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Prader-Willi-Syndrom

PWS

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) geht mit Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung einher und ist durch sporadisch auftretende Defekte eines paternalen Genclusters auf Chromosom 15 bedingt. Es handelt sich hier um ein epigenetisches Phänomen, denn die maternalen Allele weisen in der Regel keine Sequenzanomalien auf, werden aber nicht exprimiert. Die Erkrankung wird nicht vererbt. Leitsymptom ist eine allgemeine muskuläre Hypotonie. Die Behandlung erfolgt mittels Hormontherapie, Physiotherapie und diätetischer Maßnahmen.

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Symptome

Die durch die Gendefekte bedingten Entwicklungsstörungen zeigen sich bereits beim Neugeborenen bzw. Kleinkind. Die Eltern berichten über Probleme beim Füttern und es fällt auf, dass der Muskeltonus des Kindes generell verringert ist [1]. Gleichzeitig sind die Sehnenreflexe vermindert. Die muskuläre Hypotonie beeinträchtigt auch die Entwicklung motorischer und sprachlicher Fähigkeiten. Die Intelligenz derjenigen, die am PWS leiden, ist vermindert, und nicht selten zeigen sie eine deutliche Lernbehinderung. Allerdings wurde auch wiederholt berichtet, dass sie ihren Altersgenossen in bestimmten Aufgaben überlegen sind, z.B. beim Lösen von Puzzles [2]. Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie [3].

Begleitet werden diese Symptome von Wachstumsstörungen: Die Betroffenen leiden an Kleinwuchs und Dolichozephalie, d.h. die anterior-posteriore Dimension ihres Schädels ist im Verhältnis zum biparietalen Durchmesser erhöht. Die Oberlippe von PWS-Patienten ist in der Regel recht schmal, die Mundwinkel sind häufig nach unten gezogen. Des Weiteren betreffen die Wachstumsstörungen die Gonaden, sodass die Patienten zum Hypogonadismus neigen [4]. Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar. Auch die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale in der Pubertät ist gestört und die Betroffenen sind in den allermeisten Fällen infertil [1]. Einige Patienten zeigen eine Hypopigmentierung von Haut, Haar und Augen.

Während die frühe Entwicklung der PWS-Patienten aufgrund der problematischen Nahrungsaufnahme verzögert ist, kehrt sich dieses Bild im Alter von wenigen Jahren um und die Betroffenen neigen zur Hyperphagie [5]. Wird diese nicht eingeschränkt, nehmen die Patienten stark an Gewicht zu und werden schließlich übergewichtig, oft sogar extrem fettleibig [6]. Tatsächlich ist das PWS die häufigste Ursache einer syndromischen Adipositas.

