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Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel

PNP Purin Nucl Phosphoryl Def


Symptome

  • Zu den Symptomen gehören eine Überproduktion von Harnsäure, kognitive Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme.[biofitt.com]
  • Bei den mit Fragezeichen versehenen Symptomen ist die Assoziation noch unklar.[castleman.de]

Diagnostik

  • Der kritische Überblick zur pränatalen Diagnostik und Therapie! Die gebräuchlichen invasiven Verfahren der pränatalen Medizin und die häufigsten pränatalen Erkrankungen werden beschrieben und durch praktische Behandlungsvorschläge ergänzt.[deutscher-apotheker-verlag.de]
  • So kann man die Diagnostik gezielter durchführen und dadurch beschleunigen.[alltagsmacher.de]
  • […] von Immundefekten Diagnostik von Immundefekten Dr. med.[docplayer.org]
  • Diagnostik Ein Immundefekt wird diagnostiziert , indem zunächst eine Reihe von Suchtests im Blut gemacht werden. Je nach Ergebnis werden dann aufwändigere Funktionsuntersuchungen der einzelnen Zellreihen des Abwehrsystems durchgeführt.[de.academic.ru]
  • Die Mehrzahl der sekundären Immunmangelsyndrome bedürfen bei bekannten Grundleiden keiner spezialisierten Diagnostik.[karger.com]

Therapie

  • Diese Therapien befinden sich in der klinischen Studienphase. In experimentellen Therapien schließlich wird geprüft, ob die Stammzellentransplantation eine wirksame und sichere Behandlung für eine bestimmte Erkrankung darstellt.[genico.ch]
  • Therapie Bei einigen angeborenen Immundefekten ist die Stammzelltransplantation eine Möglichkeit zur ursächlichen Behandlung, da damit ein neues, gesundes Abwehrsystem übertragen wird.[de.academic.ru]
  • […] über Hemmung von Zytokinen mammalian target of rapamycin humanisierter monoklonaler Antikörper gegen CD52 (auf reifen Lymphozyten; Therapie Lymphome) humanisierter monoklonaler Antikörper gegen Integrin alpha4:beta1 (MS-Therapie) Wichtigste UAW von Natalizumab[quizlet.com]
  • Die supportive Therapie der Laktaterhöhung ist in Tabelle 2 zusammengefasst.[castleman.de]
  • Auch eine Erhöhung der Serum-Harnsäure wurde unter Therapie mit Dideoxynukleosiden (DDI und D4T) beobachtet.[hivbuch.de]

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