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Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt und geht mit progressiver Enzephalopathie einher. Typisch für das Rett-Syndrom sind Autismus, Ataxie, mentale Retardierung, epileptische Anfälle, Spastiken und Handstereotypien (washing movements).


Symptome

  • Typische Symptome des Rett-Syndroms Das Rett-Symptom wurde erstmalig im Jahre 1966 von dem Wiener Arzt und Psychiater Professor Andreas Rett beschrieben.[autismus-wemi.de]
  • Die Diagnose anhand der Symptome erfolgt häufig erst zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr.[medlexi.de]
  • Ursachen Vererbung (X- Chromosom dominant) Symptome Keine Symptome vor dem 6.[medizin-kompakt.de]
Ataxie
  • Typisch für das Rett-Syndrom sind Autismus, Ataxie, mentale Retardierung, epileptische Anfälle, Spastiken und Handstereotypien (washing movements).[symptoma.com]
  • Zunehmend deutlicher wird eine Apraxie und Ataxie, das Gangbild verschlechtert sich häufig. Die vierte Phase beginnt ab dem 10. Lebensjahr.[ergotherapie-frank.de]
  • Leitmerkmale: Autismus, Ataxie, epileptische Anfälle, washing movements bei jungen Mädchen Einteilung/ Ursachen Stadium 1 (Stagnation; 6-18.[medizin-kompakt.de]
  • Ataxien und Schlafstörungen können auftreten. Viele Kinder weisen eine vegetative Symptomatik auf, die vor der Manifestation der typischen Symptome auftreten kann. Hierzu gehören Obstipation, kalte Hände und Füße, Hypo- oder Hyperventilation.[mgz-muenchen.de]
Kleinwuchs
  • Down-Syndrom ist charakteristisch durch einen spezifischen Phänotyp – kleiner Kopf, starker Hals, das Gesicht ist flach, schräge Augen, verursacht durch die Anwesenheit der schrägen Hautfalte im inneren Augenwinkel, kleine Ohren und ein halboffener Mund, Kleinwuchs[aminocure.de]
Kleiner Fuß
  • Unregelmäßigkeiten Zähneknirschen abdominales Aufblähen oder Luftverschlucken gestörte Bewegungsabläufe Kyphose oder Skoliose Muskelschwund an unteren Extremitäten Schlafstörungen kalte, verfärbte sowie kleine Füße unerklärliche Phasen von Schrei- und[ruhr-uni-bochum.de]

Diagnostik

  • Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: Universitätsklinikum Heidelberg Institut für Humangenetik Labor für Molekulargenetische Diagnostik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg Probenkennzeichnung: Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • […] verzögertes Wachstum, kleiner Kopf nerval: epileptische Anfälle pulmonal: Luftverschlucken, Hyperventilation, Luftanhalten Allgemeinsymptome: Zähneknirschen, Schlafstörungen, Speichelfluss Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Selten liegt die Mutation in Kombination mit einer non-random-X-Inaktivierung bereits bei der klinisch unauffälligen Mutter vor, so dass die Diagnostik bei der Mutter eines betroffenen Kindes indiziert ist.[medizinische-genetik.de]
  • Kopienzahlanalyse Sequenzanalyse, komplett Sequenzanalyse des gesamten Gens (kodierende und angrenzende Bereiche) Next Generation Sequencing (NGS) Methode zur parallelen Sequenzierung vieler Gene (Gen-Panel-Analyse) bzw. des gesamten Exoms oder Genoms, *siehe Diagnostik[mgz-muenchen.de]

Therapie

  • Behandlung Es gibt bisher keine Therapie, die das Rett-Syndrom heilt. Dennoch gibt es einige unterstützende Therapien, die einige Bereiche bzw. Teilgebiete der Mehrfachbehinderung günstig beeinflussen können.[de.wikipedia.org]
  • Da sich die Symptome in ihrer Art und Ausprägung durchaus stark unterscheiden können, ist nicht jede Therapie für jeden Patienten geeignet.[medlexi.de]
  • Er unterstützt ausschließlich Forschungsprojekte, die das Ziel einer erprobten und zugelassenen Therapie haben.[moeglichkeitenschenken.de]

Prognose

  • Bei Patienten mit Rett-Syndrom-ähnlichen Erkrankungen kann daher eine NGS-Paneldiagnostik indiziert sein, die im Einzelfall zur Diagnose und damit zu genaueren Aussagen zur Prognose und zum Wiederholungsrisiko führen kann.[medizinische-genetik.de]
  • Das Sozialverhalten und die Spieleentwicklung solcher Kinder sind stark gehemmt, während hingegen das Sozialinteresse weiter besteht. 6 Verlauf und Prognose Betroffene Mädchen entwickeln sich scheinbar normal. Zwischen dem 6. und 18.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose und Zukunft der Kinder mit Down-Syndrom kann man nur schwer schätzen. Es ist schwierig zu sagen, wie sich ein konkreter Junge oder Mädchen im Säuglings-oder Kindesalter entwickeln wird.[aminocure.de]
  • Eine Prognose über die Lebenserwartung kann er schwer abgeben, dafür ist die Krankheit noch zu wenig erforscht. Seit neun Jahren berät Wilken die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom.[tagesspiegel.de]

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:48