Hunger
  • Es ist kein psychologischer Hunger, es ist ein physischer." „Das Hauptsymptom ist Hyperphagie, was bedeutet, dass ich ständig Hunger habe. Das ist die Sache, die mein tägliches Leben am meisten beeinflusst", sagt Yashinsky.[munchies.vice.com]
  • Der chronische Hunger beginnt im Alter von etwa zwei Jahren. Ursache des Prader-Willi-Syndroms ist ein Defekt auf Chromosom 15.[focus.de]
  • Blog / News Prader-Willi-Syndrom: Unstillbarer Hunger kann zum Problem werden Autor/in: , Redaktion: Dr. Bertil Kluthe Kluthe-Stiftung Ernährung und Gesundheit Montag, 25.[ernaehrung.de]
  • Ich habe Hunger “ Ich war erstaunt, dass sie diesen Zusammenhang gefunden hatte. Sie redet darüber auszuziehen wenn sie älter ist. Sie richtet unsere Hunde ab und sie kann unseren Rasenmäher fahren.[eurordis.org]
Gefühlsausbrüche
  • Andererseits können sie aus scheinbar unbedeutendem Anlass schnell frustriert und mit Gefühlsausbrüchen oder Wutanfällen reagieren, in die sie sich unter Umständen so weit hineinsteigern, dass sie sie gar nicht mehr kontrollieren können.[niedersachsenhof2000.de]
Wutanfall
  • Obwohl sie generell als freundlich gelten, sind Halsstarrigkeit (Hartnäckigkeit) und plötzliche Wutanfälle typische äußere Verhaltensauffälligkeiten.[praderwilli.at]
  • Als typische Verhaltensweisen werden Sturheit und Wutanfälle sowie Hautzupfen mit der Tendenz zur Selbstverletzung beobachtet.[medizinische-genetik.de]
  • Unerwartete Situationen bringen Menschen mit PWS schnell an ihre Grenzen und lösen starke Wutanfälle aus. Kommt ein Baby mit diesem Syndrom zur Welt, ist dies für die Familie zumeist ein tiefer Einschnitt ins Familienleben.[erzieherin.de]
  • Andererseits können sie aus scheinbar unbedeutendem Anlass schnell frustriert und mit Gefühlsausbrüchen oder Wutanfällen reagieren, in die sie sich unter Umständen so weit hineinsteigern, dass sie sie gar nicht mehr kontrollieren können.[niedersachsenhof2000.de]
Schlafstörung
  • Schlafstörungen treten in vielen Fällen auf und reichen von obstruktiver Schlafapnoe bis hin zur Narkolepsie.[symptoma.com]
  • Gewichtsverlust kann Atembeschwerden reduzieren und vielleicht Schlafstörungen bessern. Sprech- und Sprachprobleme Sprech- und Sprachprobleme sind häufig.[praderwilli.at]
  • Schlafstörungen , Venenerkrankungen (Thrombophlebitis) und Wassereinlagerungen gehören auch zu der Vielzahl möglicher Folgen. Im Laufe der Erkrankung können Schlafstörungen hinzukommen.[netdoktor.de]
Kleinwuchs
  • Auffällig werden im Verlauf ein Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, kleine Genitalien im männlichen Geschlecht, ein hypogonadotroper Hypogonadismus und eine oft milde bis moderate mentale Retardierung.[labor-lademannbogen.de]
  • Mehr zum Thema: Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung Deutlich anders ist die Situation hinsichtlich der Gabe von Geschlechtshormonen .[netdoktor.at]
  • Begleitet werden diese Symptome von Wachstumsstörungen: Die Betroffenen leiden an Kleinwuchs und Dolichozephalie, d.h. die anterior-posteriore Dimension ihres Schädels ist im Verhältnis zum biparietalen Durchmesser erhöht.[symptoma.com]
  • Typische Merkmale des PWS sind Muskelschwäche, die sich in der Neugeborenenzeit durch eine Trinkschwäche bemerkbar macht Wachstumshormonmangel, der unbehandelt zu Kleinwuchs führt Fehlendes Sättigungsgefühl, das zu Esssucht führen kann und eine strenge[uk-essen.de]
  • Zusätzlich manifestiert sich die Erkrankung durch eine angeborene Muskelhypotonie , Kleinwuchs oder eine mäßige geistige Behinderung. PWS ist nicht heilbar, kann aber durch verschiedene Therapiemethoden günstig beeinflusst werden.[ziff.de]
Schwäche
