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Phenylketonurie

PKU

Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Man unterscheidet zwischen klassischer Phenylketonurie und atypischer Phenylketonurie.


L-Phenylalanin - L-Phenylalanine
L-Phenylalanin - L-Phenylalanine
L-Phenylalanin - L-Phenylalanine, Public Domain

Symptome
  • Was sind Phenylketonurie-Symptome? Da eine Phenylketonurie normalerweise bereits gleich nach der Geburt durch einen Bluttest nachgewiesen werden kann, kommt es nur noch im Falle einer Nichtbehandlung zu PKU- Symptomen.[rtv.de]
  • Durch welche Symptome zeigt sich Phenylketonurie? Die Symptome von Phenylketonurie treten in der Regel nur auf, wenn die Krankheit nicht richtig behandelt wird.[erdbeerlounge.de]
  • Die hδufigste Form der Krankheit ist als klassische Phenylketonurie (s. dort) bekannt und durch schwere Symptome gekennzeichnet. Eine milde Form wurde beschrieben (milde PKU; s. dort).[orpha.net]
  • Kinder, die nicht behandelt werden, zeigen zwei bis drei Monate nach der Geburt erste Symptome. Diese ersten Symptome sind verminderte Kontaktfähigkeit, Hyperaktivität, Erbrechen, Hautausschläge und Krämpfe.[deximed.de]
Krampfanfall
  • Dazu gehören psychomotorische und mentale Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypertonie, Hyperreflexie und Krampfanfälle. Ekzematöse Hautveränderungen werden häufig beobachtet.[gelbe-liste.de]
  • Wird die Diät inkonsequent durchgeführt, entstehen Lernstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, extreme Hyperaktivität und Krampfanfälle und die geistige Behinderung schreitet fort.[gesundheitswerkstatt.de]
  • Symptomen (Krampfanfälle) führt. Bei Frühdiagnose (z.B. Guthrie -Test) ist bei strenger phenylalaninarmer Diät eine weitgehend normale Entwicklung möglich.[gesundheit.de]
  • Es kann zu geistigen Störungen, epileptischen Krampfanfällen und allgemeiner Übererregbarkeit kommen. Daneben treten auch Pigmentstörungen auf der Haut und ekzemähnliche Hautveränderungen auf.[ernaehrungsstudio.nestle.de]
  • Oligophrenie, Krampfanfälle. Labor Phenylalanin im Plasma 600 µmol/l (10 mg/dl). Nachweis von Phenylessigsäure, Phenylbrenztraubensäure und ihrer Metaboliten im Urin. Die Phenylketonurie wird durch das Screening am 4./5.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Hyperreflexie
  • Dazu gehören psychomotorische und mentale Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypertonie, Hyperreflexie und Krampfanfälle. Ekzematöse Hautveränderungen werden häufig beobachtet.[gelbe-liste.de]
  • Weiterhin entwickelt sich ein unspezifisches neurologisches Krankheitsbild mit muskulärer Hypertonie, Hyperreflexie der tiefen Sehnenreflexe, Diplegie, Athetosen und Hyperaktivität.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
Nahrungsmittelunverträglichkeit
  • Quelle: pflanzenforschung.de/biosicherheit Siehe auch: Enzyme , Nahrungsmittelunverträglichkeit .[pflanzenforschung.de]
Blondes Haar
  • Da bei der PKU die Herstellung des Melanins gestört ist, haben die unter dieser Krankheit leidenden Kinder auffallend blondes Haar, helle Haut und blaue Augen. Texte von Corinna Häfele, Eva Förg und Lisa Volkheimer[medizin-fuer-kids.de]
  • "Sie ist auf dem Stand eines eineinhalbjährigen Kindes", sagt Daniela Jäger und streicht ihrem Töchterchen über die blonden Haare. "Überall ist sie hintendran." Und ob sie jemals alles aufholen und in eine normale Schule gehen kann ist ungewiss.[mallig.eduvinet.de]
  • Bei vielen Kindern kommt es zu Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut), Hautausschlägen (Ekzeme), Verhaltensstörungen, Hyperaktivität und Krampfanfällen.[netdoktor.at]
  • Haare, als bei den Geschwistern, auf.[vfass.de]
  • Die Phenylketonurie ist mit blonden Haaren und blauen Augen vergesellschaftet, da durch den Enzymdefekt die Synthese des Melanins gestört ist. Die geistige Retardierung schreitet bis zur Pubertät voran.[flexikon.doccheck.com]
Ekzem
  • Des Weiteren kommen ekzem ähnliche Hautveränderungen überdurchschnittlich häufig vor. Der Mangel an Melanin führt zu einer auffallend hellen Hautfarbe.[de.wikipedia.org]
  • So haben etwa 25 Prozent der Neugeborenen mit Phenylketonurie direkt nach der Geburt einen roten juckenden Hautausschlag, der einem Ekzem ähnelt.[e-hausaufgaben.de]
Hypopigmentierung
  • Der Melaninmangel kann sich als Hypopigmentierung äußern. Weitere mögliche Folgen sind epileptische Anfälle und Hautekzeme. Der Urin riecht durch die Ausscheidung der alternativen Abbauprodukte typischerweise nach Mäusekot.[de.wikibooks.org]

