Als Post-Polycythaemia-vera-Myelofibrose wird eine Erkrankung bezeichnet, in der Polycythämia vera (eine Krankheit mit abnormer Vermehrung der Erythozyten) eine maligne Transformation der blutbildenden Stammzellen hervorruft und eine Vernarbung des Knochenmarks verursacht. Die Diagnose beruht auf Laborwerten und der Bestimmung einer JAK2 V617F Mutation, die in über 95% der Fälle bestätigt werden kann.
Die Symptome können entweder schleichend oder abrupt auftreten. Zu den häufigsten zählen Nachtschweiß, unerklärliches Fieber von > 37.5°C und Gewichtsverlust von mehr als 10% in den vergangenen sechs Monaten [1]. Klinische Befunde können Splenomegalie zeigen, die stets aufgrund extramedullärer Hämatopoese entsteht [2]. Gastrointestinale Irritation, portale Hypertension und profuse Schwäche, die zu verminderter körperlicher Aktivität führt, können ebenso beobachtet werden und gehören zu den wesentlichen Ursachen von Morbidität [2].
Die diagnostische Abklärung gründet auf der eingehenden Anamnese. Eine vorangegangene Diagnose von Polycythämia vera bei Vorhandensein von konstituionellen Symptomen sollte auf jeden Fall den Verdacht auf post-Polycythaemia-vera-Myelofibrose lenken. Erythrozytose kann mit einer Vielzahl von physiologischen und pathologischen Erkrankungen einhergehen, wie etwa hypoxischen Zuständen, verschiedenen Malignomen, Verwendung von Erythropoietin, Nierenleiden, etc. Aus diesem Grund wurden spezifische klinische Kriterien implementiert [3] [4]:
Um die Diagnose Polyzythämie zu bestätigen, müssen entweder zwei Haupt- und ein Nebenkriterium oder ein Haupt- und zwei Nebenkriterien erfüllt sein. Mithilfe dieser Kriterien kann eine 97% Erfolgsrate bestimmt werden [3]. Neben Polyzythämie ist mäßige bis schwere Fibrose des Knochenmarks (2–3 auf der 0–3 Skala oder Grad 3–4 auf der 0–4 Skala) ein Hauptkennzeichen von post-Polycythaemia-vera-Myelofibrose. Klinische Befunde von Splenomegalie und konstitutionellen Symptomen unterstützen die Diagnose zusätzlich [1].