  • Direkt nach der Geburt fallen betroffene Neugeborene durch Bewegungsarmut, (Muskel-)Schwäche und ein niedriges Geburtsgewicht auf. Auch das typische Schreien nach der Geburt kann fehlen oder ist nur schwach.[netdoktor.de]
  • Sprechen fällt den Patienten durch die körperliche Schwäche meist schwer.[familie.de]
  • Die Bandbreite dieser Störung ist jedoch von Fall zu Fall verschieden, sie kann schwach oder auch sehr stark ausgeprägt sein. Menschen mit PWS sind in der Regel kleinwüchsig.[prader-willi.de]
  • Als Folge davon zeigen sich reduzierte Muskelmasse, schwächerer Muskeltonus, allgemein verzögerte Entwicklung, vermindertes Längenwachstum, erhöhter Fettansatz, verminderte Intelligenz, labile Emotionalität und fehlendes Sättigungsgefühl.[arkadis.ch]
Trinkschwierigkeiten
  • (PWS, OMIM 176270) Zu den Hauptsymptomen zählt eine beim Neugeborenen sehr auffällige Muskelschwäche, die anfänglich große Trinkschwierigkeiten und einen nur mühsamen Gewichtszuwachs bedingt.[salk.at]
  • Im Entwicklungsverlauf sind zwei Phasen zu unterscheiden: Beim Neugeborenen kommen Schluck- und Trinkschwierigkeiten sowie Temperaturregulationsstörungen vor; im Säuglingsalter, etwa bis zum 2.[emmel-world.de]
Ermüdung
  • Dies hält die ersten Lebensmonate an und führt zu leichter Ermüdung, Gedeihstörungen und manchmal zu Schwierigkeiten, Sekret loszuwerden, was wiederum eine Lungenentzündung zur Folge haben kann.[praderwilli.at]
Hypopigmentierung
  • Einige Patienten zeigen eine Hypopigmentierung von Haut, Haar und Augen.[symptoma.com]
  • Bei den meisten Patienten mit einer Mikrodeletion als Ursache des Prader-Willi-Syndroms ist eine gewisse Hypopigmentierung festzustellen. Die Häufigkeit wird auf 1:15.000 bis 1:30.000 angegeben.[medizinische-genetik.de]
  • Zu den Hauptkriterien zählen: Fütterungsprobleme muskuläre Hypotonie typische Gesichtsmerkmale (mandelförmige Augen, herabgezogene Mundwinkel, Dolichocephalie) eine enorme Gewichtszunahme nach dem ersten Lebensjahr Kleinwüchsigkeit Hypopigmentierung ein[paradisi.de]
  • Hauptkriterien sind: Muskuläre Hypotonie Fütterungsprobleme Massive Gewichtszunahme nach dem zwölften Lebensmonat Charakteristisches Gesicht mit Dolichocephalie , mandelförmigen Augen und herabgezogenen Mundwinkeln Kleinwuchs Hypogonadismus Hypopigmentierung[de.wikipedia.org]
Hyperphagie
  • Ab dem ersten Lebensjahr entwickelt sich eine Hyperphagie mit in der Folge oft Adipositas.[labor-lademannbogen.de]
  • Während die frühe Entwicklung der PWS-Patienten aufgrund der problematischen Nahrungsaufnahme verzögert ist, kehrt sich dieses Bild im Alter von wenigen Jahren um und die Betroffenen neigen zur Hyperphagie.[symptoma.com]
  • Zusammenfassung Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene genetische Erkrankung mit hypothalamisch-hypophysären Anomalien, schwerer Muskelhypotonie in der Neugeborenenzeit und den ersten beiden Lebensjahren, mit Hyperphagie (die das Risiko einer[orpha.net]
  • Tyler Jarvis sollte dafür nicht ins Gefängnis gesteckt werden, weil Hyperphagie der Grund ist, warum diese Patienten Essen suchen." Dr.[munchies.vice.com]
Gedeihstörung
  • Klinisch zeigen sich folgende Ausprägungen: • Muskelhypotonie, Trinkschwäche und Gedeihstörungen im Säuglingsalter. • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung. Die Sprache ist schleppend und undeutlich.[genetik-dresden.de]
  • Häufigkeit: 1:10.000-1:30.000 Erbgang: Sporadisch Indikation: Differentialdiagnostik bei unklarer mentaler Retardierung im Kindesalter klinischer Verdacht auf Prader Willi-Syndrom , insbesondere bei Hypotonie und Gedeihstörung im Säuglingsalter bzw.[amedes-genetics.de]
  • Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) zeichnet sich im Säuglingsalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie mit Trinkschwäche und Gedeihstörung aus.[medizinische-genetik.de]
  • Neugeborene zeigen eine deutliche Verminderung der Muskelspannung, einen verminderten Saugreflex und damit verbunden eine auffällige Trinkschwäche und Gedeihstörung.[netdoktor.at]
Unstillbarer Hunger
  • Blog / News Prader-Willi-Syndrom: Unstillbarer Hunger kann zum Problem werden Autor/in: , Redaktion: Dr. Bertil Kluthe Kluthe-Stiftung Ernährung und Gesundheit Montag, 25.[ernaehrung.de]
  • Im Kleinkindalter entwickeln sie einen unstillbaren Hunger, der zu einer ausgeprägten Fettleibigkeit führt. Durch eine Therapie verschiedener medizinischer Fachrichtungen sollen daraus entstehende Folgeerkrankungen behandelt werden.[netdoktor.de]
  • Es aß und aß, aus dem Babyspeck wurden Fettpolster, aus dem Appetit unstillbarer Hunger.[spiegel.de]
Appetitsteigerung
  • Dann setzt die Appetitsteigerung mit mangelndem Sättigungsgefühl ein; der "Hungertrieb" kann so stark sein, dass es zum Stehlen, auch zur Einnahme wenig genießbarer Nahrung kommt.[emmel-world.de]
Verminderte Kindsbewegungen
  • Viele Mütter berichten über verminderte Kindsbewegungen, zu 40–50 % ist eine Kaiserschnittentbindung aufgrund einer Beckenendlagenstellung des Kindes notwendig, die durch vermehrtes Fruchtwasser ( Polyhydramnion ) hervorgerufen wird. 20–30 % werden vor[de.wikipedia.org]
  • Während der Schwangerschaft können verminderte Kindsbewegungen auffallen; die Geburt kann aus Beckenendlage erfolgen.[medizinische-genetik.de]
  • Chromosoms Als Nebenkriterien gelten: Verhaltensauffälligkeiten verminderte Kindsbewegungen während der Schwangerschaft Fehlsichtigkeit Schlafapnoen zäher Speichel übermäßiges Hautkratzen kleine Hände und Füße Artikulationsprobleme Behandlung Medikamente[paradisi.de]
  • Während der Schwangerschaft fallen oft deutlich verminderte Kindsbewegungen auf. Im Säuglingsalter zeigen die betroffenen Babys eine ausgeprägte Muskelschwäche sowie eine Trinkschwäche und gedeihen schlechter.[gesundmed.de]
Mandelförmige Augen
  • Die typischen kraniofazialen Dysmorphiezeichen wie schmale Stirn bei ausgeprägtem Vorderhaupt, mandelförmige Augen und dreiecksförmiger offener Mund sind bei der Geburt wenig ausgeprägt und können insbesondere beim beatmeten Kind übersehen werden.[link.springer.com]
  • Menschen mit dieser Behinderung zeigen folgende Auffälligkeiten: Trinkschwäche im Säuglingsalter Kleinwuchs (kleine Hände, kleine Füße) Eingedrückte Schläfen Nach unten hängende Mundwinkel Mandelförmige Augen Esssucht ab dem Alter von ca. 3 Jahren Muskelschwäche[ops-stephanskirchen.de]
  • Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs , kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf[flexikon.doccheck.com]
  • An äußeren Merkmalen findet man oft ein schmales Gesicht, mandelförmige Augen, Strabismus, einen kleinen Mund mit schmaler Oberlippe, kleine Hände und Füße.[medizinische-genetik.de]
Strabismus
  • Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs , kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf[flexikon.doccheck.com]
  • An äußeren Merkmalen findet man oft ein schmales Gesicht, mandelförmige Augen, Strabismus, einen kleinen Mund mit schmaler Oberlippe, kleine Hände und Füße.[medizinische-genetik.de]
  • Weitere häufige Symptome des Prader-Willi-Syndroms sind charakteristische Gesichtsmerkmale, wie • eine schmale Stirn, • eine nach unten gebogene Mundspalte, • mandelförmige Augen und • Schielen (Strabismus).[gesundmed.de]
  • Auch Sehstörungen und Schielstellungen ( Strabismus ) der Augen sind möglich. Der Hodensack ist klein und auch oft leer ( Hodenhochstand ). Insgesamt ist die Entwicklung der erkrankten Kinder verzögert.[netdoktor.de]