Diagnostik
  • Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: Universitätsklinikum Heidelberg Institut für Humangenetik Labor für Molekulargenetische Diagnostik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg Probenkennzeichnung: Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • Die PKU-Diagnostik stützt sich auf dem sog. Screening von Neugeborenen, das kranke Kinder schon in den ersten Lebenstagen identifizieren lässt.[de.balviten.com]
  • Indikation: Phenylketonurie Familienuntersuchungen bei bekannten Indexpatienten Diagnostik: Mutationsscreening aller 13 Exons des PAH-Gens mittels DHPLC und Sequenzierung auffälligen Fragmente Material: 2 ml EDTA-Vollblut Untersuchungszeit: 2-3 Wochen[humangenetik-prof-froster.de]
  • Ebenso ist eine pränatale ( vor der Geburt ) Diagnostik möglich. Wie wird behandelt? Die Therapie besteht in einer phenylalaninarmen Diät und Aminosäuresubstitution mit Kontrolle der Phenylalaninkonzentration im Blut.[medhost.de]
  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Neugeborenenscreening. Therapie [ Bearbeiten ] Die schweren Folgen der Erkrankung lassen sich durch lebenslange Phenylalanin-arme Diät vermeiden.[de.wikibooks.org]
Phenylalanin erhöht
  • Ist der Spiegel an Phenylalanin erhöht, sind weitere Untersuchungen zur Art der Erbgutveränderung sowie der Ausprägung der Erkrankung notwendig.[qimeda.de]
  • Im Labor kann man dann feststellen, ob die Konzentration von Phenylalanin erhöht ist. Der Guthrie-Test wurde in den 1960er-Jahren eingeführt und war lange Zeit die Standardmethode, um eine Phenylketonurie festzustellen.[netdoktor.de]

Therapie
  • Ein Großteil der Patienten profitiert von einer BH4-Therapie. Auch bei der Wirksamkeit einer BH4-Therapie gibt es Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, die es in vielen Fällen ermöglichen im Vorfeld das Ansprechen auf die Therapie abzuschätzen.[medizinische-genetik.de]
  • Die wichtigste und effektivste Säule der Therapie ist die Ernährung.[seltenekrankheit.at]
  • Während der Therapie der Phenylketonurie ist es notwendig, den Phenylalanin-Spiegel im Blut regelmässig zu kontrollieren.[beobachter.ch]
  • Therapie Die Therapie der PKU besteht in einer diätetischen Einschränkung der Phenylalaninzufuhr. Dies wird durch eiweissarme Kost erreicht.[kispi.uzh.ch]

Prognose
  • Prognose Die Prognose ist, abhδngig von der jeweiligen Form, unterschiedlich. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Die Prognose ist mit Behandlung ausgezeichnet. Phenylketonurie findet man bei der kaukasischen Bevölkerung sehr häufig, sie ist weniger häufig bei den Ashkenazi-Juden, der chinesischen und afroamerikanischen Bevölkerung.[msdmanuals.com]
  • Bei frühzeitig einsetzender Behandlung, einer Restriktion von oralem Phenylalanin, ist die Prognose der klassischen Phenylketonurie ausgesprochen gut.[gelbe-liste.de]
  • Wie ist die Prognose einer PKU? Wenn die Diät in der Neugeborenenperiode beginnt und konsequent eingehalten wird, lassen sich Schäden vollständig vermeiden.[apotheken-umschau.de]

Epidemiologie
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz der PKU zeigt erhebliche geographische Unterschiede. In Europa wird sie auf 1:10.000 Lebendgeburten geschδtzt, mit grφίeren Hδufigkeiten in einigen Lδndern (Irland, Italien).[orpha.net]
  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Die Inzidenz beträgt in Europa etwa 1 : 10.000 Neugeborene.[de.wikibooks.org]
  • Vorkommen/Epidemiologie Weltweit verbreitet. Häufigster genetischer Defekt des Aminosäurestoffwechsels. Inzidenz (Deutschland): 1/5000-16.000 Geburten.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Bei der atypischen Phenylketonurie (ca. 2% der PKU-Betroffenen) besteht jedoch ein Defekt am Koenzym Tetrahydrobiopterin . 5 Epidemiologie Die PKU-Häufigkeit ist in verschiedenen ethnischen Gruppen sehr unterschiedlich.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie
  • Pathophysiologie Die PKU tritt mit unterschiedlicher Prävalenz innerhalb Europas (1:3 000–1:30 000) auf und beträgt in Deutschland 1:8 553 [3].[ernaehrungs-umschau.de]
  • Krankheiten der Leber:, Aufgaben derLeber, Diagnosti, Akute Hepatitis, Akute Virushepatitis, Pathophysiologie und pathologische Anatomie der Virushepatitis, Klinik der akuten Virushepatitis, Prognose, Besondere Verlaufsformen, Immunität und Prophylaxe[zvab.com]

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:18