionsaufälle aufweisen. 5 Diagnostik Die Osteopetrose wird durch bildgebende Verfahren ( Röntgen ) und das typische klinische Bild der Erkrankung diagnostiziert.[flexikon.doccheck.com]
  • Neben einer fundierten Diagnostik ist es wichtig, bereits im Kindesalter verschiedene orthopädische Probleme zu behandeln, um die körperlichen Einschränkungen möglichst gering zu halten.[uni-ulm.de]
  • Die genaue Diagnose ist entscheidend fьr Voraussage und Verstдndnis des Krankheitsverlaufes, fьr die Wahl spezifischer Therapien und fьr eine valide genetische Beratung und vorgeburtliche Diagnostik schwerer Formen.[orpha.net]
  • Arthrosen, Leber-/ Milzvergrößerung, Erblindung, Taubheit Diagnose Anamnese: Knochenbrüche Labor: Blutbild, Differentialblutbild, Kalzium Apparative Diagnostik: Röntgen (vermehrte Knochendichte, Verschmälerung des Markraums), CT, MRT Differentialdiagnose[medizin-kompakt.de]
Erhöhte Knochendichte
  • Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen.[springermedizin.de]

Therapie

  • Eine Panzytopenie mit Anämie sowie erhöhter Infektanfälligkeit durch Granulozytopenie kann sich dann durch den knöchernen Ersatz des Knochenmarks entwickeln. 6 Therapie Eine kausale Therapie der Osteopetrose ist zur Zeit (2016) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Behandlung & Therapie Im Rahmen der Osteopetrose gibt es keine kausale Therapie. Aus diesem Grund muss der Mediziner die Symptome des Patienten behandeln und somit sorgen, dass die Lebensqualität gesteigert werden kann.[medlexi.de]
  • Ohne Therapie durch Knochenmarktransplantation sterben die betroffenen Kinder meist vor dem Jugendlichenalter. In den meisten Fällen wird die ARO durch Mutationen in den Genen ATP6V0A3 (TCIRG1) oder CLCN7 verursacht.[genetik.charite.de]
  • Eine kausale Therapie existiert derzeit nicht.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Prognose Bei den schweren infantilen Formen der Osteopetrose ist die Lebenserwartung verringert, unbehandelt sterben diese Kinder im ersten Lebensjahrzehnt an den Folgen der Knochenmark-Depressiion.[orpha.net]
  • Für den Verlauf der weiteren Behandlungen und auch der Prognose, ist es unerlässlich, dass der Mediziner die Osteopetrose in seinen Typ unterteilt.[medlexi.de]
  • Unbehandelt ist die Prognose meist schlecht. Die einzige Heilungschance besteht zurzeit in einer Knochenmarktransplantation , da die defekten Osteoklasten aus der hämatopoetischen Linie stammen.[de.wikipedia.org]
  • Erkrankungsrisiko und Prognose richten sich nach dem Genotyp (PiZZ, PiMZ, PiSZ) α-1Antitrypsin-Konzentration (Normalwert: 0,9-2,0 g/l). Absoluter Rauchverzicht und Infektprophylaxe (Schutzimpfungen) sind die wichtigsten Maßnahmen.[uni-ulm.de]

Epidemiologie

  • Englisch : osteopetrosis, marble bone disease 1 Definition Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine Erbkrankheit, in deren Folge es zu einer Störung des Knochenabbaus und hierdurch zu einer pathologischen Anhäufung von Knochenmatrix im Körper kommt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz dieser Krankheiten bei Geburt ist schwer zu bestimmen.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Klinisches Bild und Pathophysiologie Obwohl sich Manifestationsalter und Progredienz der verschiedenen Osteopetroseformen deutlich unterscheiden, basieren sie auf dem gleichen pathogenetischen Prinzip: Für die physiologische Knochenstruktur und das Wachstum[aerzteblatt.de]

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