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Polydaktylie

Polydaktylie ist eine angeborene Anomalie der Hand oder des Fußes, die durch die Anwesenheit von überzähligen Fingern oder Zehen gekennzeichnet ist.


Symptome

Polydaktylie ist eine häufige angeborene Erkrankung, die in Verbindung mit Syndromen oder isoliert auftreten kann. Sie wird nach Lokalisation in präaxial, axial oder postaxial eingestuft.
Die präaxiale Polydaktylie betrifft den ersten Strahl, die postaxiale Polydaktylie den fünften Strahl, der zweite, dritte und vierte Strahl ist bei der axialen Form betroffen. Seltenen treten gekreuzte Formen auf [7].

Diagnostik

Da Polydaktylie mit angeborenen Defekten einhergehen kann, sind genetische Abklärung und eine gründliche ärztliche Untersuchung notwendig [8]. Der pränatale Ultraschall mit 9 Wochen bis 13 Wochen ist eine zuverlässige Untersuchung, da sich die fetale Fingerknospen in diesem Stadium entwickeln. Wenn Polydaktylie vermutet wird, muss ein gründlicher Ultraschall durchgeführt werden, um die möglicherweise damit verbundenen Syndrome zu identifizieren. Röntgenaufnahmen können zur Bestimmung der Ausprägung durchgeführt werden [9].

Therapie

Die chirurgische Behandlung von Polydaktylie hängt von der Komplexität ab. Es wird empfohlen, 9 bis 12 Monate zu warten, um das mit der Anästhesie assoziierte Risiko [10] zu vermindern.

Prognose

Die Prognose ist ausgezeichnet für Kinder mit Polydaktylie. Durch assoziierte Syndrome kann die Prognose jedoch verändert werden [5]. Komplikationen bei Polydaktylie können im Zusammenhang mit dem chirurgischen Eingriff stehen.

Ätiologie

Polydaktylie kann entweder als ein isoliertes Merkmal oder mit anderen Syndromen auftreten. Eine positive Familienanamnese in fast 30% der Fälle beobachtet worden [4].

Epidemiologie

Kenntnisse über die Prävalenz von Polydaktylie sind begrenzt. Genetische und ethnische Faktoren können die Lokalisation beeinflussen. Präaxiale Polydaktylie ist in asiatischen Populationen mit 90% aller berichteten Fällen häufig. Autosomal-dominante Vererbung wird bei Kindern mit afrikanischer Abstammung vermutet. Bei dunkelhäutigen Personen ist das Auftreten von postaxialer Polydaktylie häufiger als bei Weißen [2] [3]. Einige andere Faktoren, die das Risiko der Polydaktylie bei Kindern erhöhen, sind:

  • Männliches Geschlecht
  • Geringe Bildung der Mutter
  • Wiederauftreten bei Verwandten ersten Grades
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Eine Mutation in spezifischen Genorten, die für die Extremitätenentwicklung wichtig sind, ist für Polydaktylie verantwortlich. Bei Säugern gibt es Cluster von Hox- bzw. Homeobox-Genen, die die Embryonalentwicklung durch Regulation anderer Gene steuern. Es wurde festgestellt, dass die Mutation des Gens HOXD13 oft mit Synpolydaktylie verbunden ist.

Prävention

Es sind keine präventiven Maßnahmen für Polydaktylie und Syndaktylie bekannt [11].

Zusammenfassung

Eine der angeborenen Anomalien der Hand und des Fußes ist die Polydaktylie. Oft tritt sie in Verbindung mit anderen Syndromen auf. Polydaktylie kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt werden [1].

Patientenhinweise

Definition

Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein von mehr als der üblichen Anzahl an Fingern oder Zehen.

Ursache

Polydaktylie kann mit den anderen Syndromen oder alleine auftreten. Es kann aufgrund autosomal-dominanter oder autosomal-rezessiver Mutation auftreten.

Diagnose

Ein Ultraschall in der 9. bis 13. Schwangerschaftswoche kann die Diagnose in einem frühen Stadium möglich machen.

Behandlung

Die chirurgische Entfernung des überzähligen Fingers oder Zehs ist die empfohlene Behandlung von Polydaktylie.

Quellen

Artikel

  1. Hosalkar HS, Shah H, Gujar P, Kulkarni AD. Crossed polydactyly. J Postgrad Med. Jul-Sep 1999;45(3):90-2.
  2. Cohen MS. Thumb duplication. Hand Clin. Feb 1998;14(1):17-27.
  3. Hung L, Cheng JC, Bundoc R, Leung P. Thumb duplication at the metacarpophalangeal joint. Management and a new classification. Clin Orthop Relat Res. Feb 1996;31-41
  4. Klaassen Z, Shoja MM, Tubbs RS, Loukas M. Supernumerary and absent limbs and digits of the lower limb: A review of the literature. Clin Anat. Jan 3 2011. 
  5. Friedman, William F., and John S. Child. "Congenital Heart Disease in the Adult." In Harrison's Principles of Internal Medicine, edited by Anthony S. Fauci, et al. New York: McGraw-Hill, 1997.
  6. Castilla EE, Lugarinho R, da Graça et al. Associated anomalies in individuals with polydactyly. Am J Med Genet. 1998 Dec 28;80(5):459-65.
  7. Malik S, Grzeschik KH. Synpolydactyly: clinical and molecular advances. Clin Genet. Feb 2008;73(2):113-20.
  8. Petry P, Polli JB, Mattos VF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, et al. Clinical Features and Prognosis of a Sample of Patients With Trisomy 13 (Patau Syndrome) From Brazil. Am J Med Genet A. Apr 23 2013.
  9. Bromley B, Shipp TD, Benacerraf B. Isolated polydactyly: prenatal diagnosis and perinatal outcome. Prenat Diagn. Nov 2000;20(11):905-8. 
  10. Morley SE, Smith PJ. Polydactyly of the feet in children: suggestions for surgical management. Br J Plast Surg. Jan 2001;54(1):34-8.
  11. Rudolph, Colin D., and Abraham M. Rudolph, editors. Rudolph's Pediatrics. 21st ed. New York: McGraw-Hill, 2003.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:47