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Ringchromosom 21


Symptome

  • Mit unserem umfangreichen Verzeichnis von Krankheitsbildern, möchten wir Ihnen die Suche nach Hintergründen wie etwaige Ursachen und Symptome sowie Therapiemöglichkeiten erleichtern. Es sind auch Themen wie z.B.[elternnetz.ch]
  • Diesen Patienten fehlt somit eine Kopie des TCF4-Gens, was die Symptome eines PTHS verursacht.[pitthopkins.ch]
  • Beim Menschen führen Ringchromosome, bei denen es zu Deletionen kommt, zu Syndromen , deren Symptome und Verlauf unterschiedlich sind.[de.wikipedia.org]
  • Die Symptome werden durch die bei den einzelnen Kindern sehr unterschiedlichen Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials verursacht und sind in der Regel nicht als spezifisches Syndrom beschrieben.[mgz-muenchen.de]
  • Das Zusammenfließen verschiedener mit den Ringchromosomen verknüpften Phänotypen hat Anlass der Vermutung gegeben, dass die Ringstruktur selbst die klinischen Symptome veranlassen könnte.[ring14.org]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Myalgie
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]

Diagnostik

  • Dabei sind neue Erkenntnisse zur Ätiopathogenese, Diagnostik und Behandlung auch sehr seltener Sekundärglaukome berücksichtigt. Übersichtliche Tabellen und Flussdiagramme erleichtern Diagnostik- und Therapieentscheidungen.[books.google.de]
  • Pädiatrische Onkologie Von kompetenter Seite werden Diagnostik und therapeutische Verfahren bei Leukämien, malignen Lymphomen und soliden Tumoren erörtert.[books.google.de]
  • Sabine Hentze Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr.[docplayer.org]
  • Eine pränatale Microarray-Diagnostik kann aus der DNA von fetalen Zellen des Fruchtwassers oder der Chorionzotten durchgeführt werden bei enstsprechender Indikation (pathologisch auffälliger Ultraschall).[mgz-muenchen.de]
  • Des Weiteren soll eine kurze Übersicht zu neuen methodischen Schwerpunkten der morphologischen Diagnostik erfolgen.[aerzteblatt.de]

Therapie

  • Die neuesten Entwicklungen der hämatopoetischen Stammzelltransplantation sind genauso berücksichtigt wie Aspekte der zellulären Therapie.[books.google.de]
  • Welche Therapien sind für PTHS Kinder nützlich? Die Therapie ist abhängig von den Symptomen. Eine Früherziehung und -förderung ist immer notwendig. Andere Therapien variieren individuell.[pitthopkins.ch]
  • SSW, Shuntversorgung, Epilepsie _ Antikonvulsiva: Orfiril Lamictal Therapien: vieles ausprobiert, z.Zt. Craniosacrale Therapie, Tuina-Kindermassage 6 Hirnblutung pränatal _ _ _ 7 ehem. Frühgeborenes der 26.[libero-selbsthilfegruppe.de]
  • Schließlich wird auf die bereits erkennbare Bedeutung der molekularen Charakterisierung dieser Tumoren für eine maßgeschneiderte Therapie hingewiesen.[aerzteblatt.de]

Prognose

  • Die Ausbildung komplexer Anomalien, die mit einer deutlich schlechteren Prognose assoziiert sind, ist vermutlich mit der MDS-inhärenten genetischen Instabilität zu erklären.[medizinische-genetik.de]

Epidemiologie

  • Essentials . erste umfassende, praxisnahe Darstellung im deutschsprachigen Raum . hervorragendes Bildmaterial . didaktisch einheitliche Abhandlung sämtlicher Sekundärglaukome Aus dem Inhalt: Klassifikation l Epidemiologie l Diagnostik l Iatrogene Glaukome[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Störung der geistigen Entwicklung findet sich jedoch in 4,2 %. " Dazu kommt noch, dass dieser Artikel auch andere Formen des Klinefeltern-Syndroms als XXY einbezieht (siehe unter "Pathophysiologie") wie z.B.[eltern.de]

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