Muskelhypotonie
  • Die schwere Muskelhypotonie bei der Geburt verursacht Saug- und Schluckstörungen und eine verzögerte psychomotorische Entwicklung, bessert sich aber teilweise mit zunehmendem Alter.[orpha.net]
  • Im Neugeborenenalter zeigen sich eine ausgesprochene Muskelhypotonie ( floppy infant ) und eine dadurch bedingte Trinkschwäche.[de.wikipedia.org]
  • Klinisch zeigen sich folgende Ausprägungen: • Muskelhypotonie, Trinkschwäche und Gedeihstörungen im Säuglingsalter. • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung. Die Sprache ist schleppend und undeutlich.[genetik-dresden.de]
  • Bei Neugeborenen Muskelhypotonie ("floppy infant"), Trinkschwäche, später Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus, Hodenhochstand, mentale Retardierung.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Kleine Hand
  • Auffällig werden im Verlauf ein Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, kleine Genitalien im männlichen Geschlecht, ein hypogonadotroper Hypogonadismus und eine oft milde bis moderate mentale Retardierung.[labor-lademannbogen.de]
  • Diese besitzen oft auch auffällig kleine Hände und Füße. Ihre Intelligenz liegt häufig im unteren Niveau, ähnlich einer Lernstörung. Bereits im Säuglingsalter fällt eine Schlaffheit der Muskulatur auf.[aerztekammer-bw.de]
  • Menschen mit dieser Behinderung zeigen folgende Auffälligkeiten: Trinkschwäche im Säuglingsalter Kleinwuchs (kleine Hände, kleine Füße) Eingedrückte Schläfen Nach unten hängende Mundwinkel Mandelförmige Augen Esssucht ab dem Alter von ca. 3 Jahren Muskelschwäche[ops-stephanskirchen.de]
  • Lebensjahr) Hypogonadismus dreieckige Mundpartie "mandelförmige" Augen, häufig Schielen ( Strabismus ) und/oder Kurzsichtigkeit Kleinwuchs , kleine Hände und Füße reduzierte Schmerzempfindlichkeit Diabetes mellitus 5 Diagnostik Besteht der Verdacht auf[flexikon.doccheck.com]
Kleiner Fuß
  • Menschen mit dieser Behinderung zeigen folgende Auffälligkeiten: Trinkschwäche im Säuglingsalter Kleinwuchs (kleine Hände, kleine Füße) Eingedrückte Schläfen Nach unten hängende Mundwinkel Mandelförmige Augen Esssucht ab dem Alter von ca. 3 Jahren Muskelschwäche[ops-stephanskirchen.de]
  • Weiteres Symptom der Krankheit ist eine Kleinwüchsigkeit , die sich auch durch extrem kleine Füße und Hände äußert.[paradisi.de]
  • Kleinwuchs (extrem kleine Hände, kleine Füße, geringe Körpergröße) Der Minderwuchs zeigt sich besonders jenseits der Pubertät.[praderwilli.at]
Kryptorchismus
  • Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar.[symptoma.com]
  • Trends Endocrinol Metab 15: 12-20 Prader A, Labhart A, Willi H (1956) Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Kryptorchismus) ist in diesem Alter ein unspezifisches Merkmal. Die Leitsymptome Adipositas permagna bei Hyperphagie, Akromikrie und Minderwuchs bei psychomotorisch retardierten Kindern treten erst nach dem 1. Lebensjahr auf.[link.springer.com]
  • Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus, und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wochenschr 1956;86:1260-1261. Bittel DC, Butler MG.[diabsite.de]
  • Prader - Willi - Syndrom Das "Syndrom von Adipositas, KIeinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonleartigem Zustand im Neugeborenenalter" ist durch zahlreiche Beobachtungen aus verschiedenen Ländern dokumentiert; die Häufigkeit wird mit 1:10000[emmel-world.de]
Mikrophallus
  • Unter Umständen sind schon bei der Geburt Kryptorchismus und Mikrophallus bzw. eine Hypoplasie der Schamlippen und Klitoris erkennbar.[symptoma.com]

