Edit concept Question Editor Create issue ticket

Peters Anomalie - Katarakt

Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom


Symptome

  • Es besteht eine Hyperplasie der vorderen Augenkammer , die zu einer Reihe weiterer ophthalmologischer Symptome führt.[flexikon.doccheck.com]
  • Faziale Dysmorphien und Hypospadie sind weitere mцgliche Symptome. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Neben der Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist manchmal wegen der Hornhauttrьbung eine totale Keratoplastik erforderlich.[orpha.net]
  • Symptome Das Syndrom geht in den meisten Fällen einher mit der sogenannten Petersschen Anomalie / Petersschen Defektbildung , die sich durch eine Unterentwicklung ( Hypoplasie ) der vorderen Augenkammer bei einem oder beiden Augen kennzeichnet.[de.wikipedia.org]
  • Zu den Symptomen des Syndroms gehören außerdem Minderwuchs von Füßen, Beinen und Händen, sowie eine außergewöhnliche Gelenkbeweglichkeit. Der Kopf der Kinder ist meist klein, ebenso die Ohren.[augenkrankheiten-im-blick.de]
Schlaganfall
  • Oft ist dieses angeboren, kann aber auch durch Verletzungen oder Krankheiten wie einen Schlaganfall ausgelöst werden.[augenkrankheiten-im-blick.de]
  • Hier tritt die sogenannte cerebrale Achromatopsie nach anderen Krankheiten auf, wie Schlaganfall oder einer anderen Gehirnläsion. Sie ist die einzige Form, die nicht ererbt, sondern erworben wird. Hier ist die Sinneswahrnehmung gestört.[portal-der-medizin.de]
Bewegungsstörung
  • Drei Patienten, die die FOLR1 Mutationen tragen, entwickelten fortschreitende Bewegungsstörungen, psychomotorische Rückentwicklung sowie Epilepsie und zeigten stark reduzierte Folat-Konzentrationen im Liquor cerebrospinalis (CSF).[orpha-selbsthilfe.de]
  • Christmas-Faktor, Plasmathromboplastinkomponente) ähnlich wie bei Hämophilie A, Haut-, Schleimhaut-, bis hin zu Gelenkblutungen Männer: 1:25000 Hartnup-Krankheit Störung der Aufnahme und Rückresorption von Tryptophan und anderer neutraler Aminosäuren Bewegungsstörungen[spektrum.de]
Schwäche
  • Zunächst kommt eine angeborene Schwäche des Muskels in Betracht, der für das Heben des Augenlids verantwortlich ist. Ebenso kann eine Schädigung oder Erschlaffung dieses Muskels altersbedingt oder traumatisch entstehen.[augenkrankheiten-im-blick.de]
  • Manche Patienten sind so schwach betroffen, dass die Veränderung fälschlich (bei Fehlen eines eindeutig Erkrankten in der Familie) als unspezifische milde Makulaveränderung oder als milde altersbezogene Makuladegeneration eingestuft wird.[aerzteblatt.de]
Behinderung
  • Er bietet Informationen zu einer Vielzahl von Themen, die für Menschen mit Behinderung von Bedeutung sind, um möglichst selbstbestimmt am Leben der Gesellschaft teilzuhaben.[xn--bbs-nrnberg-xhb.de]
Anämie
  • , Panmyelopathie Fanconi Chromosomeninstabilität durch defekten DNA-Reparatur-Mechanismus chronisch hyperchrome makrocytäre Anämie, Leukocytopenie, Thrombopenie, hypoplastisches fetthaltiges Knochenmark, angeborene Fehlbildungen möglich: Mikrocephalie[spektrum.de]
Epilepsie
  • Drei Patienten, die die FOLR1 Mutationen tragen, entwickelten fortschreitende Bewegungsstörungen, psychomotorische Rückentwicklung sowie Epilepsie und zeigten stark reduzierte Folat-Konzentrationen im Liquor cerebrospinalis (CSF).[orpha-selbsthilfe.de]
Nachtblindheit
  • Dies würde lediglich zur Nachtblindheit führen.[aerzteblatt.de]
  • […] und Fehlentwicklungen des Sehorgans Peters-Plus-Syndrom Petersche Anomalie Amblyopie: (im Kindesalter erworbene, funktionelle Schwachsichtigkeit ohne organische Ursache) Farbenblindheit: angeborenes Fehlen der Funktion eines oder mehrerer Sehpigmente Nachtblindheit[xn--augenarzt-dsseldorf-gbc.de]
  • Betroffene Gene: Rhodopsin-Gen, Genort: 3q21-24; Protein-Rezeptor-Gen, Genort: 3q21-22; Peripherin-Gen, Genort: Chromosom 6; ROM-1-Gen, Genort: Chromosom 11; 2 Genloci auf dem X-Chromosom: Xp11.3 und Xp21 Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung, Pigmentablagerungen[spektrum.de]
Pulsierender Exophthalmus
  • Exophthalmus 988 Orbitaltumoren und Entzündung 990 Literatur 994 Namen verzeichnis 1019 Urheberrecht Andere Ausgaben - Alle anzeigen Auge G.[books.google.de]
Blepharitis
  • Lederhaut (Sclera), Hornhaut (Cornea), Regenbogenhaut (Iris), Augenlinse und Glaskörper Lider, Tränendrüse und ableitende Tränenwege Ptosis (Lidsenkung) Dermatochalasis (Erschlaffung der Lidhaut) Tränenwegsverschluß (angeboren oder erworben) Entzündungen (Blepharitis[xn--augenarzt-dsseldorf-gbc.de]

