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Schwerer kombinierter Immundefekt

SCID


Symptome

  • Bei vielen Erkrankten sind außerdem zusätzlich noch andere Zellen des Immunsystems beteiligt. 1 Symptome Das häufigste Symptom bei Kindern mit einem SCID ist eine hohe Infektionsrate.[immundefekt.com]
  • Symptome Typisch für SCID sind wiederholte schwere Infektionen mit ungewöhnlichen Erregern und Entwicklungsverzögerung bereits im Säuglings- und Kleinkindesalter. Gedeihstörungen zeigen sich im Sinne von Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung.[kaiserslautern.de]
  • […] mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte chronische, therapieresistente Diarrhoe Thymus-/Lymphknotenhypoplasie Hepatosplenomegalie Infektionen mit intrazellulären Erregern: Mykobakterien Viren (EBV,CMV, VZW, Noro-/Rota-/Adenoviren) Mykosen NB: neurologische Symptome[med2click.de]
  • Die große Mehrheit der SCID-Formen macht sich über Symptome bereits im Säuglings- und Kleinkindesalter bemerkbar. Ein Auftreten im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter ist sehr selten.[de.wikipedia.org]
  • Immundefekte bleiben oft lange unerkannt, weil die Symptome nicht charakteristisch sind und nicht eindeutig auf diese Erkrankungen hindeuten.[klinikum-muenchen.de]
Husten
  • Ein chronischer Husten kann Zeichen für eine anhaltende Atemwegsinfektion mit z.B. Pneumocystis jirovecii, Cytomegalievirus, RSV oder Parainfluenza-Virus sein.[kispi.uzh.ch]
  • Es begann mit einem scheinbar harmlosen Husten , Hautausschlag und Durchfall . Die behandelnden Ärzte sagten der Mutter, den Ausschlag hätten viele Neugeborene, und auch den Virus hielten sie nicht für bedenklich.[kinderaerzte-im-netz.de]
  • Ärzte sollten hellhörig werden, wenn Infekte mit den klassischen Symptomen wie Fieber, Husten, Erbrechen oder Durchfall zu häufig auftreten und eine Therapie mit Antibiotika nur kurze Linderung verschafft.[rbb-online.de]
Chronischer Husten
  • Ein chronischer Husten kann Zeichen für eine anhaltende Atemwegsinfektion mit z.B. Pneumocystis jirovecii, Cytomegalievirus, RSV oder Parainfluenza-Virus sein.[kispi.uzh.ch]
Fieber
  • Häufig treten Hautausschläge, Durchfall, Fieber, Pneumonien, Sepsis und andere schwere bakterielle Infektionen auf.[medizinische-genetik.de]
  • Ärzte sollten hellhörig werden, wenn Infekte mit den klassischen Symptomen wie Fieber, Husten, Erbrechen oder Durchfall zu häufig auftreten und eine Therapie mit Antibiotika nur kurze Linderung verschafft.[rbb-online.de]
  • Bei Krankheiten mit periodischem Fieber kommen so genannte Biologika zum Einsatz, die mit viel Erfahrung dosiert werden müssen.[klinikum-muenchen.de]
  • Invagination (Einstülpung eines Darmabschnittes in einen anderen) Unter Umständen - sprechen Sie hierzu mit Ihrem Arzt oder Apotheker: - Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts - Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt - Erbrechen - Durchfälle - Infektionen - Fieber[apotheken-umschau.de]
  • Fieber senkende oder manche Schmerz lindernde Substanzen wie Paracetamol) einfacher und wirkungsvoller in Zäpfchenform verabreichen als in Form von Tabletten oder Säften, da es dabei keiner Mitarbeit des Kindes erfordert.[kinderkrebsinfo.de]
Sepsis
  • Häufig treten Hautausschläge, Durchfall, Fieber, Pneumonien, Sepsis und andere schwere bakterielle Infektionen auf.[medizinische-genetik.de]
  • Beim SCID besteht ständig die Gefahr, dass Infektionen sich ausweiten und zu einer Blutvergiftung (Sepsis) führen. Häufig zeigt sich auch ein Ekzem der Haut, das meistens 2 – 3 Wochen nach Geburt auftritt.[kispi.uzh.ch]
  • Klinik zu: Schwerer kombinierter Immundefekt Komplikationen zu: Schwerer kombinierter Immundefekt Komplikationen Schwerer kombinierter Immundefekt schwere rezidivierende Infektionen Sepsis Tod durch Organversagen Therapie zu: Schwerer kombinierter Immundefekt[med2click.de]
  • Details können fehlen eingeschränkter Zugriff gesetzliche Zweckgebundenheit technische Schnittstellenprobleme Einzelkritik [ Bearbeiten ] Konkurrierende Hauptdiagnosen nach den Behandlungsunterlagen [ Bearbeiten ] Bronchial Karzinom versus Pneumonie Sepsis[de.wikibooks.org]
