Edit concept Question Editor Create issue ticket

Primäre Ziliendyskinesie

Zilienmotilitätsstörung

Die primäre Ziliendyskinesie (PZD) ist eine hereditäre Erkrankung, bei der es zu Störungen in der Entwicklung und damit in der Funktion des respiratorischen Flimmerepithels kommt. Aufgrund autosomal rezessiv vererbter Defekte im Bewegungsapparat der Zilien ist deren Bewegung verlangsamt oder unkoordiniert. Auch die zilientragenden Zellen im Ohr bzw. der Eustachischen Röhre, in den Hirnventrikeln und im Genitaltrakt sind betroffen, sodass sich ein komplexes klinisches Bild ergibt.


Symptome

Zilien, zu Deutsch auch Flimmerhärchen genannt, finden sich in verschiedenen Organsystemen. Paradebeispiel für zilientragende Zellen sind die Zellen des respiratorischen Epithels, die Mukus und möglicherweise vorhandene Pathogene und Fremdkörper in Richtung Rachen befördern. Dazu bedarf es einer koordinierten, mehr oder weniger kräftigen Zilienbewegung. Bei PZD-Patienten ist diese allerdings gestört, sodass ab der Geburt eine Prädisposition für Infektionen der oberen und unteren Atemwege besteht [1] [2] [3]. Häufigster Vorstellungsgrund sind tatsächlich auch rekurrente Atemwegsinfekte, aber ein Verdacht auf PZD kommt nur selten auf [4]. Die sogenannte Kartagener-Trias, ein Symptomkomplex aus chronischer Sinusitis, Bronchiektasien und Situs inversus, ist dagegen ein sehr spezifischer Hinweis auf die PZD. Etwa die Hälfte der Betroffenen zeigt die Kartagener-Trias, die wohl das Resultat einer gestörten Zilienbewegung während der embryonalen Entwicklung ist [5]. Weniger häufig als der Situs inversus tritt im Zusammenhang mit der PZD ein Situs ambiguus auf. Auch die Inzidenz kardialer Missbildungen ist bei PZD-Patienten erhöht.

Neben den respiratorischen Symptomen stellen sich oft auch Beschwerden ein, die auf eine gestörte Funktion des Epithels der Tuba auditiva und der Ependymzellen in den Hirnventrikeln zurückzuführen sind. Hierbei handelt es sich meist um eine rezidivierende Otitis media und/oder eine chronische seröse Otitis media open link, ein sensorineuraler Hörverlust sowie Kopfschmerzen. Weiterhin ist die Funktion des Eileiters und die Fortbewegung der Spermien von Zilien abhängig, wenngleich dies beim Neonaten oder Kleinkind noch keine Probleme bereitet. Vor allem männliche PZD-Patienten im fortpflanzungsfähigen Alter leiden jedoch häufig unter Infertilität, während Frauen in der Regel als subfertil eingestuft werden [1] [2] [3] [4] [5]. Nicht selten veranlassen Fruchtbarkeitsprobleme erst zu einer gründlichen Aufarbeitung und Diagnose der PZD.