Diagnostik

Der Goldstandard zur Diagnose des PWS ist der Nachweis der zugrunde liegenden Sequenzanomalien auf 15q11-13. Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien [7] erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt. Das klinische Bild mag auf eine ursächliche Mikrodeletion oder maternale uniparentale Disomie (UPD) hinweisen, lässt allerdings keinen zuverlässigen Rückschluss auf die Ätiologie der Erkrankung zu [8].

Die Sensitivität von DNA-Methylierungsassays zur Diagnose des PWS beträgt >99%, weil sie das Fehlen des nicht-methylierten, paternalen Allels unabhängig von der molekularen Ursache der Erkrankung beweist [9] [10]. Die unterschiedlichen Sequenzanomalien können jedoch auch in separaten Ansätzen nachgewiesen werden [6]: Etwa 70% der PWS-Patienten weisen im genannten Sequenzabschnitt eine Mikrodeletion der paternalen Gene auf, die mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung dargestellt werden kann [8]. Eine weitere häufige Ursache für das PWS ist die UPD, die sich durch den Vergleich von Markern der DNA-Sequenz des PWS-Patienten und seines Vaters nachweisen lässt, wobei eine fehlende Übereinstimmung für die UPD spricht.

Nach der Diagnosestellung sollte ein metabolisches Profil angefertigt werden, um PWS-assoziierte, endokrinologische Störungen erkennen und bewerten zu können. Die Ergebnisse sind von therapeutischer Relevanz.

Therapie

  • Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndroms ist nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine versuchte Umstellung auf alleinige Metformin-Therapie gelang jedoch nicht.[thieme-connect.com]
  • Therapie Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Thomas Gaevert : Ich weiß nicht, woher es kommt. Südwestrundfunk, Erstsendung 18. November 2015, Reportage für SWR2 Tandem – 25 Minuten. Einzelnachweise A. Prader, A. Labhart, H.[de.wikipedia.org]
  • Die Therapie des Prader-Willi-Syndroms erfolgt durch eine Hormonsubstitution (Hormonersatz-Therapie) sowie symptomatisch. Im Vordergrund steht dabei vor allem eine Gewichtsreduktion der Erkrankten.[beobachter.ch]
  • Mit der Therapie beginnt man heute in der Regel ab dem vollendeten 2. Lebensjahr. Sie wird üblicherweise bis zum Wachstumsabschluss fortgesetzt.[netdoktor.at]

Prognose

  • Entsprechende Analysen sollten bei Vorstellung pädiatrischer Patienten angestellt werden, die die klinischen diagnostischen Kriterien erfüllen, da eine vorteilhafte Prognose von einer frühzeitig eingeleiteten Therapie abhängt.[symptoma.com]
  • Wie ist die Prognose beim Prader-Willi-Syndrom? Die Lebenserwartung von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom ist zum Teil verkürzt, was vor allem dann der Fall ist, wenn es nicht gelingt, das Gewicht unter Kontrolle zu bringen.[netdoktor.at]
  • Prognose Der Hormonmangel beim Prader-Willi-Syndrom kann relativ gut ausgeglichen werden. Unter Umständen kommt es bei den Betroffenen jedoch trotzdem zu einer Unfruchtbarkeit .[beobachter.ch]
  • Prader-Willi-Syndrom: Krankheitsverlauf und Prognose Die möglichst frühe Diagnose „Prader-Willi-Syndrom“ kann die Langzeitprognose positiv beeinflussen.[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • Willi, 1956 Vorkommen/Epidemiologie Die Angaben zur Häufigkeit schwanken zwischen 1/10.000 und 1/170.000 Einwohner.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben. 2 Epidemiologie Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Weiterführende Informationen Pathophysiologie und Genetik: Das Prader-Willi-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:10.000- 1:15.000 vor und ist im Neugeborenenalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie ( floppy infant ) und eine Trinkschwäche gekennzeichnet[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

Quellen

Artikel

  1. Rittinger O. [Clinical aspects and genetics of Prader-Willi syndrome]. Klin Padiatr. 2001; 213(3):91-98.
  2. Verdine BN, Troseth GL, Hodapp RM, Dykens EM. Strategies and correlates of jigsaw puzzle and visuospatial performance by persons with Prader-Willi syndrome. Am J Ment Retard. 2008; 113(5):343-355.
  3. Bingeliene A, Shapiro CM, Chung SA. Three Siblings with Prader-Willi Syndrome: Brief Review of Sleep and Prader-Willi Syndrome. Case Rep Neurol Med. 2015; 2015:278287.
  4. Crinò A, Schiaffini R, Ciampalini P, et al. Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr. 2003; 162(5):327-333.
  5. Salehi P, Leavitt A, Beck AE, Chen ML, Roth CL. Obesity management in Prader-Willi syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2015; 12(3):297-307.
  6. Hamzi K, Itto AB, Nassereddine S, Nadifi S. Prader-Willi syndrome: Methylation study or fluorescence in situ hybridization first? Indian J Hum Genet. 2010; 16(3):172-174.
  7. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics. 2001; 108(5):E92.
  8. Cheon CK. Genetics of Prader-Willi syndrome and Prader-Will-Like syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016; 21(3):126-135.
  9. Buchholz T, Jackson J, Robson L, Smith A. Evaluation of methylation analysis for diagnostic testing in 258 referrals suspected of Prader-Willi or Angelman syndromes. Hum Genet. 1998; 103(5):535-539.
  10. Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:32