  • Querverweise: Nervenzellen - Hirntumor Hauptinformationsseite: Hirnstamm und Hirnnerven sekundär an zweiter Stelle stehend, nachträglich hinzukommend Seneszenz das Altern und die dadurch bedingten körperlichen Veränderungen Sepsis sog.[kinderkrebsinfo.de]
Rezidivierende Infektion
  • Klinik zu: Schwerer kombinierter Immundefekt Komplikationen zu: Schwerer kombinierter Immundefekt Komplikationen Schwerer kombinierter Immundefekt schwere rezidivierende Infektionen Sepsis Tod durch Organversagen Therapie zu: Schwerer kombinierter Immundefekt[med2click.de]
  • Infektionen in Gesicht im Gesicht, der oberen Luftwege und Lungenentzündungen; bereits im Kinder- sowie Säuglingsalter ekzematoide Dermatitis (entzündliche Hautreaktion) Lazy-Leucocyte-Syndrom – unklarer Erbgang; rezidivierende Infektionen Myeloperoxidasedefekt[gesundheits-lexikon.com]
Hepatosplenomegalie
  • Dermatomyositis Thrombopenie rheumatische Erkrankungen vermehrtes Auftreten maligne Lymphome T- und NK-Zelldefekte: morbiliformes Exanthem durch mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte chronische, therapieresistente Diarrhoe Thymus-/Lymphknotenhypoplasie Hepatosplenomegalie[med2click.de]
  • […] klassifizierbar) Wiskott-Aldrich-Sndrom Phagozytosestörungen – Form der unspezifischen Infektabwehr – wie Chedak-Higaski-Syndrom – autosomal-rezessiver Erbgang; Charakteristika sind okulo-kutaner Albinismus (verminderte Pigmentierung), silbrig-blondem Haar, Hepatosplenomegalie[gesundheits-lexikon.com]
Exanthem
  • Autoimmunerkrankungen: Dermatomyositis Thrombopenie rheumatische Erkrankungen vermehrtes Auftreten maligne Lymphome T- und NK-Zelldefekte: morbiliformes Exanthem durch mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte chronische, therapieresistente Diarrhoe Thymus[med2click.de]
Gedeihstörung
  • Gedeihstörungen zeigen sich im Sinne von Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung. Die immer wiederkehrenden Infektionen verursachen meistens Lungenentzündungen. Chronische Durchfälle sind auch sehr häufig.[kaiserslautern.de]
  • Unbehandelte Jungen leiden unter rezidivierenden, schwer behandelbaren Infektionen und zeigen Gedeihstörung, Candidiasis, fehlende Tonsillen und Lymphknoten.[medizinische-genetik.de]
  • Allerdings können bei bis zu 50% der transplantierten Patienten Spätfolgen auftreten wie eine chronische Abstossungsreaktion, Autoimmunerkrankungen, Gedeihstörungen oder Infektionen.[kispi.uzh.ch]
  • Typische Symptome aller SCID-Formen sind Gedeihstörungen im Sinne von Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung Rezidivierende (immer wiederkehrende) Infektionen, insbesondere Lungenentzündungen Chronische Durchfälle (Diarrhöen) Diagnose Die Diagnose des[de.wikipedia.org]
  • Nasennebenhöhlenentzündungen pro Jahr - 2 oder mehr Lungenentzündungen innerhalb eines Jahres - Antibiotika-Therapie über 2 oder mehr Monate ohne Effekt - Impfkomplikationen bei Schluckimpfung gegen Kinderlähmung oder Neugeborenen-Impfung gegen Tuberkulose - Gedeihstörung[rbb-online.de]
Diarrhoe
  • Die betroffenen Kinder leiden unter ständigen Infektionen, insbesondere Mittelohrentzündung ( Otitis media ), Bronchitis , Lungenentzündung ( Pneumonie ), Pilzerkrankungen ( Candidose ), Durchfall ( Diarrhö ) und Verdauungsstörungen.[flexikon.doccheck.com]
  • Autoimmunerkrankungen: Dermatomyositis Thrombopenie rheumatische Erkrankungen vermehrtes Auftreten maligne Lymphome T- und NK-Zelldefekte: morbiliformes Exanthem durch mütterliche T-Zellen oder Blutprodukte chronische, therapieresistente Diarrhoe Thymus[med2click.de]
  • Typische Symptome aller SCID-Formen sind Gedeihstörungen im Sinne von Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung Rezidivierende (immer wiederkehrende) Infektionen, insbesondere Lungenentzündungen Chronische Durchfälle (Diarrhöen) Diagnose Die Diagnose des[de.wikipedia.org]
Aphthe
  • In der Regel führen schwere oder wiederkehrende Infektionen zur Diagnose, oft auch schon Nabelentzündungen bei Säuglingen, daneben Lungen- und Mittelohrentzündungen sowie wiederkehrende Geschwüre der Mundschleimhaut (Aphthen) und Zahnfleischwucherungen[klinikum-muenchen.de]