Rezidivierende Infektion
  • Fortbildung First Online: 01 August 2001 Bei Kindern mit chronischen oder rezidivierenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege wird nicht selten die Diagnose primäre Ziliendyskinesie (PCD) gestellt.[link.springer.com]
Rezidivierende Otitis media
  • Hierbei handelt es sich meist um eine rezidivierende Otitis media und/oder eine chronische seröse Otitis media open link, ein sensorineuraler Hörverlust sowie Kopfschmerzen.[symptoma.com]
Husten
  • Husten ist das häufigste Symptom, das Kinder und ihre Angehörigen zur Konsultation eines Arztes veranlasst. Jeder über 3 – 4 Wochen anhaltende Husten bedarf der sorgfältigen diagnostischen Klärung.[kinder-atmung.de]
  • Dadurch ist eine ausreichende Selbstreinigung der Lunge und Nasennebenhöhlen nicht möglich. mögliche Symptomatik von PCD: Husten schon in den ersten Wochen des Lebens angeborener Herzfehler Kurzsichtigkeit mit Hornhautverkrümmungen chronisch rezidivierende[pcd-muko.com]
  • Tabelle) Bronchopulmonale Symptome – Frühzeichen: trockener (oft pertussiformer) Husten, rezidivierende (meist asthmoide) Bronchitiden und Pneumonien – Spätere Symptome: Auswurf, blutig tingiertes Sputum, Dyspnoe, asthmatische Beschwerden (allergische[infektionsnetz.de]
  • Zu den Symptomen zählen Husten, Atemgeräusche und Kurzatmigkeit. Normalerweise wird die Erkrankung diagnostiziert, wenn im Zuge einer bronchoalveolären Lavage Blut entnommen wird.[europeanlung.org]
Chronischer Husten
  • Deutlich seltener erkranken Kinder an schweren Lungenentzündungen (Pneumonien) mit Bronchialveränderungen (Bronchiektasien) oder entwickeln chronischen Husten und Atemnot infolge einer Lungensteifigkeit (Lungenfibrose).[christliches-kinderhospital.de]
  • Heuschnupfen), Pseudokrupp, chronischer Husten, psychogene und funktionelle Atemstörungen, obstruktive Bronchitis, Lungenentzündung und Asthma bronchiale.[kinderarzt-krefeld.de]
  • Organ Pathologische Anatomie Symptomatik Ursache Häufigkeit Manifestations- alter Lunge Atelektasen, Emphysem, Mikroabszesse, Bronchiektasen, Fibrosierung Bronchitiden und Pneumonien, chronischer Husten, Auswurf, Dyspnoe, Zyanose Sekretbeschaffenheit,[infektionsnetz.de]
  • Schon seit ihrer Geburt leidet Lena immer wieder an Mittelohrentzündungen und chronischem Husten. Fünfmal musste das Kind wegen einer schweren Lungenentzündung in Kliniken behandelt werden.[ln-online.de]
  • Idiopathische Tracheopathien Darunter versteht man Erkrankungen der Trachea (Luftröhre), die normalerweise mit chronischem Husten oder wiederkehrenden Lungeninfektionen einhergehen.[europeanlung.org]
Atemnot
  • Sie äußern sich in Atemnot, Lungenkollaps und langfristiger respiratorischer Insuffizienz.[europeanlung.org]
  • Blutgasuntersuchung Bei Atemnot kann eine Blutgasuntersuchung (BGA) durchgeführt werden, um das Ausmaß des Sauerstoffmangels im Blut festzustellen.[netdoktor.de]
  • Deutlich seltener erkranken Kinder an schweren Lungenentzündungen (Pneumonien) mit Bronchialveränderungen (Bronchiektasien) oder entwickeln chronischen Husten und Atemnot infolge einer Lungensteifigkeit (Lungenfibrose).[christliches-kinderhospital.de]
  • Klinische Symptome kцnnen schon bei Geburt als Atemnot-Syndrom bestehen. Bei Kindern manifestiert sich die Krankheit mit Husten, chronischer Bronchitis, chronischer Rhinitis, Nasenpolypen, Agenesie der Stirnhцhle und rezidivierender Otitis.[orpha.net]
  • Erkrankung Klinische Hinweise (außer Husten) und Labor-Diagnostik Asthma bronchiale Klinik : situationsbedingter Reizhusten oder/und Atemnot (Anstrengung, nachts, Allergenkontakt); trockene Atemgeräusche Labor : Reversible Obstruktion; Nachweis bronchialer[kinder-atmung.de]
Chronisch produktiver Husten
Hörverlust
  • Hierbei handelt es sich meist um eine rezidivierende Otitis media und/oder eine chronische seröse Otitis media open link, ein sensorineuraler Hörverlust sowie Kopfschmerzen.[symptoma.com]

Diagnostik

Eine gründliche Anamnase einschließlich einer möglichen familiären Vorbelastung und perinataler Komplikationen bildet die Basis der PZD-Diagnose, da aus den entsprechenden Angaben auf einen kongenitalen Defekt geschlossen werden kann. So wird in vielen Fällen angegeben, dass die Patienten bereits perinatal respiratorische Probleme hatten bzw. bei ihnen ein neonatales Atemnotsyndrom diagnostiziert wurde [5] [6]. Einige Experten empfehlen grundsätzlich eine Untersuchung auf PZD, wenn ein neonatales Atemnotsyndrom besteht.

Folgende Maßnahmen sind bei Verdacht auf PZD einzuleiten [1] [2] [3] [4] [5]:

  • Messung der nasalen Konzentration an Stickstoffmonoxid, die aus noch ungeklärter Ursache bei PZD-Patienten zumeist signifikant erniedrigt ist
  • Mikroskopische Untersuchung des durch einen Bürstenabstrich gewonnenen respiratorischen Epithels, wobei die Hochfrequenz-Video-Mikroskopie-Analyse und die Transmissionselektronenmikroskopie als geeignete Verfahren genannt werden; die Lichtmikroskopie birgt hingegen ein hohes Risiko falsch-negativer Diagnosen
  • Bestätigung der Diagnose über den Nachweis des kausalen Gendefekts, wobei genetische Analysen für die häufigsten PZD-verursachenden Mutationen verfügbar sind, ein Negativbefund die Erkrankung jedoch nicht ausschließt

Aufgrund des Zusammenhangs zwischen PZD und Kartagener-Trias mit Situs inversus sollten alle PZD-Patienten auf einen Situs inversus untersucht werden und umgekehrt.

