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Polymikrogyrie


Symptome

  • […] zurück Untersuchung Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 Methode: PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-16) von PIK3R2 Indikation, Symptome: Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • […] okzipitalen Oxcarbazepin Patienten Phenobarbital Phenytoin postiktale Potenziale Primidon Prognose Regel Risiko rung sche schen Schlaf schwer seizures selten Sharp Waves sollte sowie Spikes Status epilepticus Störungen Studie Substanzen Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Neurulation normal okzipital OMIM Patienten Pediatr periventrikuläre Plakode Polymikrogyrie pränatal Reifgeborenen sagittalen schwere Seitenventrikel sekundären selten Shunt sodass sowie Spastik spinale Spinalkanal Störungen subependymale subkortikalen Symptome[books.google.de]
  • Der Anteil, den die verschiedenen PMG-Formen daran haben, ist unbekannt. [1] Symptome Bei vielen Kindern mit PMG kommt es zu Entwicklungsstörungen oder –verzögerungen sowie Krampfanfällen.[orpha-selbsthilfe.de]
  • Eine Reihe der klinischen Symptome lassen sich durch die Folgen intrazerebraler Blutungen erklären, die grundsätzlich in jedem Alter, auch bereits pränatal, auftreten können.[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des AKT3-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Diagnostik PMG kann mittels Computertomographie (CT) oder MRT nachgewiesen werden, wobei das letztgenannte Verfahren aussagekräftiger ist.[orpha-selbsthilfe.de]
  • Begriffe und Wortgruppen Absencen Aktivität akuten Anfallsfreiheit Anfallstypen Antiepileptika antiepileptische antikonvulsive Ätiologie aufgrund auftreten Befunde Behandlung benigne Benzodiazepine beschrieben besonders Betroffenen bilateral Carbamazepin Diagnostik[books.google.de]
  • Begriffe und Wortgruppen Agenesie AJNR akute Aneurysmen assoziiert Atrophie aufgrund Aufnahmen Axiale Barkovich Basalganglien Befunde beschrieben betroffen bilaterale Bild Bildgebung Blutung brain Capsula interna Defekte Definition Defizite Dermalsinus Diagnostik[books.google.de]
  • Da die einzelnen Formen der primären autosomal-rezessiven Mikrozephalien sich klinisch wenig unterscheiden, kann die molekulargenetische Diagnostik auf eine ursächliche Mutation mittels NGS (Gen-Panel Diagnostik) eine Zuordnung ermöglichen.[medizinische-genetik.de]

Therapie

  • Zerebrovaskuläre Erkrankungen 670 Hirnblutung 677 Zerebrale Aneurysmen und Gefäßmalformationen 683 Untersuchungsmethoden 689 HIVEnzephalopathie 695 Intramedulläre Tumoren 701 Spinale Entzündungen 707 Spinalkanalstenose und Foramenstenose 714 Endovaskuläre Therapie[books.google.de]
  • Auίer anti-konvulsiver Therapie gibt es fόr die Patienten keine weiteren Behandlungsmφglichkeiten. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) - Die Patienten zeigen zusätzlich eine Muskeldystrophie, die bei reinen PMG-Patienten nicht beobachtet werden kann. [1] Therapie Eine kurative Therapie gibt es bislang nicht.[orpha-selbsthilfe.de]
  • […] postiktale Potenziale Primidon Prognose Regel Risiko rung sche schen Schlaf schwer seizures selten Sharp Waves sollte sowie Spikes Status epilepticus Störungen Studie Substanzen Symptomatik Symptome Syndrom temporal Temporallappen Temporallappenepilepsie Therapie[books.google.de]
  • Plakode Polymikrogyrie pränatal Reifgeborenen sagittalen schwere Seitenventrikel sekundären selten Shunt sodass sowie Spastik spinale Spinalkanal Störungen subependymale subkortikalen Symptome syndrome T2-gewichteten Telencephalon Tethering Thalamus Therapie[books.google.de]

Prognose

  • Obwohl es schwierig ist, eine vorhersehbare Prognose für Kinder mit der Diagnose von PMG machen, gibt es einige verallgemeinerte klinischen Befunden entsprechend den Bereichen des Gehirns, die betroffen sind.[lebendom.com]
  • […] lepsie Levetiracetam lich Medikamente meist möglich Monotherapie motorischen myoklonische Epilepsie Nebenwirkungen neuen Antiepileptika neurologische neuronalen okzipitalen Oxcarbazepin Patienten Phenobarbital Phenytoin postiktale Potenziale Primidon Prognose[books.google.de]
  • Das gibt der Familie Umkehrer Hoffnung, dass sich ihr Zustand entgegen der Prognosen der Ärzte doch noch bessert, Marie einmal vielleicht sogar selber gehen kann.[wochenblatt.de]
  • "Genetik der kortikalen Fehlbildungen" Fehlbildungen der Hirnrinde (kortikale Fehlbildung, Malformation of Cortical Development) stellen eine heterogene Gruppe dar, die sich durch die Etiologie, Entstehungsmechanismus, Morphologie sowie Verlauf und Prognose[tu-dresden.de]
  • Wir müssen im Mai nochmal zum NMR damit man sieht in wie weit sich die Hirnschäden verändert haben und dann meinten die Ärzte kann man die ersten wagen Prognosen zum Schweregrad der Behinderung geben.[rehakids.de]

Pathophysiologie

  • Neurodegeneration kann dabei die Ursache oder Konsequenz der zugrunde liegenden Pathophysiologie sein. Zahlreiche neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere im jungen Alter) haben genetische Ursachen.[uniklinikum-dresden.de]

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