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Rathbun-Syndrom


Symptome

  • Weitere Symptome Je nach Form kann es zu vielen weiteren Symptomen kommen. Die meisten davon treten bei der kindlichen Form auf.[paradisi.de]
  • Der Schweregrad der Symptome und die Geschwindigkeit der Progression variieren in allen Altersgruppen stark.[link.springer.com]
  • Therapie der Symptome Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl. Therapie) muss sich daher auf eine Besserung der Symptome beschränken.[medizinfo.de]
Atemnot
  • Bei den betroffenen Kindern kommt es zu einem watschelnden Gang Kleinwüchsigkeit dem vorzeitigen Verlust der Milchzähne Atemwegserkrankungen Atemnot Appetitlosigkeit und Schmerzen in den Beinen .[paradisi.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Muskelhypotonie
  • Die Symptome reichen von einer Hepatomegalie, Minderwuchs, Hypoglykämie, Neutropenie, Kardiomyopathie, Muskelhypotonie bis zu einer progressiven Hirndegeneration.[zm-online.de]

Diagnostik

  • Diagnostik ). Sie geschieht mit laborchemischen Analysen, genetischer Testung und röntgenologischer Bildgebung. Therapie der Symptome Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl.[medizinfo.de]
  • […] sie hauptsächlich zu finden sind: Plazenta - Alkalische Phosphate Dünndarm - Alkalische Phosphate Keimzellen - Alkalische Phosphate Auch in der Leber, den Knochen und den Nieren kommen AP (alkalische Phosphate) vor; diese sind für eine medizinische Diagnostik[yamedo.de]
  • Eine pränatale Diagnostik ist nicht bei allen Formen möglich. Bei den Formen mit Hypoglykämie ist eine Therapie mit einer Diät auf der Basis ungekochter Stärke erfolgreich.[zm-online.de]
  • Niere , Gelenke ) führen. 3 Diagnostik Die Hypophosphatasie stellt durch ihre variable phänotypische Ausprägung eine diagnostische Herausforderung dar.[flexikon.doccheck.com]
  • […] erniedrigt (selten): - oft ohne klinische Relevanz - hereditäre Ursachen - Anämie - Proteinmangel (siehe Eiweiß) - Hypophosphatämie (siehe Phosphat) - Hypothyreose - hypophysärer Zwergwuchs (siehe Hypophysen-Diagnostik) - Zinkmangel hmm - aber die Juliwerte[ht-mb.de]

Therapie

  • Therapie der Symptome Eine Heilung der Erkrankung ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie (vgl. Therapie) muss sich daher auf eine Besserung der Symptome beschränken.[medizinfo.de]
  • Therapie Die Therapie eines erhöhten AP - Wertes ist als solche nicht möglich, da dieser meist Symptom einer Erkrankung oder bestimmter Lebensumstände ist.[yamedo.de]
  • Therapie: Es steht eine Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa (Strensiq ) zur Therapie der perinatalen, infantilen und juvenilen Form in allen Altersgruppen zur Verfügung.[link.springer.com]
  • Die Kosten für die Therapie sind abhängig vom Körpergewicht und betragen bis zu 2,4 Mio. pro Jahr. [2] Desweiteren kann eine adäquate Physiotherapie sowie die Gabe von NSAR zur Linderung der Symptome beitragen. 6 Literatur C.[flexikon.doccheck.com]
  • Zur Therapie von Rachitis bei Säuglingen und Kleinkindern werden im In alimentären Dosen wird das Vitamin D aus der Nahrung gemeinsam mit den Nahrungslipiden.[hijyjuworuqy.xpg.uol.com.br]

Prognose

  • Prognose: Bei intensiver Antibiotikatherapie wird das Erwachsenenalter erreicht. Eine weitere Therapiemöglichkeit ist eine Knochenmarkstransplantation.[zm-online.de]
  • Es lassen sich mit Hilfe von drei Kriterien Prognosegruppen bilden, deren 6-Monate-Überlebenszeit sich mit 69 % (günstige Prognose) versus 24 % (intermediäre Prognose) versus 2 % (schlechte Prognose) signifikant voneinander unterscheidet.[aerzteblatt.de]
  • Dies hat einen signifikanten Einfluss auf die aktuelle Prognose dieser Erkrankungen.[gesundheitsforschung-bmbf.de]

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