Diagnostik

  • Familienanamnese Differentialdiagnosen zu: Schwerer kombinierter Immundefekt Diagnostik zu: Schwerer kombinierter Immundefekt Diagnostik Schwerer kombinierter Immundefekt internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung, Lymphknotenpalpation[med2click.de]
  • Diagnose Eine Diagnostik ist im Falle eines bekannten Defektes (z.B. älteres, betroffenes Geschwisterkind) bereits vor Geburt (pränatal) in der 10. – 12. SSW möglich.[kispi.uzh.ch]
  • Laut der medizinischen Leitlinie "Diagnostik von primären Immundefekten" sind mittlerweile mehr als 170 angeborene Immundefekte bekannt.[rbb-online.de]
  • Querverweise: Diagnostik - Nuklearmedizin - Vene - Tumor - Metastase - Skelett-Szintigraphie - MIBG-Szintigraphie Hauptinformationsseite: Nuklearmedizinische Verfahren[kinderkrebsinfo.de]
  • Da die medizinische Wissenschaft immer mehr Einzelheiten des komplexen Immunsystems kennt, profitieren die Patienten von verbesserter Diagnostik und neuen Behandlungsmöglichkeiten.[itk.at]

Therapie

  • […] zu: Schwerer kombinierter Immundefekt Therapie Schwerer kombinierter Immundefekt Kausale Therapie: Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation evtl.[med2click.de]
  • Mehrere Organisationen setzen sich für die Einführung eines generellen Neugeborenen- Screenings auf SCID ein, um die Krankheit erkennen zu können, bevor es zu gravierenden Infektionen kommt. 6 Therapie Eine symptomatische Therapie des SCID besteht in[flexikon.doccheck.com]
  • Ziel ist es, Kinder mit SCID bereits vor der ersten Infektion zu identifizieren und eine kurative Therapie frühzeitig einzuleiten.[iqwig.de]
  • Ohne entsprechende Therapie, verläuft ein X-SCID innerhalb der ersten Lebensjahre fast immer letal.[medizinische-genetik.de]
  • Die Erfolgsrate ist laut einer Studie im New England Journal of Medicine (2014; 371: 434-46) am höchsten, wenn die Therapie in den ersten dreieinhalb Lebensmonaten durchgeführt wird, wenn sich noch keine schweren Infektionen eingestellt haben.[aerzteblatt.de]

Prognose

  • Prognose Ohne Knochenmarktransplantation ist die Prognose schlecht. Der erste SCID-Patient wurde 1968 transplantiert und zeigt bisher einen unkomplizierten Verlauf.[kispi.uzh.ch]
  • Querverweise: Ann-Arbor-Klassifikation - Hodgkin-Lymphom - Metastase - molekulargenetisch - Prognose Stammzellen hier: unreife (undifferenzierte) und unbegrenzt teilungsfähige Körperzellen, die entweder weitere Stammzellen hervorbringen oder zu verschiedenen[kinderkrebsinfo.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Schwerer kombinierter Immundefekt Epidemiologie Schwerer kombinierter Immundefekt einzelne Erkrankungen sind selten genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor Gesamtprävalenz aller SCID: 1/50.000-100.000 Neugeborene Manifestationsalter von[med2click.de]
  • […] phosphorylase -Mangel (PNP-Mangel) PNP-SCID 164050 PNP -Mutation 14q13.1 AR defekt oder fehlen variabel defekt vorhanden Erläuterungen: AR: autosomal-rezissiv; AD: autosomal-dominant; XR: X-chromosomal-rezessiv; SM: somatisches Mosaik; GI: genomic imprinting Epidemiologie[de.wikipedia.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Ätiologie zu: Schwerer kombinierter Immundefekt Ätiologie Schwerer kombinierter Immundefekt SCID severe combined immune deficiency schwere kombinierte Immunschwäche Einteilung nach Präsenz ( ) oder Fehlen (-) von T-/B- und NK-Zellen Ätiologie und Pathophysiologie[med2click.de]

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