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Roussy-Lévy-Syndrom

Areflektorische Dystasie


Symptome

  • Band 2 : Symptome . Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9 . a b Roussy-Lévy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). F. Aksu, H. J. Christen, F.[de.wikipedia.org]
  • […] periphera1 peripheral nerve peripheren Nerven peronealen Muskelatrophien Polyneuritiden Polyneuropathien primär protein Psychiat Refsum Regenerate Schwann Schwannzellen sensorischen Neuropathien SLUGA speziellen Störungen Strukturen Studie study Sulfatide Symptome[books.google.de]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur.[arztol.com]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[elia.ilorena.com]
  • Das CMT-Syndrom ist sowohl klinisch als auch genetisch äußerst vielfältig, das heisst, dass die Symptome sehr unterschiedlich sind und auch genetisch viele verschiedene Ursachen ( sogenannte Mutationen, siehe unten) zugrundeliegen. zurück zum Seitenanfang[krv.at]
Ataxie
  • Hanefeld: Progrediente Ataxie und distale Muskelatrophie - Differentialdiagnostische Überlegungen zum Roussy-Lévy-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 198, Nr. 2, 1986 Mar-Apr, S. 114–118, doi:10.1055/s-2008-1026864 , PMID 3702272 . G. Roussy, G.[de.wikipedia.org]
  • Die Unordnung ist gekennzeichnet durch Inkoordination, schlechtes Urteil über Bewegungen (sensorische Ataxie) und Abwesenheit von Reflexen (Areflexie) der Unterschenkel und schließlich die Hände; Schwäche und Degeneration (Atrophie) der Muskeln der Unterschenkel[arztol.com]
  • Hereditäre sensomotorische Neuropathie, Typ I-IV Hypertrophische Neuropathie des Kleinkindalters Peronäale Muskelatrophie (axonaler Typ) (hypertrophische Form) Roussy-Lévy-Syndrom G60.1 Refsum-Krankheit G60.2 Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie[icd-code.de]
  • Eine - zumeist axonale - Neuropathie wird beobachtet im Rahmen von autosomal dominanten spinocerebellären Ataxien (SCAs), als Teilsymptom der Friedreich-Ataxie (FRDA) oder anderer seltenerer autosomal rezessiver Ataxien, bei den hereditären spastischen[mgz-muenchen.de]
  • Die Krankheit wird durch Koordinationsstörungen, schlechte Beurteilung der Bewegungen (sensorische Ataxie) und das Fehlen von Reflexen (Areflexie) der Unterschenkel und schließlich die Hand aus; Schwäche und Degeneration (Atrophie) der Muskeln des Unterschenkels[elia.ilorena.com]
Areflexie
  • Das Roussy-Lévy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gangstörung (Dystasie), Hohlfuß und fehlende Eigenreflexe ( Areflexie ). Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant .[de.wikipedia.org]
  • Die Unordnung ist gekennzeichnet durch Inkoordination, schlechtes Urteil über Bewegungen (sensorische Ataxie) und Abwesenheit von Reflexen (Areflexie) der Unterschenkel und schließlich die Hände; Schwäche und Degeneration (Atrophie) der Muskeln der Unterschenkel[arztol.com]
  • Die Krankheit wird durch Koordinationsstörungen, schlechte Beurteilung der Bewegungen (sensorische Ataxie) und das Fehlen von Reflexen (Areflexie) der Unterschenkel und schließlich die Hand aus; Schwäche und Degeneration (Atrophie) der Muskeln des Unterschenkels[elia.ilorena.com]

Diagnostik

  • Klinische Diagnostik: Familienanamnese: Erbgang bzw. sporadisches Vorkommen Charakteristische Symptomatik (distale proximale Atrophie, Gangprobleme, Fußdeformitäten, Hypästhesie, red. Vibrationssinn etc.)[mgz-muenchen.de]

Therapie

  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[elia.ilorena.com]
  • Erst dann kann versucht werden, den fehlerhaften Baustein der Nerven durch das gesunde Element zu ersetzen, das heisst zukünftig eine Therapie zu entwickeln.[krv.at]

Epidemiologie

  • Allgemeines zum Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Syndrom Geschichtliches Epidemiologie Hauptsymtome Wichtige Formen Geschichtliches: Erste Beschreibungen dieser Erkrankung gibt es im Jahr 1886, in dem zwei Franzosen, Charcot und Marie, und unabhängig davon der[krv.at]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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