Edit concept Question Editor Create issue ticket

Rubinstein-Taybi-Syndrom


Symptome

  • Ursachen Vererbung (Chromosom 16/22) Symptome Meist nur uncharakteristische Symptome: Wuchs: Minderwuchs, starke Körperbehaarung, schiefe Hüften, Kyphoskoliose, starke Dehnbarkeit der Gelenke, abgeknickter Daumen/ Großzehe Kopf: klein, kräftige Augenbrauen[medizin-kompakt.de]
  • Oft fallen die körperlichen Symptome kaum auf und die geistige Behinderung ist ebenfalls nur schwach ausgeprägt.[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome Rubinstein-Taybi-Syndrom: Die prägnanten Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderungen, wobei der IQ meist weniger als 50 beträgt (zwischen 17 und 86 in der Regel), einen relativ kleinen[baby-lexikon.com]
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom OMIM-Nummer: 180849 Klinisch-genetische Grundlagen: Die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind mentale Retardierung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, nach lateral abfallende Lidachsen, breite Daumen und Großzehen.[amedes-genetics.de]
Breiter Daumen
  • Home Rubinstein Taybi Syndrom Lebenserwartung Rubinstein-Taybi-Syndrom kann auch als Breit-Daumen-Hallux-Syndrom oder einfach Rubinstein-Syndrom bezeichnet werden.[lang.lifeexpectancies.org]
  • Daumen und Zehen Herzfehler Diese Karteikarte wurde von ju89li erstellt.[karteikarte.com]
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom OMIM-Nummer: 180849 Klinisch-genetische Grundlagen: Die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind mentale Retardierung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, nach lateral abfallende Lidachsen, breite Daumen und Großzehen.[amedes-genetics.de]
Kleinwuchs
  • Röntgenologe, Indianapolis Fehlbildungskomplex i.S. der Kieferbogen-Okulodental-Syndrome; Gesichtsanomalie (scharf modellierte Hakennase mit langem Septum, hypoplastischer Oberkiefer, Lidachsenstellung nach unten außen), Mikrozephalie, geistige Behinderung, Kleinwuchs[gesundheit.de]
  • Gesichtszüge aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind Erscheinungsbild / körperliche Merkmale Erscheinungsbildunterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86) Kleinwuchs[symptome.ch]
  • Endphalangen der Daumen und Großzehen, Daumen im Interphalangealgelenk radial abgewinkelt („Tramper“-Daumen), · Statomotorische Entwicklungsverzögerung mit schwerer mentaler Retardierung mit Sprachschwierigkeiten, Krämpfen und ataktischen Gangstörungen, · Kleinwuchs[genetik-dresden.de]
  • […] unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderungen, wobei der IQ meist weniger als 50 beträgt (zwischen 17 und 86 in der Regel), einen relativ kleinen Kopf, breiten Augenabstand, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, auffallend dicke Daumen und Großzehen, Kleinwuchs[baby-lexikon.com]
  • Auch ein Kleinwuchs kann auf das Rubinstein-Taybi-Syndrom hinweisen und sollte durch einen Arzt untersucht werden. Beim Gang kommt es zu Unsicherheiten.[medlexi.de]
Spitze Nase
  • Nase bei breiter Nasenwurzel.[thieme-connect.com]
  • Kennzeichen des RTS Erscheinungsformen des RTS sind kleiner Wuchs, eine spitze Nase, etwas deformierte Ohren, ein sehr hoher Gaumen, schrδgliegende Augen, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, ein relativ kleiner Kopf, breite Daumen und/oder breite groίe[rts.freeservers.com]
  • Kennzeichen des RTS Erscheinungsformen des RTS sind kleiner Wuchs, eine spitze Nase, etwas deformierte Ohren, ein sehr hoher Gaumen, schraegliegende Augen, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, ein relativ kleiner Kopf, breite Daumen und/oder breite grosse[rubinstein-taybi.org]

Diagnostik

  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Rubinstein-Taybi Syndrom Erkrankung Gen OMIM Rubinstein-Taybi Syndrom CREBBP 180849 Das Rubinstein-Taybi Syndrom stellt ein charakteristisches Syndrom mit typischer Fazies, Mikrozephalie und breiten[genetik-dresden.de]
  • Gaumen Augen: Schielen, Brechungsfehler Organfehler: Wassersackniere, Herzfehler Allgemeinsymptome: geistige Behinderung (oft auch sehr gering), Ängste, Immunschwäche, verlangsamte Sprachentwicklung Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Anforderungsschein (PDF) Cytogenetik und Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) Diagnostik OMIM: 180849 Untersuchungsmethode: Eine Mikrodeletion 16p13.3 kann nur mittels FISH-Analyse nachgewiesen werden.[klinikum.uni-heidelberg.de]

Therapie

  • Eine kausale Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2013) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Brechungsfehler Organfehler: Wassersackniere, Herzfehler Allgemeinsymptome: geistige Behinderung (oft auch sehr gering), Ängste, Immunschwäche, verlangsamte Sprachentwicklung Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen, CT, MRT Therapie[medizin-kompakt.de]
  • Kennt jemand eine Klinik wo behinderte Menschen eine Adipositas Therapie durchführen können? Da zu hause eine weitere pflegebedürftige Person ist, muss eine 24 stündige Betreuung gewährleistet sein. Wir würden uns über eine Nachricht freuen.[myhandicap.de]

Prognose

  • Mir ist mittlerweile egal, welchen Namen seine Behinderung bekommen wird, denn ich werde sehen, wie er sich entwickelt...auf die Prognosen der Ärzte gebe ich nichts.[urbia.de]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!