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Ringchromosom 6


Symptome

  • Die an der Universität Ulm angebotene Spezialsprechstunde ist zugeschnitten auf die verschiedenen Symptome und Bedürfnisse der Betroffenen und setzt sich aus einem multidisziplinären Team mit Kollegen aus der Neurologie, der Kinder- und Jugendpsychiatrie[uniklinik-ulm.de]
  • Er trägt eine Brille und ein Hörgerät, erhält für seine verschiedenen Symptome die unterschiedlichsten Behandlungen, ist mal beim Augenarzt und dann wieder beim Hals-Nasen-Ohrenarzt, und so immer fort.[eurordis.org]
  • Beim Menschen führen Ringchromosomen, bei denen es zu Deletionen kommt, zu Syndromen, deren Symptome und Verlauf unterschiedlich sind.[chemie-schule.de]
  • Beim Menschen führen Ringchromosome, bei denen es zu Deletionen kommt, zu Syndromen , deren Symptome und Verlauf unterschiedlich sind.[de.wikipedia.org]
  • Die Symptome werden durch die bei den einzelnen Kindern sehr unterschiedlichen Verluste oder Zugewinne chromosomalen Materials verursacht und sind in der Regel nicht als spezifisches Syndrom beschrieben.[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

  • Eine pränatale Microarray-Diagnostik kann aus der DNA von fetalen Zellen des Fruchtwassers oder der Chorionzotten durchgeführt werden bei enstsprechender Indikation (pathologisch auffälliger Ultraschall).[mgz-muenchen.de]
  • Genetische Diagnostik bei Epilepsien kann eine Verdachtsdiagnose bestätigen, damit weitere Diagnostik einsparen helfen, eine gewisse prognostische Einschätzung erleichtern und Aussagen zu einem eventuellen Wiederholungsrisiko ermöglichen.[medizinische-genetik.de]
  • Des Weiteren soll eine kurze Übersicht zu neuen methodischen Schwerpunkten der morphologischen Diagnostik erfolgen.[aerzteblatt.de]
  • Der große Nachteil der Array-Diagnostik ist die hohe Zahl auffälliger Befunde, die derzeit nicht klinisch zugeordnet werden können.[humangenetik-louis-hentze.de]

Therapie

  • SSW, Shuntversorgung, Epilepsie _ Antikonvulsiva: Orfiril Lamictal Therapien: vieles ausprobiert, z.Zt. Craniosacrale Therapie, Tuina-Kindermassage 6 Hirnblutung pränatal _ _ _ 7 ehem. Frühgeborenes der 26.[libero-selbsthilfegruppe.de]
  • Es sind nur wenige veröffentlichte Berichte über den Erfolg der Therapie in Ring Chromosom 20 Epilepsiesyndrom, so dass es unklar ist, ob dies die optimale Therapie.[lebendom.com]
  • Schließlich wird auf die bereits erkennbare Bedeutung der molekularen Charakterisierung dieser Tumoren für eine maßgeschneiderte Therapie hingewiesen.[aerzteblatt.de]
  • Bei Nachweis einer Mutation in SLC2A1 und damit einer Glukose-Transporterstörung ist die ketogene Diät Therapie der Wahl, bei Mutationen in ALGH7A1 und damit Vorliegen einer Vitamin B6-abhängigen Epilepsie die Gabe von Vitamin B6, bei Vorliegen einer[medizinische-genetik.de]

Prognose

  • Verlauf/Prognose Für die im tiefen Weichgewebe lokalisierten großen Liposarkomen trifft eine sehr ungünstige durch häufig frühzeitige Metastasierung in Leber und Lunge gekennzeichnete Prognose zu.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Vorhersage Begrenzte Daten ist für die langfristige Prognose des Ringchromosom-20-Syndrom zur Verfügung, da nur über 60 Patienten mit diesem Syndrom haben in der veröffentlichten Literatur beschrieben.[lebendom.com]

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