Atelektase
  • Hierbei sieht man zunächst vor allem Atelektasen und Infiltrate. In weiterer Folge entstehen auch die Bronchiektasen, die beim Erwachsenen die Hauptmanifestation sind.[ch.universimed.com]
  • .: Akute Bronchitis Asthma bronchiale Atelektasen Bronchiektasien Chronisch obstruktive Bronchitis Lungenentzündung Lungenemphysem Mukoviszidose Primäre Ziliendyskinesie[physioliebig.de]
  • Organ Pathologische Anatomie Symptomatik Ursache Häufigkeit Manifestations- alter Lunge Atelektasen, Emphysem, Mikroabszesse, Bronchiektasen, Fibrosierung Bronchitiden und Pneumonien, chronischer Husten, Auswurf, Dyspnoe, Zyanose Sekretbeschaffenheit,[infektionsnetz.de]

Therapie

  • Die Therapie dieser Patienten erfolgt nach dem Prinzip der Behandlung von Non-CF-Bronchiektasen mit vordergründig richtiger Atemphysiotherapie zur Sekretmobilisation und je nach Schwere durch eine inhalative antibiotische Therapie und/oder systemische[ch.universimed.com]
  • 01.03.2005 Leitthema: Chronische Bronchitis Ausgabe 3/2005 Diagnostik und Therapie Zeitschrift: Monatsschrift Kinderheilkunde Ausgabe 3/2005 Wichtige Hinweise Die Empfehlungen zur Therapie der PCD wurden auf einem Expertentreffen zur PCD am 11.09.2003[springermedizin.de]
  • Bei früher Diagnose, adäquater symptomatischer Therapie und guter Compliance des Patienten ist für die Betroffenen ein verhältnismäßig normales Leben möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]
  • Therapie Wie die Diagnostik ist uns auch eine altersgerechte und leitlinienorientierte Therapie wichtig. Um eine optimale Behandlung unserer Patienten zu erreichen, wird die Therapie für jeden Patienten individuell angepasst.[kinderarzt-krefeld.de]

Prognose

  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]
  • Frühe Diagnosestellung und eine entsprechend frühzeitig eingeleitete Therapie beeinflussen die Prognose günstig. Damit kommt den diagnostischen Techniken zur Identifikation von Patienten mit primärer Ziliendyskinesie ein hoher Stellenwert zu.[link.springer.com]
  • Die Prognose der Krankheit hдngt von der Hдufigkeit pulmonaler Infektionen ab, da diese in der Regel zu Bronchiektasen mit chronischer Ateminsuffizienz fьhren.[orpha.net]
  • Bronchiektasen: Krankheitsverlauf und Prognose Bei der Bronchiektasie handelt es sich um eine chronische Erkrankung. Entscheidend für den Verlauf und die Prognose bei Bronchiektasen ist, wie gut Infekte vermieden werden können.[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]
  • Beteiligt sind das Fraunhofer Institut für Systemtechnik und Software (ISST) in Dortmund sowie die Ruhr-Universität Bochum mit der Abteilung für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie unter Leitung von Prof. Hans Trampisch.[kinderklinik-bochum.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Definition Epidemiologie Ätiologie Klassifikation Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Medikamentöse Therapie in der klinischen Anwendung Komplikationen Prognose Checkliste stationäres Management Studientelegramme[amboss.miamed.de]

Quellen

Artikel

  1. Lucas JS, Burgess A, Mitchison HM, Moya E, Williamson M, Hogg C. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Arch Dis Child. 2014;99(9):850-856.
  2. Popatia R, Haver K, Casey A. Primary Ciliary Dyskinesia: An Update on New Diagnostic Modalities and Review of the Literature. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol. 2014;27(2):51-59.
  3. Olm MAK, Caldini EG, Mauad T. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. J Bras Pneumol. 2015;41(3):251-263.
  4. Mullowney T, Manson D, Kim R, Stephens D, Shah V, Dell S. Primary Ciliary Dyskinesia and Neonatal Respiratory Distress. Pediatrics. 2014;134(6):1160-1166.
  5. Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al. Clinical and Genetic Aspects of Primary Ciliary Dyskinesia / Kartagener Syndrome. Genet Med. 2009;11(7):473-487.
  6. Horani A, Ferkol TW, Dutcher SK, Brody SL. Genetics and Biology of Primary Ciliary Dyskinesia. Paediatr Respir Rev. 2016;18:18-24.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:47