Diagnostik

  • Dabei sind neue Erkenntnisse zur Ätiopathogenese, Diagnostik und Behandlung auch sehr seltener Sekundärglaukome berücksichtigt. Übersichtliche Tabellen und Flussdiagramme erleichtern Diagnostik- und Therapieentscheidungen.[books.google.de]
  • Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden[bioscientia.de]
  • Mit Mehr Neues zur Amblyopie Diagnostik und Therapie Neues zur Amblyopie Diagnostik und Therapie Oliver Ehrt Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität, München Einleitung Kinder müssen schon lange bevor sie in die Schule kommen sehr viel lernen:[docplayer.org]
  • Eine bahnbrechende Erfindung auf dem Gebiet der Diagnostik war die Erfindung des Augenspiegels durch H. von Helmholtz (1821-1894) im Jahr 1851 und die Erfindung des Perimeters durch Richard Förster (1825-1902).[xn--augenarzt-dsseldorf-gbc.de]
  • Die Untersuchungen entsprechen den für die Diagnostik verwendeten Verfahren. Dies sind vor allem die Druckmessung, der Papillenbefund und ein Sehtest. Wenn für die Untersuchungen eine Narkose nötig ist, erfolgt die Kontrolle meist alle drei Monate.[pharmazeutische-zeitung.de]

Therapie

  • Scopolamin, Atropin, Cyclopentolat); Drucksenkende Therapie falls erforderlich • Systemische Therapie: Behandlung der Grunderkrankung bei infektiösen Formen, Steroide bei schweren Verlaufsformen, evtl.[quizlet.com]
  • Hier kann neben einer topischen immunmodulierenden Therapie eine systemische Therapie notwendig werden.[amboss.miamed.de]
  • Die Therapie ist symptomatisch und basiert v.a. auf der Behandlung der Niereninsuffizienz (Therapie mit ACE-Hemmern, Dialyse, Nierentransplantation).[dna-diagnostik.hamburg]
  • Ein Gentest liefert Gewissheit. 7 Differentialdiagnosen Rieger-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Cornelia-de-Lange-Syndrom 8 Therapie Eine Heilung ist nicht möglich. Lediglich eine symptomatische Therapie kommt in Frage.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Je nach Ausprägung der Symptomatik besteht eine erhebliche Sehbehinderung . Die Fehlbildung ist nicht ursächlich heilbar, sodass eine Therapie lediglich symptomatisch mildernd, jedoch nicht kurativ (heilend) ansetzen kann.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Lymphome), 'Immune recovery uveitis' bei HIVTherapie, HTLV-1 assoziierte Uveitis, TINU-Syndrom, Medikamentennebenwirkung • DD: Skleritis, Episkleritis, Chorioretinitis, Akutes Glaukom Therapie / Prognose • Lokaltherapie: Steroidhältige Agtt (z.B.[quizlet.com]
  • .- 18.1.4 Prognose.- 18.1.5 Behandlung.- 18.2 Maligne Allgemeinerkrankungen.- 18.2.1 Karzinommetastasen.- 18.2.2 Melanommetastasen.- 18.2.3 Leukämien.- 18.2.4 Andere Neoplasien.- 18.3 Tumoren des Auges in der Kindheit.- 18.3.1 Retinoblastom.- 18.3.2 Juveniles[amazon.de]

Epidemiologie

  • Essentials . erste umfassende, praxisnahe Darstellung im deutschsprachigen Raum . hervorragendes Bildmaterial . didaktisch einheitliche Abhandlung sämtlicher Sekundärglaukome Aus dem Inhalt: Klassifikation l Epidemiologie l Diagnostik l Iatrogene Glaukome[books.google.de]
  • Eine ursächliche Heilung ist nicht möglich. 2 Epidemiologie Mit nur etwas 20 dokumentierten Fällen ist das PPS eine der seltensten bekannten Erkrankungen . 3 Genetik Ursächlich liegt eine Mutation im Gen B3GALTL vor, das für das Enzym Beta-1,3-Galactosyltransferase[flexikon.doccheck.com]
  • .- 9.2 Epidemiologie.- 9.2.1 Häufigkeit innerhalb der Glaukome.- 9.2.2 Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung.- 9.2.3 Inzidenz bei okulärer Hypertension.- 9.2.4 Auftreten der Gesichtsfeldausfälle.- 9.3 Risikofaktoren.- 9.3.1 Allgemeine Charakteristika[amazon.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • […] typische Endothelpräzipitate mit sternförmigen Ausläufern, relativ geringe Beschwerden, wenige Zellen, keine Synechien; häufig frühzeitige Katarakt und Sekundärglaukom, daher Kontraindikation für langfristige Lokaltherapie mit Steroiden Ätiologie / Pathophysiologie[quizlet.com]
  • Die zunehmende Aufdeckung der molekularen Ursachen trgt we-sentlich zum Verstndnis der Physio-logie und Pathophysiologie der Lin-se bei.[docslide.net]
  • Die Entdeckung neuer Proteine (mit zum Teil nach wie vor unbekannter Funktion) hat darüber hinaus zum Verständnis von Physiologie und Pathophysiologie beigetragen.[aerzteblatt.de]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!